Le syndrome d'Usher est une maladie génétique rare caractérisée par une perte auditive et un dysfonctionnement progressif de la vue. En fin de compte, cela conduit à une perte complète de ces deux organes sensoriels. Quels sont les causes et les symptômes de la maladie ? Quel est le traitement des personnes aux prises avec le syndrome d'Usher ?

Le syndrome d'Usherestune maladie génétique rarequi entraîne une perte progressive de l'ouïe et de la vision. On estime que le syndrome d'Usher est responsable de 3 à 6 %. tous les cas de surdité infantile. Il se produit également dans 50 pour cent. adultes sourds et aveugles. L'incidence du syndrome d'Usher est estimée à au moins 4 personnes sur 100 000.

Syndrome d'Usher - causes

Le syndrome d'Usher est causé par des mutations dans l'un des 10 gènes actuellement connus responsables de la maladie, à savoir MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 et CLRN1 (bien que les scientifiques soupçonnent qu'il sont encore d'autres gènes responsables de l'apparition de la maladie). Ces gènes codent pour des protéines importantes à la fois pour voir et pour percevoir les sons. Des mutations dans ces gènes empêchent la protéine codée par ce gène d'être produite ou de devenir anormale, entraînant une perte d'audition et une perte de vision.

Syndrome d'Usher : hérédité

Le syndrome d'Usher est hérité de manière autosomique récessive. Le terme "autosomique" signifie que le susdit les gènes sont hérités quel que soit le sexe - les hommes et les femmes peuvent être porteurs du gène avec la mutation. Le terme « héritage récessif » signifie que pour qu'un enfant tombe malade, il doit recevoir une copie du gène défectueux de chaque parent. Dans une situation où chacun des parents est porteur d'une copie anormale d'un gène donné, la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome d'Usher est de 25 %.

Les parents d'un enfant malade, même s'ils sont porteurs d'une copie du gène défectueux, ne développent pas de symptômes de la maladie. De même, chez les enfants qui n'ont reçu qu'un seul gène avec la mutation. En effet, une copie correcte du gène suffit pour que le niveau de protéine codée soit adéquat et qu'aucune maladie ne se développe.

Syndrome d'Usher : symptômes et types de syndrome d'Usher

Les symptômes caractéristiques du syndrome d'Usher sont une perte progressive de l'ouïe et de la vision. Perte de la capacité de voirest causée par une dégénérescence pigmentée de la rétine de l'œil.La rétinopathie pigmentéeprovoque une dégénérescence progressive de la rétine, entraînant des troubles de la vision nocturne (cécité nocturne, cécité nocturne) et une perte de la vision périphérique (vision latérale). Au fur et à mesure que la maladie progresse, le champ de vision se rétrécit à la seule vision centrale (droite), connue sous le nom de "vision en tunnel". Dans certains cas, la vision centrale est encore limitée par l'opacification du cristallin, c'est-à-dire la cataracte. De plus, de nombreuses personnes atteintes du syndrome d'Usher ont également de graves problèmes d'équilibre.

Il existe trois principaux types de syndrome d'Usher, qui diffèrent par la gravité des symptômes et l'âge auquel ces symptômes apparaissent. Les types les plus couramment diagnostiqués sont les types I et II, qui représentent 90 à 95 % de tous les cas (données américaines).

Syndrome d'Usher - type I

  • perte auditive bilatérale profonde dès la naissance ;
  • troubles visuels qui apparaissent dans la première décennie de la vie et commencent par des problèmes de vision après la tombée de la nuit. La perte complète de la vision survient au début de l'âge mûr ;
  • déséquilibre;
  • il peut y avoir un retard dans le développement moteur;

Syndrome d'Usher - type II

  • Perte auditive congénitale ou évolutive avec l'âge (modérée à sévère). La plupart des enfants peuvent utiliser des aides auditives et communiquer oralement ;
  • graduelle, bien que plus lente que dans le type 1, perte de vision qui commence généralement au cours de la deuxième décennie de la vie et est initialement associée à une vision floue après la tombée de la nuit ;
  • aucun problème de déséquilibre;

