Certains problèmes de santé sont génétiquement déterminés. Cela s'applique à certains types de cancer, entre autres. Les tests génétiques aident à évaluer le risque, mais pas toujours. Que devrions-nous savoir sur les tests génétiques ?

Quand et pourquoi cela vaut-il la peine de faireles tests génétiques ? Le génome humain est constitué de 23 paires de chromosomes, contenant environ 23 000 gènes. Nous héritons tous de deux copies de la plupart des gènes - une de notre mère et une de notre père (à l'exception des gènes situés sur les chromosomes X et Y chez les hommes). Par conséquent, nous avons de nombreuses caractéristiques similaires à nos ancêtres.

Malheureusement, nous héritons non seulement de la couleur de nos cheveux, de nos yeux et de notre groupe sanguin, mais aussi de certaines maladies ou d'une tendance à celles-ci.

On estime que chaque être humain est porteur de 7 à 10 mutations, ou erreurs, dans la séquence d'ADN. Ces mutations peuvent provoquer une maladie génétique car le gène endommagé ne donne pas les bonnes instructions à l'organisme. Ils peuvent également augmenter votre risque d'avoir une condition médicale. Par exemple, on sait que les femmes dont la mère a eu un cancer du sein ou de l'ovaire sont plus à risque de contracter ces cancers. Cependant, 90 % de tous les cas de cancer n'ont rien à voir avec le passé de la famille. C'est pourquoi les tests génétiques ne sont un outil de diagnostic précieux que dans des cas strictement définis.

Avantages des tests génétiques

La réalisation de tests génétiques peut non seulement protéger contre des maladies spécifiques, mais aussi améliorer parfaitement la qualité de vie. Si nous supposons que l'intolérance au lactose chez les adultes touche jusqu'à 70 % de la population et est principalement déterminée génétiquement, le calcium peut être fourni à l'organisme à partir de sources autres que le lait. La connaissance de la prédisposition au développement du cancer du sein permet l'utilisation d'autres formes de contraception que la contraception hormonale ou l'hormonothérapie substitutive à un âge plus avancé. Il vous permet également de planifier un calendrier détaillé des examens spécialisés qui vous permettent de détecter précocement le cancer. C'est aussi une indication de ce qu'il faut faire, du régime alimentaire à suivre, etc., et du risque de chirurgie (par exemple, ablation des seins, des ovaires) qui réduira le risque de maladie. S'il est possible de transmettre un défaut ou une maladie génétique à un enfant, connaître votre propre imperfection facilite la décision d'avoir des enfants.

Recherche génétique : marqueurscancéreux

Les marqueurs tumoraux sont déterminés à partir d'un échantillon de sang. Afin de poser un diagnostic correct, il est important non seulement la présence du marqueur dans le sang, mais surtout sa quantité supérieure à la norme acceptable. Si la norme est même largement dépassée, cela ne signifie pas toujours le développement d'une maladie néoplasique. Des niveaux élevés de certains marqueurs peuvent également être associés à une inflammation du foie, du pancréas ou des reins.

Tests génétiques : détection précoce des risques

Les tests génétiques pour les maladies néoplasiques ont un sens si nous appartenons au groupe à haut risque, c'est-à-dire lorsque le même cancer s'est produit dans les générations suivantes de la famille, ou au moins dans un cas, il s'est développé avant l'âge de 50 ans. Il convient de rappeler que chaque type de cancer a un moment caractéristique de son apparition (appelé temps d'incidence), par exemple pour le cancer du sein, il a été déterminé avant l'âge de 40 ans.

Malheureusement, même la réalisation de tous les tests et la détermination de tous les marqueurs ne garantissent pas que nous échapperons à la maladie. Pourquoi? Parce que, par exemple, le cancer du sein peut se développer à partir de 30 gènes différents, pas seulement BRCA1 et BRCA2. Certains d'entre eux sont si rares qu'ils ne sont pas systématiquement étiquetés. Peut-être que si les soins médicaux disposaient de ressources illimitées, chaque laboratoire effectuerait une série complète de tests. Mais nous n'avons pas de telles possibilités. Avec des tendances héréditaires, par exemple au cancer du sein et au cancer de l'ovaire, le gène BRCA1 est examiné s'il y avait un cancer du sein masculin - le gène BRCA2, et, en plus du cancer du sein, les ancêtres souffraient d'un cancer colorectal - le gène CHEK2. Si les antécédents familiaux de cancers colorectaux sont fréquents et associés à des polypes, le gène APC ou MYCH est testé. Chez les personnes atteintes d'un cancer colorectal, mais sans le soi-disant polypose intestinale, on recherche des gènes de réparation, c'est-à-dire des gènes capables de réparer un fragment d'ADN endommagé. Une stimulation appropriée de ce groupe de gènes peut arrêter le développement de la maladie.

Bon à savoir

Comment les tests génétiques sont-ils effectués ?

Afin d'effectuer un test génétique, il est nécessaire de collecter du matériel contenant notre ADN. Ce matériel peut être du sang (prélevé comme pour une morphologie ou une goutte appliquée sur un papier buvard - les kits sont fournis par le laboratoire) ou un frottis de la face interne de la joue (toujours prélevé après rinçage de la bouche pour éliminer les débris alimentaires et de ne pas tester les fragments de viande de porc précédemment consommés par exemple). Le temps d'attente des résultats des tests dépend de l'étendue des analyses effectuées. Nous attendons généralement de quelques jours à plusieurs semaines. Le consentement éclairé pour de telles analyses doit être obtenu avant que le test génétique ne soit effectué. La recherche estsûrs, non invasifs, mais leur résultat peut changer nos vies, affecter le psychisme, reconstruire radicalement les relations familiales, etc.

Les tests génétiques peuvent-ils réduire le risque de développer une maladie donnée ? Avons-nous des maladies dans nos gènes ? Vous trouverez les réponses à ces questions dans la vidéo ci-dessous !

Important

Combien coûte un test génétique

Si l'examen est prescrit par un médecin, dans le cadre de la soi-disant le conseil génétique est pris en charge par la Caisse nationale de santé. Dans d'autres cas, nous couvrons le coût de la recherche de notre propre poche, et c'est une dépense de 200 à plusieurs voire plusieurs milliers de zlotys.

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