Nikola n'a que 18 ans et son combat contre la maladie dure pratiquement toute sa vie. Une jeune femme souffre de SMA, ou amyotrophie spinale. Cela ressemble à une phrase ? Pas pour elle. La jeune fille de dix-huit ans n'abandonne pas, travaille dans de nombreux domaines et contamine l'optimisme, car elle a le monde entier à ses pieds.
Patrycja Pupiec : La SMA est une maladie dans laquelle les déterminants génétiques jouent un rôle important. Est-ce que quelqu'un dans votre famille tombe également malade ?
Nikola Gościniak :Non, personne dans ma famille n'a reçu de diagnostic d'amyotrophie spinale.
Vous avez reçu votre premier diagnostic un peu plus d'un an après votre naissance, mais votre mère était préoccupée par certains symptômes. Qu'est-ce qui a attiré son attention exactement ?
Ma mère était préoccupée par le fait même que j'étais un tout petit enfant. Ce qui attirait l'attention était le relâchement des jambes, qui pouvait se propager comme une grenouille. Je n'ai pas rampé, je n'ai pas essayé de me tenir debout, j'ai incliné la tête en arrière. Si je devais le décrire en une phrase, d'après ce que ma mère m'a dit, il était évident que j'étais plus faible que les autres enfants du même âge.
J'imagine que le système de soins de santé auquel votre mère a dû faire face lorsqu'elle a été diagnostiquée était très différent de celui dont nous nous plaignons aujourd'hui.
Ma mère m'a dit que chaque médecin disait vraiment quelque chose de différent. Lorsqu'elle a remarqué ces symptômes inquiétants et qu'elle est allée voir un spécialiste, elle a entendu dire que "c'est ma beauté", "certains enfants s'assoient plus tard, d'autres plus tôt". Aucune raison n'a été recherchée, mais plutôt des efforts ont été faits pour normaliser ces symptômes visibles, et seuls les tests génétiques ont donné le diagnostic final.
Vos parents ont-ils pensé à se faire soigner à l'étranger, avez-vous été soigné sur place ?
D'après ce qu'ils ont mentionné, à l'époque on ne savait pas grand-chose sur le traitement de l'amyotrophie spinale dans le monde, y compris en Pologne. La seule forme de traitement disponible était la réadaptation et le soutien des médecins.
Depuis quand as-tu été réhabilité ?
Pratiquement dès le diagnostic. À l'époque, mes parents devaient me conduire à mes cours pratiquement tous les jours. Il semblait qu'après la maternelle, j'allais directement en rééducation.
Dans la SMA, il est très important de diagnostiquer la maladie le plus tôt possible, n'est-ce pas ?
D'une manière générale, plus tôt ce diagnostic est indiqué,tant mieux pour un malade. Aujourd'hui, un aspect très important de la lutte contre l'amyotrophie spinale est d'introduire un traitement en plus de l'amélioration. Aujourd'hui, les patients atteints de SMA ont déjà de telles opportunités, même dès que la maladie est détectée.
Dans votre cas, le diagnostic a été posé tôt, mais tous les patients n'ont probablement pas eu cette chance…
Oui, malheureusement. Je connais des cas de malades alités. Bien sûr, cela dépend du type de maladie dont vous souffrez.
Exactement, quel type as-tu ?
SMA type II
Les personnes handicapées motrices entendent souvent dire que leur enfance est divisée en deux maisons, dont l'une était un hôpital. Était-ce similaire dans votre cas ?
J'ai eu la chance de n'être hospitalisé que deux fois dans ma vie. Cependant, je connais un visage légèrement différent des "alités" …
Cela signifie ?
Quand je suis tombé malade, ma maison s'est transformée en hôpital. J'avais toutes les machines dont j'avais besoin pour combattre la maladie dans ma chambre. En fait, tous les soins étaient sur mes parents, principalement ma mère, qui devait tout faire elle-même, car les médecins n'étaient pas disposés à m'emmener à l'hôpital quand j'étais malade, car ils ne savaient même pas quelle était la maladie. .
Dans le passé, votre seule arme pour combattre votre maladie était la réadaptation. Aujourd'hui, vous prenez un médicament qui vous aide dans votre fonctionnement quotidien. Comment se fait-il que le traitement ait commencé ?
