Le test génétique pour la thrombose vaut la peine d'être fait lorsque vous avez les jambes enflées, et parfois vos jambes vous font mal même lorsque vous vous reposez. Cela peut indiquer une prédisposition à la thrombose - une maladie grave du système cardiovasculaire. Cette tendance est parfois inscrite dans les gènes et mérite d'être vérifiée.

La tendance à développer une thrombose veineuse est aussi appelée thrombophile ou thrombophile. Quel que soit son nom, la thrombose est une perturbation du système hémostatique. Sa tâche est de maintenir le sang circulant dans les vaisseaux à l'état liquide et de le faire coaguler à l'extérieur des vaisseaux. Les perturbations signifient la possibilité de caillots sanguins non seulement dans les veines mais aussi dans les artères. La thrombose peut être congénitale, c'est-à-dire génétiquement déterminée ou acquise. Il comprend les veines superficielles ou profondes, généralement celles des jambes. Lorsque le flux sanguin est ralenti, le vaisseau sanguin est endommagé et un caillot se forme en raison d'un déséquilibre entre les facteurs qui fluidifient le sang et provoquent sa coagulation.

Test génétique pour la thrombose : qui devrait le faire ?

D'une manière générale, toutes les personnes qui ont ou ont des troubles veineux ont des antécédents familiaux. L'indication du dépistage de la thrombophilie est la thrombose veineuse, apparue avant 45-50. ans et sa cause n'a pas été précisée. Un autre groupe comprend les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie et souffrant de thrombose récurrente. Une thrombose dans une zone atypique du corps, par exemple dans la cavité abdominale ou le système nerveux central, pendant la grossesse et lors de l'utilisation d'une contraception orale ou d'un traitement hormonal substitutif doit également inciter à l'examen. Le prochain groupe à étudier sont les femmes qui ont eu des fausses couches habituelles ou qui ont donné naissance à des bébés mort-nés.

Bon à savoir

Symptômes de thrombose veineuse profonde

  • douleur au repos
  • escarres
  • douleur en marchant
  • jambes enflées
  • augmentation de la température (chaleur) de la zone malade
  • rougeur de la peau
  • remplissage excessif de sang dans les veines superficielles
  • douleur en pliant le pied

La plupart des cas de thrombose veineuse profonde ne fonctionneront pas initialementsymptômes gênants ou peu spécifiques. Lorsque la maladie se développe, les symptômes apparaissent soudainement et s'aggravent très rapidement.

Comment se passe le test ?

Si vous savez que vous êtes sujet à la thrombose, vous pouvez prendre soin de vos vaisseaux et éviter les effets dangereux de la maladie. Le matériel biologique qui est prélevé pour évaluer le fardeau génétique vers la thrombophilie est le sang (une goutte suffit). Peut être retiré du doigt. Un autre matériau, mais tout aussi précieux, peut être la salive recueillie avec une spatule à l'intérieur de la joue. Vous n'avez pas besoin de jeûner.

Avantages du diagnostic

Subissant des tests génétiques pour la thrombophilie, nous obtenons des informations sur le risque de thromboembolie. La thrombophilie peut être associée à plusieurs anomalies génétiques. Si le test montre que nous avons la mutation Leiden, une anomalie génétique qui survient chez environ 5 % des Blancs, on sait que nous avons un risque 3 à 7 fois plus élevé de développer une thrombose veineuse. Sans entrer dans les détails médicaux, une erreur dans le gène F5 perturbe l'hémostase et augmente le risque de développer des modifications thromboemboliques. La prédisposition thrombophilique associée à la mutation Leiden est principalement héréditaire (la copie altérée héritée du gène domine la copie normale, provoquant la maladie).

Les femmes atteintes de thrombophilie associée à la prothrombine (un facteur de coagulation) ont un risque accru de perdre une autre grossesse.

Les personnes accablées par cette mutation doivent se rappeler que les longs trajets (en avion, en voiture), en gardant le corps dans une position pendant longtemps (assis devant l'ordinateur pendant de nombreuses heures), en fumant, en utilisant des voies orales ou hormonales la contraception peut être dangereuse pour leur santé thérapie de remplacement. La connaissance de la présence de la mutation Leiden est une information importante pour le médecin qui prépare le patient à la chirurgie, à la transplantation d'organe ou à l'insertion d'un cathéter veineux central. Selon les statistiques médicales, 15% des grossesses diagnostiquées se terminent par une fausse couche pour cette raison. La survenue combinée des deux troubles augmente significativement le risque de maladies thromboemboliques. D'autres mutations génétiques peuvent contribuer aux infarctus du myocarde.

Comment bien vérifier l'état des veines ?

L'état des veines peut être évalué de plusieurs façons, mais leur sélection doit dépendre du type d'affections, des antécédents médicaux du patient et du diagnostic initial. Les tests d'imagerie (par exemple, examen Doppler des veines et des artères) ou les tests sanguins typiques pour déterminer l'état du système de coagulation du plasma, par exemple l'indice de prothrombine, sont insuffisants dans l'évaluation de la thrombose innée. Dansles tests génétiques sont très utiles pour évaluer la tendance à la formation de caillots. Vous n'avez besoin de les faire qu'une seule fois dans votre vie. Il convient d'ajouter qu'il est utile de connaître vos tendances, car une thrombose non traitée peut entraîner le développement d'une thromboembolie, considérée comme une maladie potentiellement mortelle. Conscient du risque, on peut s'en protéger par des actions appropriées.

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