L'abétalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) est une maladie métabolique génétiquement déterminée dans laquelle l'absorption des graisses (et donc des vitamines liposolubles, c'est-à-dire A, D, E et K) est altérée, et donc - à leur pénurie . Quels sont les causes et les symptômes du syndrome de Bassen-Kornzweig ? Quel est le traitement ?

Abétalipoprotéinémie , sinonLe syndrome de Bassen-Kornzweig , acanthocytose ou déficit en apoloprotéine B, est une maladie métabolique d'origine génétique , dans lequel le corps ne produit pas certaines lipoprotéines - substances nécessaires à l'absorption par le corps des graisses, du cholestérol et des vitamines liposolubles provenant de l'alimentation (et responsables du transport efficace de ces substances dans le sang ). En conséquence, il y a une absorption réduite de certaines graisses et vitamines liposolubles (vitamines A, D, E et K) du tractus gastro-intestinal dans le sang, et donc - une pénurie de ces substances dans le corps.

Une personne souffrant du syndrome de Bassen-Kornzweig est incapable de produire un groupe de lipoprotéines appelées bêta-lipoprotéines, qui sont responsables du transport du cholestérol.

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Abêtalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) - causes

La cause du trouble du métabolisme des graisses est une mutation du gène MTTP, qui contient des instructions sur la fabrication de la protéine microsomale de transport des triglycérides (MTP), essentielle à la production de bêta-lipoprotéines.

La maladie est transmise de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'un enfant tombe malade, il doit recevoir une copie du gène défectueux de chaque parent.

Abêtalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) - symptômes

Les graisses sont essentielles à la bonne croissance et au bon développement, ainsi qu'au bon fonctionnement des organes et des systèmes, en particulier le système nerveux et l'organe de la vision. Par conséquent, leur pénurie se manifeste :

  • croissance anormale chez les nourrissons - retard de développement ou prise de poids plus faible que prévu à un âge donné ;
  • faiblesse musculaire
  • ataxie, c'est-à-dire problèmes de coordination des mouvements et de maintien de l'équilibre
  • dégénérescencerétinite pigmentaire et problèmes de vision
  • selles huileuses, nauséabondes et mousseuses

En outre, il existe des symptômes de carence en vitamines A, D, E et K. Une anémie peut également survenir.

Important

Abêtalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) - complications

La complication la plus grave de l'abétalipoprotéinémie est les problèmes de vision. Si elles ne sont pas traitées, elles peuvent s'aggraver et entraîner la cécité avec le temps.

De plus, la maladie provoque une faiblesse musculaire et une ataxie, ce qui rend difficile la marche et les activités quotidiennes.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Bassen-Kornzweig peuvent également présenter un retard de développement mental (qui peut se manifester, par exemple, par des troubles de la parole).

Abêtalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) - diagnostic

Les médecins prescrivent des numérations globulaires et des tests de cholestérol. De plus, vous pouvez mesurer le niveau d'apolipoprotéine B et de vitamines A, D, E et K.

Dans les tests sanguins, une distorsion des érythrocytes (cellules "épineuses", acanthocytose) est caractéristique, ce qui entraîne une réduction du taux de globules rouges circulants, et donc - une anémie.

De plus, vous aurez peut-être besoin de :

  • électromyographie - test d'activité musculaire
  • tests oculaires
  • test d'échantillons de selles

Abêtalipoprotéinémie (syndrome de Bassen-Kornzweig) - traitement

Les personnes atteintes d'abétalipoprotéinémie reçoivent de fortes doses de vitamines liposolubles, en particulier la vitamine E, qui aide à produire des lipoprotéines. Vous pouvez également utiliser d'autres suppléments, y compris l'acide linolonique.

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Maladies génétiques