- Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
- Quelles sont les maladies rares les plus courantes ?
- Exemples de maladies rares
- Problèmes de traitement des maladies rares
Les maladies rares, malgré les énormes progrès de la médecine, ne font toujours pas l'objet de recherches approfondies. Certains d'entre eux, du fait de la nature sporadique des cas signalés, restent l'objet de recherches incomplètes et fragmentées, ce qui limite à son tour le spectre des thérapies connues et disponibles. Les patients atteints d'une maladie rare sont très souvent aux prises avec le manque d'accompagnement approprié, de diagnostic et de désinformation. Quelles maladies sont des maladies rares ? Comment se passe leur traitement ?
Le problème fondamental avec la qualification demaladies raresest que différents pays ont des définitions différentes de la portée de ce type de maladie. Dans l'Union européenne (y compris la Pologne), la maladie sera considérée comme rare si elle touche jusqu'à 5 personnes sur 10 000. À leur tour, aux États-Unis, les maladies rares sont celles qui touchent moins de 200 000 personnes dans l'ensemble de la population.
À ce jour, plus de 7 000 maladies rares sont connues et de nouvelles entités pathologiques sont diagnostiquées chaque année. On estime qu'à travers le monde, elle touche 6 à 8 % de la population. En général, même plus de 300 millions de personnes dans le monde vivent avec un groupe aussi large de maladies sporadiques - il s'agit donc d'un problème beaucoup plus vaste qu'il n'y paraît à première vue.
Qu'est-ce qu'une maladie rare ?
Les maladies rarespeuvent avoir de nombreuses causes. La grande majorité (plus de 70%) sont des maladies d'origine génétique, résultant d'antécédents familiaux spécifiques, de malformations congénitales ou de modifications chromosomiques.
Le plus souvent, leur évolution est chronique et progressive, et entraîne également une incapacité physique et mentale. Près de 75% d'entre eux commencent déjà dans l'enfance. Dans la grande majorité des cas, les maladies rares sont mal diagnostiquées dans les premiers stades, ce qui retarde les contre-mesures appropriées et permet à la maladie de progresser.
Quelles sont les maladies rares les plus courantes ?
Les maladies rares sont un groupe très hétérogène de maladies - parmi elles, il existe des sous-groupes plus étroits, notamment :
- maladies rares du sang et de la moelle osseuse (hémophilie, myélome multiple),
- maladies de stockage (fibrose kystique, maladieNiemann-Pick, maladie de Fabry),
- Syndromes d'anomalies congénitales (par exemple, syndrome de Prader-Willi),
- maladies neurologiques (sclérose en plaques (SEP), dystrophie neuromusculaire, chorée de Huntington).
Certaines maladies rares, bien qu'elles soient classées dans ce groupe, surviennent beaucoup plus souvent que d'autres, ce qui se traduit par leur reconnaissance plus facile, et souvent aussi par des thérapies plus efficaces.
Exemples de maladies rares
Sclérose en plaques
La sclérose en plaques (SEP) est une maladie auto-immune du cerveau et de la moelle épinière qui affecte le système nerveux central. Le taux d'incidence de cette maladie est en moyenne de 90 pour 100 000 personnes et en Pologne, environ 50 000 patients en souffrent.
Les premiers symptômes de la maladie apparaissent à un âge relativement jeune, entre 20 et 40 ans, et peuvent inclure :
- déséquilibre,
- étourdissements,
- engourdissements et picotements dans les jambes et les bras,
- raideur musculaire douloureuse,
- déficience visuelle,
- faiblesse chronique,
- troubles émotionnels
À mesure que la maladie progresse, les symptômes s'aggravent et les patients souffrent de tremblements chroniques des membres, d'une mobilité réduite et même d'une paralysie d'un côté du corps. La maladie est incurable et, à long terme, elle cause des dommages permanents aux nerfs et aux cellules gliales, ce qui entraîne des changements à la fois physiques et mentaux.
La cause exacte de la sclérose en plaques est inconnue, bien qu'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux (notamment la pollution de l'environnement et une carence en vitamine D) soit considérée comme un facteur de risque. Les thérapies disponibles aident les patients à faire face aux crises et aux symptômes gênants de la maladie.
Narcolepsie
La narcolepsie est une affection neurologique entraînant une perturbation grave du sommeil naturel et la survenue d'une somnolence incontrôlée au cours de la journée. Ces symptômes sont également accompagnés de :
- attaques de perte musculaire (également pendant l'éveil),
- hallucinations et hallucinations,
- troubles de la mémoire,
- cauchemars.
Elle affecte les hommes et les femmes, peut survenir à tout âge et durer toute la vie. Les statistiques montrent que la narcolepsie touche en moyenne 50 personnes sur 100 000 ; cependant, cette information ne reflète pas nécessairement le nombre réel. Les personnes touchées luttent contre les symptômes pendant des années avant qu'un diagnostic ne soit posé.
La narcolepsie rend difficile le fonctionnement normal car les patients peuvent s'endormir en faisant de l'exercice tous les joursactivités, ils ont également de la difficulté à faire la distinction entre les expériences de rêve et la réalité. La cause exacte de la narcolepsie est inconnue.
Probablement le rôle le plus important dans son développement est joué par certaines mutations génétiques et une réaction anormale du système immunitaire qui peut endommager les neurones du cerveau.
Le traitement de la narcolepsie appartient aux thérapies symptomatiques typiques, où antidépresseurs et médicaments favorisant les phases de sommeil appropriées. Des changements radicaux dans le mode de vie peuvent être utiles pour soulager les symptômes - éviter les stimulants sous forme de caféine, d'alcool et réduire les facteurs de stress.