Syndrome d'Usher - type III

  • les enfants atteints du syndrome d'Usher de type III naissent généralement en entendant. La perte progressive de l'audition commence à la fin de l'enfance ou à l'adolescence, après le développement de la parole. Les personnes malades ne deviennent complètement sourdes qu'après avoir atteint l'âge mûr ;
  • les problèmes de vue apparaissent dans la deuxième décennie de la vie et commencent par la cécité nocturne. À l'âge adulte, le malade est aveugle (la deuxième ou la troisième décennie de la vie);
  • les problèmes d'équilibre ne se produisent pas toujours

Syndrome d'Usher : diagnostic

En raison du fait que le syndrome d'Usher provoque des troubles dans pas moins de trois domaines : l'ouïe, la vue et l'équilibre, un certain nombre de tests appropriés pour chaque organe sensoriel sont effectués :

  • test du champ visuel et électrorétinogramme, qui mesure la réponse électrique de la rétine de l'œil à un stimulus lumineux ;
  • électronystagmographie, qui mesure les mouvements involontairesglobes oculaires et est utilisé pour évaluer l'organe d'équilibre;
  • audiométrie tonale, dont le but est d'évaluer le seuil d'audition, ce qui permet de déterminer le type et le degré de déficience auditive;

La confirmation du diagnostic de la maladie repose sur l'identification de mutations dans les deux copies du gène chez le patient. Pour cela, des méthodes de biologie moléculaire telles que le séquençage de Sanger sont utilisées. Il est également possible d'effectuer des tests à l'aide de puces à ADN.

Ce type d'examen peut également être pratiqué sur le fœtus (à titre informatif uniquement). Cependant, vous devez tenir compte des risques associés aux tests prénatals invasifs. Effectuer des tests génétiques et déterminer la cause exacte de la maladie (quelles mutations et dans quels gènes sont responsables de l'apparition du syndrome d'Usher) est important non seulement pour la personne malade, mais aussi pour la famille. Il permet de déterminer le risque de récidive de la maladie dans la famille, de prévoir l'évolution de la maladie chez un patient et de lui prodiguer des soins médicaux suffisamment tôt.

Syndrome d'Usher : traitement

Le syndrome d'Usher, comme toute maladie génétique, est une maladie incurable, et le patient a besoin des soins de nombreux spécialistes, notamment: un pédiatre, un ophtalmologiste, un spécialiste ORL, un psychologue et parfois un neurologue.

Les appareils auditifs sont utilisés chez les personnes atteintes du syndrome d'Usher. Il est également possible d'implanter un implant cochléaire avec un résultat positif. En raison de la perte progressive de la vision, la chirurgie d'implantation cochléaire doit être effectuée dès que possible.

Apprendre la langue des signes ou le braille dans les premiers stades de la vie est également utile. Un alphabet Lorm spécial a également été développé pour les sourds-aveugles.

Selon des scientifiques du National Eye Institute et de la Foundation for Fighting Blindness aux États-Unis, de fortes doses de vitamine A peuvent ralentir la rétinite pigmentaire. Sur la base des résultats des études menées, ils recommandent que la majorité des patients adultes atteints de rétinite pigmentaire prennent environ 15 000 UI (unités internationales) de vitamine A sous forme de palmitate de rétinol par jour (sous la surveillance d'un spécialiste). Une dose de vitamine A supérieure à 15 000 UI n'apporte pas beaucoup d'avantages pour la santé. Il convient également de rappeler que la prise de grandes quantités de vitamine A provoque des effets secondaires, tels que des dommages au foie.

Les patients atteints du syndrome d'Usher de type I n'ont pas participé aux études du National Eye Institute et de la Foundation for Fighting Blindness, il est donc impossible de conclure si l'administration de vitamine A dans ce groupe de patients aura des effets thérapeutiques. Certaines sources disent que les patients ne devraient pas recevoir de vitamine A sous forme de bêta-carotène.Cependant, les effets du remplacement du palmitate de rétinol par du bêta-carotène sont inconnus, car son effet n'a pas été testé chez les patients atteints du syndrome d'Usher.

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Maladies génétiques