Quand j'avais 8 ans, un médecin d'un hôpital de Varsovie m'a appelé et m'a dit qu'il y avait un essai clinique auquel je pouvais participer si je le voulais. Le médicament était en phase de recherche à l'époque, et nous y avons réfléchi avec mes parents et nous avons convenu. Dès lors, j'ai participé à cette étude pendant 2 ans, puis il y a eu une pause d'environ 3 ans et elle a repris, puis elle a été interrompue au bout d'un certain temps, car il s'est avéré que la préparation n'était pas aussi efficace que attendu.
Ensuite, la même entreprise a commencé à travailler sur un médicament que je prends maintenant.
Ce n'était donc pas aussi simple que cela puisse paraître
Oui. Une fois de plus, j'ai réussi à "attraper" des essais cliniques pour des patients qui avaient déjà pris d'autres médicaments.
Le traitement avec cette préparation est-il entièrement remboursé ?
Pour le moment c'est remboursé parce que je participe à la recherche, donc je l'obtiens gratuitement, mais on ne sait pas combien de temps ça va durer.
Comment votre vie a-t-elle changé grâce à la drogue ?
En fait, j'ai remarqué la plus grande amélioration après environ un mois de prise du médicament.Je vais normalement à l'école, je n'ai pas d'enseignement à domicile et je me fatigue très facilement à cause de mes maux et de ma scoliose, mais après un mois j'ai remarqué qu'après 8-9 heures à l'école je rentre à la maison et je ne suis pas aussi fatigué que moi autrefois.
J'ai également remarqué une amélioration de la fonctionnalité du corps - je tiens mieux mes mains, elles sont plus agiles, je parle beaucoup plus fort, mon appétit s'est amélioré. L'effet positif du traitement sur ma condition physique est également confirmé par les physiothérapeutes. Après ce premier mois, il y avait beaucoup d'avantages et pour le moment ma maladie est restée immobile et ce n'est pas pire.
Cela signifie-t-il que le médicament arrête la progression de la maladie ?
Oui, c'est le principal effet de cette préparation et elle a en fait répondu à ces attentes.
La pandémie de COVID-19 a-t-elle affecté votre vie ?
Initialement, je n'avais pas la possibilité de rééducation en raison de restrictions générales, mais j'ai remarqué que malgré le manque d'amélioration, grâce au traitement, je me suis remis en forme plus rapidement. Généralement, après les pauses précédentes, cette reconstruction prenait plusieurs mois, et maintenant je l'ai fait beaucoup plus rapidement.
Vous avez mentionné que vous alliez à l'école. Est-il difficile de concilier école, rééducation, activités parascolaires ?
J'ai de la rééducation tous les jours, donc ça demande une bonne organisation, mais ce n'est pas que ça ne se combine pas. Bien sûr, je suis fatigué après, car je passe beaucoup de temps à l'école, puis à la rééducation, et quand je rentre à la maison, il y a des leçons à faire…
Trouvez-vous du temps pour vos passions ? Qu'est-ce qui vous intéresse ?
J'adore le maquillage. Je réalise divers maquillages occasionnels, parfois je peins également des modèles pour des séances photos. J'essaie de m'accomplir là-dedans et cela me procure beaucoup de joie. Mon passe-temps est le photomodelage.
Ce sont les domaines auxquels vous associez votre avenir ?
J'aimerais me former au maquillage à l'avenir et travailler dans ce sens en général. Peut-être que j'irai à l'université, mais pour le moment ce n'est pas une priorité pour moi. À l'avenir, j'aimerais ouvrir ma propre activité de formation combinée à un salon de beauté, où chaque femme pourrait se sentir spéciale, se détendre et se reposer.
De quoi rêves-tu ?
C'est une question difficile (rires). Au contraire, mes plans sont mes objectifs que je veux poursuivre. En ce moment, si je devais préciser, j'aimerais partir en voyage dans des pays chauds pour m'évader de ces trucs d'hiver.
Avez-vous le sentiment que votre maladie vous limite ou vous inhibe ?
Pas vraiment, car ni moi ni ma famillenous avons traité ma maladie comme nous limitant. Vous savez que certaines choses doivent être faites différemment, d'autres prennent beaucoup plus de temps, mais nous avons toujours essayé de trouver une solution. Je peux même dire que ma maladie m'a appris à chercher des solutions.
