Maladies génétiques 2024, Décembre

Je suis malentendant parce que les médecins m'ont donné des médicaments quand j'avais 2 semaines, j'aurais pu mourir sans ces médicaments. J'ai un nerf auditif endommagé à cause de cela. Ma perte auditive ...…

Après 2 fausses couches (les deux au cours de la 9e semaine de grossesse, le rythme cardiaque qui avait été précédemment entendu s'est arrêté), il est nécessaire de rechercher des mutations (facteur V Leiden, ...…

Je suis déjà enceinte de 18 semaines et je sais que c'est le dernier appel pour un test invasif appelé amniopuncture. Je suis tombée enceinte de mon cousin, c'est notre o ...…

Est-il possible de cultiver plus que le potentiel de croissance stocké dans vos gènes ? Puis-je faire grossir mon corps lorsque la GH est normale ? Je sais que le régime a ...…

L'hyperammoniémie signifie des niveaux élevés d'ammoniac dans le sang. C'est à ce moment que des symptômes tels que confusion, confusion et somnolence apparaissent, ou vice versa - agitation ...…

Le syndrome d'Axenfeld-Rieger est une maladie génétique qui endommage l'organe de la vision, en particulier la partie avant de l'œil. Au fur et à mesure qu'il se développe, généralement ...…

Le syndrome de Job, ou syndrome d'hyper-IgE, est une maladie rare d'origine génétique entraînant un déficit immunitaire. Les personnes atteintes du syndrome de Job se caractérisent par sp ...…

Le syndrome de l'auto-brasserie est une maladie dans laquelle le patient subit des épisodes d'intoxication ... sans consommer aucune quantité d'alcool. Que peut faire cet état ...…

La triméthylaminurie est une affection dont le nom familier peut même faire rire - on l'appelle le syndrome de l'odeur de poisson. Une transition caractéristique ...…

La maladie de Moyamoya est une maladie très rare. Ce nom intrigant cache une maladie évolutive et incurable...…

La dysplasie ectodermique est une maladie génétique caractérisée par un développement anormal des dents, des cheveux, des ongles et des glandes cutanées. Dysplasie ...…

Le syndrome de Kallmann est la forme la plus courante de déficit isolé en gonadotrophines. La maladie sévit dans les familles, généralement chez plusieurs de ses représentants masculins. Lecze ...…

Les polyglutamines sont un groupe de maladies génétiques rares incurables qui entraînent la mort de cellules dans le cerveau. La chorée de chasse la plus célèbre ...…

Le syndrome de Weaver-Williams (syndrome de Weaver-Smith) est un syndrome d'anomalie congénitale très rare découvert en 1974 par David D. Weaver. J ...…

L'hypertrichose, ou syndrome du loup-garou, est une maladie génétique qui se manifeste par une pilosité excessive. Chez la personne atteinte, les cheveux sont abondants ...…

La dysplasie de Lewandowsky-Lutz est une maladie de peau génétiquement déterminée au cours de laquelle des changements apparaissent sur le corps qui ressemblent à l'écorce d'un arbre ...…

Le syndrome de Schinzel-Giedion est un syndrome génétiquement déterminé de malformations congénitales. Le syndrome de Schinzel-Giedion se caractérise, entre autres, par retard mental sévère, ...…

La maladie de Morquio, ou mucopolysaccharidose de type IV (MPS IV), est une maladie rare dont le patrimoine génétique appartient au groupe des mucopolysaccharidoses. La cause de ch ...…

Le syndrome d'Apert est l'une des maladies les plus rares causées par une mutation génétique. En Pologne, 2 ou 3 enfants naissent chaque année avec le syndrome d'Aperta, c ...…

La spermatogenèse est un processus conduisant à la formation de cellules reproductrices mâles avec une quantité réduite de matériel génétique et un nombre réduit de chromosomes ...…

Le syndrome de Dandy-Walker est une anomalie complexe du développement du système nerveux central, qui est principalement liée à une éducation incomplète du ver cérébelleux. Dans ...…

Le syndrome ongle-rotule est une maladie génétique rare qui se traduit par une personne souffrant d'ongles déformés ou manquants. De plus, lic ...…

Samedi matin, Mokotów à Varsovie. Calme et tranquillité dans les rues - il y règne une ambiance de week-end - bien différente de celle qui domine chaque jour la capitale animée. Dans ...…

Le syndrome de Williams est un groupe d'anomalies génétiques causées par une mutation au sein du chromosome 7. Il a été décrit en 1961 par le cardiologue néo-zélandais J. C. P. Williams. ...…

Le syndrome de Cockayne (syndrome de Neill-Dingwall) est une maladie multisystémique autosomique récessive rare causée par un défaut ...…

L'analgésie congénitale est une maladie dans laquelle le patient ne ressent pas de stimuli douloureux. En théorie, cela peut sembler un état favorable, en pratique c'est ...…

Progeria (grec, vieillesse prématurée) est une maladie rare impliquant le vieillissement extrêmement rapide du corps. C'est aussi l'explication de sa venue...…

La dyslexie signifie qu'à l'école, ils sont généralement accusés de paresse, punis par des notes inférieures et constamment critiqués. Pendant ce temps, les dyslexiques ont besoin d'une aide professionnelle. Non ...…

Le syndrome de Pierre Robin est un syndrome d'anomalies congénitales craniofaciales, qui résulte d'un développement anormal de la mandibule dans la période embryonnaire de l'embryon. Les deux ...…

L'hémosidérose (ou syndrome de Ceelen-Gellerstedt) est une maladie de stockage rare d'étiologie inconnue. Elle se caractérise par une triade de symptômes : hémoptysie, ur ...…