Cholangite primaire
Autrefois, cette affection était connue sous le nom de cirrhose primaire du foie. Le taux d'angiocholite primaire est en moyenne de 40 pour 100 000 personnes. Elle est beaucoup plus souvent diagnostiquée chez les femmes (plus de 90 % des cas), principalement entre 40 et 60 ans. Les symptômes cliniques sont si peu spécifiques que la maladie se développe au fil des ans, et est souvent détectée par accident sur des analyses de sang. Les symptômes de l'angiocholite primaire incluent :
- fatigue chronique et faiblesse,
- démangeaisons de la peau,
- apparition de masses cutanées jaunes autour des yeux (ce qu'on appelle la jaunisse).
Les douleurs apparaissent relativement rarement dans la région du côté droit (hypochondre). La genèse de la maladie est très probablement des modifications auto-immunes impliquant la destruction progressive des cellules des petites voies biliaires. Leur dégradation altère la sécrétion et le transport de la bile, nécessaire à l'émulsification des graisses, à la régulation du taux de cholestérol et au filtrage des produits métaboliques.
La sortie obstruée de la bile du foie et sa stagnation (la soi-disant cholestase) conduit à sa cicatrisation et même à la cirrhose. La médecine ne propose pas de médicament pour lutter contre les causes de la cirrhose primaire.
Il est cependant important d'identifier les symptômes le plus tôt possible, grâce auxquels il sera possible de ralentir plus efficacement la progression de la maladie (par exemple en soutenant pharmacologiquement l'écoulement de la bile).
Maladie de Fabry
Cette maladie rare touche environ 30 personnes sur 100 000 et appartient au groupe des maladies de stockage. Elle est causée par des modifications génétiques - en particulier une mutation du gène codant pour la protéine de l'enzyme α-galactosidase.
La carence de cette enzyme dans l'organisme provoque le dépôt de dérivés de céramides dans les tissus et les parois des vaisseaux sanguins, ce qui altère le fonctionnement de nombreux organes.
Cette maladie peut être héritée d'une manière liée au sexe, et elle se manifeste plus fortement chez les hommes. Les symptômes les plus accablants de cette maladieles maladies sont ce qu'on appelle Les percées de Fabry - c'est-à-dire des attaques de longue durée de douleur très forte, brûlante et atroce - apparaissant d'abord autour des articulations des bras et des jambes, puis dans tout le corps. De plus, il y a aussi :
- sensation de brûlure ou de picotement dans les mains ou les pieds,
- déséquilibre,
- trouble du rythme cardiaque,
- trouble de la sécrétion sudorale,
- sensibilité au froid et à la chaleur,
- lésions rénales,
- dysfonctionnement oculaire
Il existe deux types de traitement pour la maladie de Fabry :
- traitement enzymatique substitutif (en administrant l'enzyme alpha-galactosidase par voie intraveineuse)
- ou prendre un médicament appelé migalastat. La thérapie, cependant, est extrêmement coûteuse et nécessite de multiples répétitions.
Mucoviscidose
La fibrose kystique (FK), également connue sous le nom de fibrose kystique, est une maladie génétique dans laquelle la sécrétion des glandes exocrines est perturbée. L'organisme du patient produit un mucus trop collant, perturbant le fonctionnement de tous les organes avec des glandes muqueuses.
Les changements les plus courants se produisent donc dans deux systèmes - respiratoire (provoquant des infections récurrentes et une insuffisance respiratoire) et digestif (endommageant le pancréas et entraînant sa défaillance).
La fibrose kystique touche environ 25 personnes sur 100 000 et est plus fréquente chez les Européens.
Les symptômes qui l'accompagnent, survenant souvent dès la petite enfance, incluent :
- toux chronique et persistante,
- bronchites et pneumonies récurrentes,
- cracher du sang,
- sinusite,
- selles grasses trop grosses chez les nouveau-nés,
- douleurs à l'estomac,
- occlusion intestinale
Chez les adultes, la fibrose kystique affecte également l'infertilité et le développement ultérieur du diabète secondaire. Le traitement de la mucoviscidose repose principalement sur la lutte contre ses symptômes. Dans la forme pulmonaire, la thérapie est basée sur l'élimination des sécrétions épaisses des voies respiratoires et le traitement des infections et inflammations existantes avec des antibiotiques.
Les symptômes du tube digestif sont soulagés, entre autres Suppléments enzymatiques pour faciliter la digestion et l'absorption des nutriments, et un régime strict.
Problèmes de traitement des maladies rares
Comme on peut le voir dans les exemples ci-dessus, les maladies rares sont un groupe très hétérogène de maladies avec une genèse, une évolution et un pronostic différents. Bien qu'ils couvrent ensemble un nombre important de personnes (jusqu'à 3 millions de citoyens en Pologne), des cas spécifiques de maladies rares ou ultra-raresplusieurs ou une douzaine de personnes souffrent. Leur traitement nécessite une approche interdisciplinaire et l'accès aux dernières technologies médicales, souvent inaccessibles aux patients pour des raisons financières.
Au fil des ans, les maladies rares n'ont jamais été incluses dans les listes de programmes remboursés ou prioritaires - tant en Pologne que dans d'autres pays européens. Heureusement, cette approche évolue progressivement et la nécessité d'un soutien intensif pour ce groupe particulier de patients est de plus en plus reconnue. En 2022, le Plan pour les maladies rares (prévu pour 2022-2023) a été adopté dans notre pays, contenant des actions spécifiques pour améliorer de manière réaliste la situation des patients atteints de maladies rares.
Par ailleurs, l'Agence de la recherche médicale a annoncé le premier programme de recherche et développement en Europe centrale et orientale, destiné notamment aux patients atteints d'une maladie rare. Pas moins de 100 millions de PLN ont été alloués aux diagnostics spécialisés, au développement d'essais cliniques et aux thérapies médicamenteuses modernes.