Je suis une femme de 27 ans. Depuis 3 ans, je sais que j'ai une carence en vitamine B12 - le résultat est de 88 après la semaine 80. Je suis régulièrement supplémenté. Il y a une amélioration du bien-être, c'est-à-dire que les nausées, les troubles de la coordination et les troubles de la mémoire ont disparu. En septembre, ma fille de 4 ans a eu les mêmes symptômes - vomissements, perte de poids, troubles de la coordination, chute, trébuchement. Après l'examen, le résultat n'était pas mauvais - c'était 150, mais le médecin lui a dit de prendre 1 comprimé de 5 mg et les symptômes ont disparu. La veille de Noël, elle a recommencé à vomir, après quelques jours, son résultat était de 160, j'ai allumé le deuxième onglet et pour l'instant calme. Les résultats morphologiques sont excellents. Est-il possible que nous ayons la même maladie ? L'immunologiste a déclaré qu'en Pologne, personne ne ferait de tests génétiques pour nous, nous ne pouvons que spéculer.
Malheureusement, il est possible que la fille ait le même trouble (l'héritage dominant ne peut être exclu), je suggérerais donc d'effectuer des diagnostics dans cette direction ; comme pour les tests génétiques - en fait, ces analyses ne sont pas effectuées dans le cadre des tests de routine disponibles.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. En plus Aleksandra Jezela-Stanek, M.D., Ph.D.Il se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Il est actuellement professeur associé au Children's Memorial He alth Institute de Varsovie. Associé de façon permanente à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui veulent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et des échecs de grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour sa gentillesse envers les patients, souvent soulignée par ceux-ci sur les forums Internet.
Plus de conseils de cet expert
Test génétique après une fausse couche [Avis d'expert]L'étroite parenté des parents et la nécessitéamniocentèse [Avis d'expert]Je veux grandir encore plus. Quel médecin dois-je consulter ? [Conseil d'Expert]Grossesse après 40 ans et après thrombose. Quels tests génétiques ? [Conseil d'Expert]La surdité médicamenteuse est-elle héréditaire ? [Conseil d'Expert]Le varus est-il héréditaire ? [Conseil d'Expert]Faut-il attendre un test de caryotype ? [Conseil d'Expert]Hérédité de la rétinite pigmentaire [Avis d'experts]Thrombophilie héréditaire [Avis d'experts]Fragmentation de l'ADN du sperme et risque de fausse couche [Avis d'experts]Cardiomyopathie spongif.webporme génétiquement déterminée [Avis d'experts]Groupe sanguin. Négatif pour les parents et positif pour un enfant ? [Conseil d'Expert]Comment vérifier la prédisposition au cancer? [Conseil d'Expert]Acide folique et vitamine B12 et la mutation MTHFR [Astuce d'expert]Littérature sur le diagnostic des maladies génétiques [Avis d'un expert]Mutation du gène MTHFR et grossesse subséquente [Avis d'expert]Mutation du gène MTHFR, fausse couche et grossesse subséquente [Avis d'expert]Mutation du facteur V Leiden et PAI 1 et grossesse [Avis d'expert]Mutations génétiques et risque de thrombose [Avis d'experts]Planification d'une grossesse et probabilité de retard mental [Avis d'expert]HE4 élevé et antécédents familiaux de cancer de l'ovaire [Avis d'expert]Polymorphisme génétique et possibilité d'interruption de grossesse [Avis d'expert]Fausses couches non mixtes [Avis d'experts]Fausse couche spontanée. Comment déterminer sa cause ? [Conseil d'Expert]Caryotype positif et possibilité d'une maladie génétique [Avis d'expert]La probabilité de défauts génétiques et la prochaine grossesse [Avis d'expert]Varus chez 2 personnes de la famille. Est-ce un défaut génétique ? [Conseil d'Expert]Le test de Papp. Que signifie la trisomie 21 risque ajusté en fonction du risque 1 : 682 ? [Conseil d'Expert]Groupe sanguin parental négatif et enfant positif ? [Conseil d'Expert]Les petits-enfants du cousin et le risque de malformations génétiques [Avis d'expert]