La triméthylaminurie est une affection dont le nom familier peut même faire rire - on l'appelle le syndrome de l'odeur de poisson. Un symptôme caractéristique de cette unité est l'odeur inhabituelle de sueur ou d'urine des patients - elle ressemble à l'odeur émise par le poisson. Quelles sont les causes de la triméthylaminurie et sur quoi repose le traitement de cette entité atypique ?

Triméthylaminurie(ang. Triméthylaminurie) sinonsyndrome de l'odeur de poissonest une affection qui n'a été décrite pour la première fois qu'en 1970, cependant, des rapports sur cette unité particulière est probablement apparue dans la littérature beaucoup plus tôt. Dans le passé, des histoires de personnes qui dégageaient une odeur spécifique désagréable ont été décrites à plusieurs reprises, et ce n'était pas l'odeur résultant d'une hygiène personnelle insuffisante, mais l'odeur ressemblant à … une odeur de poisson. Ce problème est également à l'origine du nom commun de la maladie, qui est le syndrome de l'odeur de poisson.

La triméthylaminurie est une maladie avec laquelle les patients naissent, les symptômes de la maladie peuvent cependant apparaître chez eux peu de temps après la naissance et seulement plus tard dans la vie (par exemple pendant l'adolescence). Pour des raisons inconnues, le syndrome de l'odeur de poisson est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.

Triméthylaminurie (odeur de poisson) : causes

Le principal problème associé à la triméthylaminurie est le déficit de l'enzyme FMO3 (flavine contenant de la monooxygénase 3). Cette enzyme est impliquée dans la transformation de la triméthylamine en oxyde de triméthylamine - dans une situation où de telles transformations n'ont pas lieu, la triméthylamine est excrétée du corps, par ex. avec de l'urine et de la sueur.

Qu'est-ce qui conduit cependant à des pénuries de FMO3 ? Eh bien, tout d'abord, des mutations de gènes codant pour FMO3. La maladie est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que pour contracter la maladie, il est nécessaire d'hériter des gènes anormaux des deux parents.

Les mutations sont à l'origine de la triméthylaminurie, mais il s'avère qu'elles ne sont pas les seules. Eh bien, il existe des rapports selon lesquels les symptômes du syndrome de l'odeur de poisson peuvent apparaître chez des personnes dépourvues de la mutation, mais chez lesquelles les intestins sont produits en grande quantité par les bactéries qui y vivent.triméthylamine. Il est également à noter que la consommation de très grandes quantités d'aliments qui sont une source de triméthylamine peut également être une cause possible d'une odeur inhabituelle de poisson chez certaines personnes.

Triméthylaminurie (odeur de poisson) : symptômes

Le principal problème associé à la triméthylaminurie est une odeur de poisson extrêmement désagréable - la sueur ou l'urine des patients ayant une odeur de poisson peuvent sentir de cette façon, en plus, l'odeur désagréable sort également de leur bouche. Ce phénomène est causé par la présence de triméthylamine dans les fluides susmentionnés - un composé qui n'est pas métabolisé correctement chez les patients atteints de triméthylaminurie.

Les symptômes de la triméthylaminurie varient en intensité - parfois l'odeur spécifique est plus forte, parfois moins perceptible. L'intensité des affections dépend, par exemple, du degré de troubles génétiques (les porteurs d'un gène mutant peuvent ne présenter aucun symptôme, et s'ils en présentent, ils sont généralement beaucoup moins graves que chez les patients qui ont deux allèles mutés du gène codant pour l'enzyme FMO3) .

On remarque également que les symptômes du syndrome de l'odeur de poisson augmentent leur intensité à certains moments de la vie - nous parlons ici d'entrer dans la puberté, les saignements menstruels ou la ménopause.

Triméthylaminurie (odeur de poisson) : diagnostic

La suspicion de triméthylaminurie ne peut être provoquée que par l'odeur spécifique que le patient sent - cependant, une telle déclaration n'est pas suffisante pour poser un diagnostic fiable de cette maladie. Dans le diagnostic de la maladie, les éléments suivants sont effectués, entre autres: test pour évaluer le rapport de la triméthylamine à l'oxyde de triméthylamine dans l'urine.

Il convient toutefois de souligner que parfois ce test donne des résultats faussement positifs - parmi les conditions dans lesquelles il est possible de trouver des anomalies caractéristiques du syndrome de l'odeur de poisson, où le patient ne souffre pas de cette unité à en même temps, sont mentionnés :

  • infections des voies urinaires
  • vaginose bactérienne
  • cancer du col de l'utérus
  • fonction hépatique ou rénale avancée, gravement altérée

Le test mentionné ci-dessus est un test de dépistage - la confirmation définitive de la triméthylaminurie peut être obtenue grâce à des tests génétiques et à la détection de mutations caractéristiques de cette unité.

Triméthylaminurie (odeur de poisson) : traitement

Actuellement, il n'existe aucune méthode de traitement causal de la triméthylaminurie - il n'existe aucun médicament qui libérerait les patients de leur maladie. Les gens vousdiagnostiqués avec le syndrome de l'odeur de poisson peuvent avoir des inquiétudes quant à la façon dont ils fonctionneront avec d'autres personnes - s'ils pourront fonder une famille ou s'ils devront compter avec la possibilité d'être complètement rejetés par d'autres personnes.

Malgré le manque de médicaments pour la triméthylaminurie, les patients atteints de cette maladie sont capables de mener une vie normale et heureuse - pour y parvenir, ils doivent simplement suivre certaines recommandations.

Tout d'abord, ils concernent leur alimentation - les patients doivent éviter les aliments sources de triméthylamine, comme par exemple :

  • légumineuses
  • viande rouge
  • poisson
  • œufs

Lors du bain, il est recommandé d'utiliser des agents acides, c'est-à-dire avec un pH de 5,5 à 6,5.

La triméthylamine peut se former dans le tractus gastro-intestinal avec la participation de micro-organismes bactériens, il est donc parfois recommandé aux patients d'utiliser de petites doses d'antibiotiques - un tel effet réduit la quantité de micro-organismes dans les intestins et peut également réduire l'intensité d'odeurs désagréables.

Les patients peuvent également essayer d'éviter les efforts physiques extrêmement intenses - plus ils transpirent, plus l'odeur qui s'en dégage est intense.

Triméthylaminurie (odeur de poisson) : pronostic

De la même manière que la triméthylaminurie - en l'absence de respect par le patient des recommandations médicales - peut certainement entraver le fonctionnement quotidien du patient, il convient de souligner si fortement que le pronostic des patients atteints de cette unité est tout simplement bon.

Le syndrome de l'odeur de poisson ne raccourcit pas l'espérance de vie des patients, de plus, il n'entraîne aucune complication chez les patients.

A propos de l'auteurArc. Tomasz NęckiDiplômé de la faculté de médecine de l'Université de médecine de Poznań. Un admirateur de la mer polonaise (se promenant volontiers le long de ses rives avec des écouteurs dans les oreilles), des chats et des livres. En travaillant avec les patients, il s'attache à toujours les écouter et à passer autant de temps qu'ils en ont besoin.

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Maladies génétiques