Le syndrome de Patau, ou trisomie du chromosome 13, est un complexe d'anomalies congénitales complexes. Le risque de contracter cette maladie génétique mortelle augmente chez les femmes qui ont décidé de donner naissance à un enfant après 35 ou 40 ans. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Patau ? Quel est le traitement de ce type de maladie ? Le syndrome de Patau est-il héréditaire ?

Le syndrome de Patauest un complexe de complexesanomalies congénitales( syndrome d'anomalie génétique mortelle ) la raison en est la présence d'une troisième copie supplémentaire du chromosome 13 dans l'ADN.La trisomie du chromosome 13est la forme de trisomie la plus rare et la plus grave, diagnostiquée chez 1 : 8 000 à 12 000 bébés nés. L'expérience des médecins montre qu'elle touche plus souvent les filles. Les fœtus mâles ne vivent généralement pas jusqu'à la naissance.

Syndrome de Patau : causes

La discussionaberration chromosomiquepeut être causée par une séparation incorrecte et - ce qu'il faut souligner - spontanée des chromosomes homologues (père et mère) dans le processus de génération des cellules reproductrices. En conséquence, toute la tétrade va à l'un des gamètes (il a un chromosome de trop, c'est-à-dire n + 1), alors qu'aucun chromosome de cette paire ne va à l'autre.

La cause de la trisomie du 13e chromosome peut également être - appartenant au groupe des translocations équilibrées - à laquelle on peut se référer lorsque les chromosomes sont réarrangés, c'est-à-dire qu'un chromosome d'une paire est attaché à un chromosome d'une autre paire. La translocation peut être héritée d'un parent ou survenir pendant la fécondation.

Syndrome de Patau : symptômes

  • Symptômes prénataux

Le syndrome de Patau peut être diagnostiqué dès le deuxième trimestre de la grossesse. Ensuite, lors de l'examen échographique, vous pourrez voir, entre autres retard de développement physique ou microcéphalie.

  • Symptômes postnatals

Le syndrome de Patauest composé de plusieurs dizaines de défauts différents, donc les symptômes les plus caractéristiques sont énumérés ci-dessoussymptômes :

  • faible poids à la naissance
  • réduction du tonus musculaire
  • défaut de la peau du cuir chevelu
  • holoprosencéphalie (division incomplète du cerveau antérieur)
  • déficience visuelle sévère (y compris les cyclopes - au lieu de deux globes oculaires, il y en a un)
  • nez anormalement développé
  • fente labiale et/ou palatine
  • nombreux défauts des oreillettes, par exemple position basse
  • anomalies des membres (par exemple, doigts ou orteils supplémentaires, positionnement des doigts en forme de "marteau de fusil de chasse", talon proéminent);

En outre, vous pouvez diagnostiquer des malformations cardiaques et rénales, des malformations cérébrales et des anomalies du tube neural, la cryptorchidie chez les garçons et des malformations utérines chez les filles.

Il convient de noter que les éléments mentionnés ci-dessus les anomalies ne surviennent pas toutes en même temps et leur degré de gravité dépend principalement du type de maladie génétique (présence de tout ou partie d'un chromosome supplémentaire).

Equipe Patau : diagnostics

  • Diagnostic pendant la période prénatale

Le premier examen au cours duquel le syndrome de Patau peut être initialement diagnostiqué est celui mentionné ci-dessus Ultrason. Si la maladie est suspectée, le médecin peut orienter la patiente vers des tests prénataux invasifs, tels qu'une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales. Sur la base du matériel cellulaire collecté, des tests cytogénétiques sont effectués, ce qui peut confirmer la présence de la maladie avec une certitude de 99 %.

  • Diagnostic après la naissance d'un enfant

Après l'accouchement, des tests génétiques basés sur l'analyse chromosomique sont à nouveau effectués pour le diagnostic final.

L'équipe de Patau : pronostic

En raison de la coexistence de malformations congénitales, la plupart (estimé à 80%) des enfants atteints du syndrome de Patau meurent quelques jours ou semaines après la naissance. Plus de 90% ne vivent pas jusqu'à la fin de la première année de vie, seulement environ 5% des patients atteignent l'âge de trois ans.

Syndrome de Patau : traitement

En raison de la variété des symptômes, le traitement dépend de la santé de l'enfant. Par conséquent, il peut être nécessaire, par exemple, de subir une chirurgie de la lèvre fendue ou de la fente palatine ou une malformation cardiaque. La physiothérapie joue un rôle énorme dans le traitement symptomatique.

L'équipe de Patau : facteurs de risque

Le risque de développer cette maladie génétique augmente chez les femmes qui ont décidé de donner naissance à un enfant après 35 ou 40 ans.

Un autre facteur qui augmente le risque de syndrome de Patau est que l'un des parents porte la translocation du chromosome équilibré de la 13ème paire.

Le syndrome de Patau est-il héréditaire ?

Même si l'un des parents est porteur d'une translocation équivalente - qui est l'une des causes de la trisomie du 13ème chromosome - les gènes défectueux n'ont pas besoin d'être transmis à la progéniture.

Il y a aussi une possibilitéque l'enfant héritera de la même translocation équilibrée que le parent, mais ne ressentira aucune gêne ou naîtra avec un retard de développement (le risque est supérieur à la moyenne). Il peut également arriver que la grossesse se termine par une fausse couche.

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Maladies génétiques