J'ai 24 ans et 2 filles en bonne santé. En octobre de l'année dernière, j'ai fait une fausse couche de mon fils au 5ème mois de grossesse. La cause est encore inconnue aujourd'hui. Il y a une maladie génétique dans ma famille - l'hyperammoniémie. Les filles sont souvent seules porteuses de cette maladie chez nous. Mes oncles en sont morts à l'âge de 21 ans. Et avant cela, mon père. Pendant ma grossesse, j'ai passé un test génétique au Children's Memorial He alth Institute. J'ai été exclue en tant que porteuse de la maladie et j'ai déclaré que je n'étais clairement pas la fille biologique de mon père décédé. Ma mère jure que c'est impossible, donc la seule autre option est que mon père soit mort d'autre chose ou qu'il y ait eu une erreur de recherche. Maintenant je suis dans la 9ème semaine de grossesse et j'étais déjà prise en charge. J'ai peur que ce soit un garçon et c'est pourquoi il y a encore des complications. Les oncles et le père sont morts du côté de la grand-mère, mais ma tante a perdu ses fils soit enceinte, soit peu après la naissance. Que dois-je faire dans cette situation ? La demande de réexamen sera refusée, car personne ne tiendra compte du fait qu'il a pu faire une erreur.
Les causes des fausses couches sont malheureusement très diverses, elles ne sont pas toujours génétiques ; J'ai du mal à commenter le résultat du test génétique (sans le lire), mais une erreur est plutôt improbable. En cas de fausses couches à répétition, vous devez envisager de réaliser un examen post-fausse couche à la recherche d'anomalies chromosomiques (dans la mesure du possible) et un diagnostic de thrombophilie.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. En plus Aleksandra Jezela-Stanek, M.D., Ph.D.Il se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Il est actuellement professeur associé au Children's Memorial He alth Institute de Varsovie. Associé de façon permanente à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui veulent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et des échecs de grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné,la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour sa gentillesse envers les patients, souvent soulignée par ceux-ci sur les forums Internet.
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