Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie métabolique rare dans laquelle le corps ne produit pas suffisamment de cholestérol. Cette maladie rare se développe in utero, entraînant de nombreux troubles. Quels sont les causes et les symptômes du syndrome de Smith-Lemli-Opitz ? Quel est le traitement de cette condition ?

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)est une maladie métaboliquegénétiquement déterminée.Elle est incluse dans le groupe des maladies rares car elle survient à environ 1 : 20 000-1 : 60 000 naissances. On estime que l'incidence de la maladie en Pologne est plus élevée que dans d'autres pays européens et s'élève à 1 : 2 300-1 : 3 937, ce qui fait du syndrome de Smith-Lemli-Opitz l'une des maladies métaboliques les plus courantes dans notre pays.

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz : causes

La cause du syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une mutation du gène DHCR7, situé sur le bras long du chromosome 11. Ce gène est responsable de la formation de la protéine DHCR7, qui est impliquée dans la biosynthèse de cholestérol. L'effet d'une mutation génétique est que le corps ne produit pas suffisamment de cholestérol, nécessaire au bon développement du fœtus. Le cholestérol est également un élément constitutif des membranes cellulaires et de l'enveloppe qui protège les cellules nerveuses.

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que le gène responsable de la maladie est transmis avec un gène récessif situé sur le chromosome autosomique (somatique) qui hérite de tous les traits sauf les traits conjugués à sexe.

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz : symptômes

Les symptômes du syndrome de Smith-Lemli-Opitz dépendent de la forme de la maladie. Dans la forme bénigne de SLOS, on observe :

  • microcéphalie
  • tension musculaire variable (laxité suivie de raideur)
  • croissance perturbée
  • problèmes d'alimentation (pas de réflexe de succion, difficulté à avaler) et faible prise de poids associée
  • difformité faciale (yeux écartés, paupières tombantes, petite mâchoire inférieure, nez court, oreilles basses)
  • déformations des membres supérieurs, par exemple polydactylie, c'est-à-dire doigts supplémentaires sur les mains et les pieds,syndactylie - fusion en forme de Y des doigts des deuxième et troisième orteils, rainures de flexion sur les paumes et modifications des empreintes digitales, pouces courts
  • sous-développement des organes génitaux : micropénis, cryptorchidie, c'est-à-dire incapacité des testicules à descendre dans le scrotum, sous-développement du scrotum
  • retard de développement psychomoteur et intellectuel
  • imperfections cutanées

Dans la forme sévère, les symptômes du SLOS comprennent également de nombreuses malformations congénitales : système digestif (ex. sténose pylorique), système sanguin (ex. communication interauriculaire), reins (ex. hydronéphrose), vision (ex. anidrie, c'est-à-dire absence de l'iris de l'œil).

Ww. les caractéristiques viennent dans diverses combinaisons et avec une intensité variable.

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz : diagnostic

Le diagnostic est établi sur la base d'un examen physique et de tests de laboratoire (on peut déterminer que les personnes atteintes de SLOS ont un faible taux de cholestérol sanguin et des taux élevés de 7-déhydrocholestérol).

Si une femme a déjà donné naissance à un enfant atteint de SLOS, son médecin doit l'orienter vers des tests prénatals : tests invasifs tels qu'amniocentèse, prélèvement de villosités choriales pour rechercher des mutations connues chez le fœtus préalablement diagnostiquées chez les parents porteurs , ou dépistage non invasif.

Syndrome de Smith-Lemli-Opitz : traitement

Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie incurable. Le traitement visant à soulager les symptômes de la maladie et à améliorer la qualité de vie consiste principalement en une rééducation. Un élément très important de celui-ci est l'exercice des muscles responsables de la mastication, car les personnes souffrant de SLOS ont des problèmes d'alimentation.

Habituellement, vous avez besoin de soins réguliers de la part de médecins de diverses spécialités, comme un cardiologue, un neurologue, un urologue ou un ophtalmologiste. Une consultation dermatologique peut également être nécessaire, car la peau des patients SLOS est photosensible et diverses réactions cutanées peuvent apparaître en cas d'exposition excessive au soleil.

Si nécessaire, les troubles coexistants sont traités, également chirurgicalement (par exemple en cas de sténose hypertrophique du pylore).

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Syndrome de Smith-Lemli-Opitz : régime

Une forme de traitement utile est un régime riche en cholestérol, dont le but est de compenser les niveaux de cholestérol qui sont abaissés en raison de la maladie. Le patient doit consommer environ 40 à 150 mg / kg / jour de cholestérol, mais la dose finale est déterminée par le médecin.

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Maladies génétiques