La maladie de Pompe est une maladie métabolique rare génétiquement déterminée dans laquelle le corps ne décompose pas le glycogène en glucose. En conséquence, le glycogène se dépose dans le corps, en particulier dans les muscles - y compris le cœur et les muscles respiratoires - entraînant leur déclin progressif. Par conséquent, sans traitement approprié, la maladie entraîne inévitablement la mort. Quels sont les causes et les symptômes de la maladie de Pompe ? Quel est le traitement ?

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La maladie de Pompeest une maladie neuromusculaire génétiquement déterminée causée par une déficience ou un manque d'une enzyme responsable de la dégradation d'une des substances du métabolisme - le glycogène. En raison de cette carence, les polysaccharides s'accumulent dans les cellules du corps - principalement dans les cellules musculaires, ce qui entraîne la destruction et l'affaiblissement des muscles des membres, des muscles respiratoires et du cœur. Il existe deux formes de la maladie - infantile et adulte d'apparition tardive. La maladie de Pompe touche des personnes de tous âges. Environ 50 000 patients dans le monde ont été diagnostiqués à ce jour. En Pologne - seulement 30.

Selon le moment de l'apparition des symptômes de la maladie, il existe deux types de maladie de Pompe - début précoce (type infantile - les premiers symptômes apparaissent généralement avant l'âge de 1 an) et début tardif (enfance, adolescent et type adulte) ).

Maladie de Pompe - causes

La déficience de l'enzyme responsable de la dégradation du glycogène est causée par une mutation du gène qui contient les instructions pour la production de cette enzyme.

La maladie est transmise de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'un enfant tombe malade, il ou elle doit recevoir une copie du gène défectueux de chaque parent. Si chaque parent est porteur d'une copie anormale du gène, la probabilité d'avoir un enfant atteint de la maladie de Pompe est de 25 %.

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Maladie de Pompe - symptômes

Les symptômes de la maladie dépendent du degré d'activité enzymatique. Dans la forme infantile, son manque d'enzyme est observé, de sorte que les symptômes de la maladie sont très clairs :

  • flaccidité musculaire
  • hypertrophie du muscle cardiaque (cardiomyopathie)
  • insuffisance respiratoire

Certains enfants peuvent développer une hypertrophie du foie, de la langue ou une perte auditive.

Entrée aprèsles escaliers, c'est comme gravir l'Everest - ce sont les sentiments que vous ressentez chaque jour avec la maladie de Pompe.

Les premiers symptômes de la fin de l'âge adulte seront la fatigue, même avec peu d'effort, et l'essoufflement. Cependant, au début, l'essoufflement n'a pas besoin d'être prononcé. Le patient ne peut ressentir que ses effets, tels que maux de tête, insomnie et diminution de la concentration. Ensuite, à la suite de lésions musculaires squelettiques, le patient a des capacités de marche limitées et des difficultés surviennent, en particulier pour monter les escaliers. Des déformations de la colonne vertébrale peuvent également se développer.

- À l'âge de 23 ans, les premiers symptômes de la maladie de Pompe sont apparus en moi. Deux ans plus tard, je me suis retrouvé dans un service pulmonaire d'hôpital avec une insuffisance respiratoire aiguë. Puis le diagnostic a été posé. L'affaiblissement des muscles respiratoires provoquait une hypoxie croissante et une sensation de fatigue constante. Les activités quotidiennes, comme marcher dans la ville, monter les escaliers ou le travail professionnel, auxquelles j'ai dû renoncer, sont devenues un défi - se souvient Maciej Ptasiński, président de l'Association des patients atteints de la maladie de Pompe, co-organisateur de la campagne " Nasz Everest" dans une interview avec l'agence de presse NewsrmTV.

Un millier de Polonais pourraient avoir une maladie rare de Pompe

Important

Les symptômes de la maladie dépendent du degré d'activité enzymatique. Dans le type infantile, l'enzyme est complètement absente, avec comme conséquence des symptômes généralisés sévères chez les nouveau-nés et les nourrissons. À son tour, une déficience enzymatique partielle peut devenir apparente à tout âge après la petite enfance. Ensuite, les symptômes sont plus légers (par exemple, il n'y a pas de cardiomyopathie).

Maladie de Pompe - diagnostic

La plupart des patients ont des taux élevés de phosphocréatine kinase (CPK) dans leur sang. Si, en plus, il y a les éléments mentionnés ci-dessus symptômes, il est conseillé d'effectuer un test de goutte de sang sec pour déterminer la concentration de l'enzyme responsable de la dégradation du glycogène.

Les symptômes ambigus de la maladie signifient que le diagnostic peut durer jusqu'à 8 ans, ce qui réduit les chances des patients d'un traitement rapide et de mener une vie active

Le test consiste à piquer le doigt du patient et à prélever une goutte de sang sur un papier buvard. Si les niveaux d'enzymes sont considérablement abaissés, la maladie de Pompe peut être suspectée. Le diagnostic final est établi sur la base des résultats d'un test génétique.

La maladie de Pompe au stade avancé peut ressembler, par exemple, aux dystrophies musculaires des ceintures, à la polymyosite et même à l'amyotrophie spinale. En conséquence, le diagnostic de la maladie peut prendre plus de temps et même durerplusieurs années.

Maladie de Pompe - traitement

Dans la maladie de Pompe, l'enzymothérapie substitutive est utilisée, c'est-à-dire que le patient reçoit un médicament qui remplace l'activité enzymatique et permet la dégradation normale du glycogène. Grâce à cela, la progression de la maladie sera inhibée. Cependant, le médicament ne permet pas aux lésions de s'inverser. L'utilisation d'un régime pauvre en sucre et riche en protéines est d'une certaine importance dans le traitement.

Où chercher de l'aide

L'Association des patients atteints de la maladie de Pompe est un lieu où les personnes aux prises avec cette maladie peuvent demander de l'aide.

Les patients attendent jusqu'à 8 ans pour un diagnostic. C'est la maladie de Pompe

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Maladies génétiques