J'ai posé cette question parce que de nombreuses personnes en bonne santé croient que si quelqu'un est confronté à une maladie, sa vie est limitée, et votre histoire montre qu'il ne doit pas en être ainsi.
Merci. Beaucoup de gens pensent que SMA est la fin du monde, et mon hypothèse est qu'il ne sert à rien d'abandonner. Ne vous concentrez pas sur ce que vous ne pouvez pas, mais concentrez-vous sur ce qui doit être fait, sinon tout ce que vous avez à faire est de rester chez vous et de vous plaindre, et vous pourrez simplement profiter de ce que vous avez.
Et dans les moments de doute, parce qu'il y a probablement des moments où tu le fais ?
J'ai eu quelque chose comme ça depuis que je suis enfant, peut-être grâce à ma maladie que je regarde ma vie avec optimisme et c'est probablement pourquoi je vis plus facilement.
Pouvez-vous dire que votre maladie vous a donné de la force ?
Je n'y ai jamais vraiment pensé, mais quand tu me poses cette question maintenant, je pense que c'est peut-être vraiment le cas ?
J'en suis sûr !
Je pense que oui, car je peux faire face au quotidien, je poursuis mes passions, je veux évoluer et je pense que je ne suis pas un adversaire facile face à ma maladie.
Avez-vous déjà ressenti une mauvaise réception de vous-même ou avez-vous des réactions positives ?
Je ne pense pas qu'il soit jamais arrivé que quelqu'un soit grossier avec moi ou me ridiculise, même parmi mes pairs. Je pense que j'ai de la chance, car je sais que ce n'est pas le cas de tout le monde.
Avec la SMA, on a supposé que vivre avec cette maladie est une vie d'incertitude constante. Avez-vous peur de ce que l'avenir vous réserve ?
C'est exactement la bonne déclaration, car avec SMA, on ne sait jamais ce qui se passera le lendemain, mais j'essaie de garder la paix intérieure, même quand quelque chose se passe et généralement nous trouvons toujours une solution appropriée avec la famille.
Pensez-vous que la SMA est une maladie que la société connaît déjà, ou y a-t-il un long chemin à parcourir pour comprendre ce qu'est cette maladie ?
Certes, il y a beaucoup plus de connaissances à ce sujet maintenant, mais il y a encore des gens qui n'en savent rien. En revanche, il y a certainement moins de cas de ce genre que par le passé. Je me souviens quand j'étais encore petitfille, les connaissances sur la SMA étaient très limitées.
La maladie vous accompagne presque toute votre vie. Quels changements voyez-vous dans l'infrastructure et le traitement de la SMA ?
C'est avant tout un traitement qui ralentit la maladie et facilite le fonctionnement. C'est un très grand pas pour les personnes souffrant d'amyotrophie spinale. Il existe des traitements remboursés qui soutiennent cette lutte contre la maladie.
Les grandes villes comme Varsovie, par exemple, sont très bien adaptées aux personnes handicapées physiques. Les véhicules de transport en commun sont à plancher surbaissé, il y a des ascenseurs, des rampes. Je me rends compte que cela n'a pas d'importance pour les personnes en bonne santé, mais pour moi et ma famille, c'est une grande aide, car une personne en fauteuil roulant est capable d'être indépendante et de se déplacer dans la ville sans aide.
Qu'aimeriez-vous dire aux autres patients qui souffrent également de SMA ?
Tout d'abord, il ne sert à rien de se plaindre et de pleurer sur sa maladie. Je sais que c'est un adversaire difficile, car je l'affronte depuis de nombreuses années, mais j'essaie de profiter de ce que j'ai. Chaque succès est une autre raison pour moi d'être heureux.
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Patrycja PupiecÉditeur spécialisé en promotion de la santé et en psychologie. La curiosité des gens et de leurs histoires la pousse à aborder des sujets socialement difficiles. Auteure de la série StrefaKobiety consacrée à la santé des femmes, dans laquelle elle s'entretient avecun médecin sur la prophylaxie et les problèmes auxquels ils sont confrontés. Il aime être à jour, c'est pourquoi il suit les découvertes scientifiques, notamment celles liées à la médecine. En privé, un amoureux des animaux, de la randonnée et du travail d'Edward Stachura.