Si j'ai donné naissance à trois enfants en bonne santé, puis-je avoir une mutation de ce gène ? Ce n'est que lors de ma dernière grossesse que j'ai eu des problèmes (j'avais alors 29 ans). Il s'est avéré que l'un des enfants (grossesse gémellaire) avait un défaut du système urinaire. D'après ce que je comprends, une mutation de ce gène peut provoquer des malformations congénitales dans le tube neural, pas dans le système urinaire (est-ce que je comprends ?). Cependant, je crains qu'en tant que jeune fille, j'aie déjà eu des changements de démyélinisation vasculaire dans mon cerveau. Ma mère a eu un accident vasculaire cérébral ischémique à un jeune âge et ma sœur est aux prises avec une maladie du sang. D'après ce que j'ai lu, une mutation de ce gène peut provoquer ces symptômes. J'aimerais avoir un autre enfant, mais j'ai peur de répéter l'anomalie congénitale. Quel est le risque qu'un tel défaut se reproduise (je veux dire un défaut du système urinaire) ? Est-ce qu'un tel défaut chez l'un de mes enfants augmente mon risque, par exemple, de trisomie 21 ou d'une autre malformation congénitale chez mes futurs enfants.
La mutation du gène MTHFR nécessite l'utilisation d'une forme appropriée d'acide folique et de vitamines B6 et B12 avant la grossesse. Votre gynécologue pourra envisager (en tenant compte de vos antécédents et de vos symptômes) un traitement anticoagulant pendant la grossesse. Le risque de malformations - en dehors d'une anomalie du tube neural - n'augmente pas significativement cette modification.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. En plus Aleksandra Jezela-Stanek, M.D., Ph.D.Il se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Il est actuellement professeur associé au Children's Memorial He alth Institute de Varsovie. Associé de façon permanente à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui veulent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et des échecs de grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour sa gentillesse envers les patients, souvent soulignée par ceux-ci lors deforums en ligne.
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