Le syndrome de Hunter, ou mucopolysaccharidose de type II, est une maladie métabolique génétique rare. Le syndrome de Hunter se distingue des autres types de mucopolysaccharidose par un mode de transmission différent qui met la majorité des hommes touchés par la maladie. Quels sont les symptômes du syndrome de Hunter ? Quel est le traitement des patients atteints de mucopolysaccharidose de type II ?

syndrome de Hunter , c'est-à-diremucopolysaccharidose de type II , àmaladie de surcharge lysosomale , c'est-à-dire maladie génétiquement déterminé, dans lequel - en raison d'un défaut ou d'un manque d'activité de l'une des enzymes - diverses substances s'accumulent dans les lysosomes (organites cellulaires contenant des enzymes qui décomposent de nombreuses substances). L'essence du syndrome de Hunter est le manque ou le défaut d'idursonate ultrafatase - l'enzyme responsable de la synthèse des mucopolysaccharides, également connus sous le nom de glycosaminoglycanes ou GAG. En conséquence, les mucopolysaccharides s'accumulent dans les organes et conduisent à leur défaillance.

Le syndrome de Hunter appartient à la soi-disant Maladies rares : l'incidence est de 1 sur 150 000 naissances, majoritairement des garçons. Selon les données de l'Association MPS, en PologneLa maladie de Hunterreprésente environ 20 pour cent. tous les cas de mucopolysaccharidose.

Syndrome de Hunter - causes

La maladie est causée par une mutation du gène qui contrôle la production d'idursonate. En raison d'une erreur génétique, une enzyme qui décompose les mucopolysaccharides peut ne pas être produite, ou une enzyme peut être produite qui n'est pas capable de décomposer les mucopolysaccharides, ou ne le fait pas comme il se doit.

Syndrome de Hunter - hérédité

Contrairement aux autres formes de mucopolysaccharidoses, qui sont transmises de manière autosomique récessive, la transmission du syndrome de Hunter est de nature récessive associée au chromosome X (le gène de la maladie est situé sur le chromosome X). Cela signifie que l'enfant ne peut recevoir le gène défectueux que de la mère. Une femme a deux chromosomes X : un de son père et un de sa mère. D'autre part, un homme a un chromosome X, qu'il hérite de sa mère, et un chromosome Y, qu'il reçoit de son père. Si une femme a un chromosome X avec un gène défectueux vers le syndrome de Hunter, et l'autrenormal, est un porteur sain de la maladie, car le bon gène le protège dès l'apparition de ses symptômes. Pour cette raison, le syndrome de Hunter survient presque exclusivement chez les garçons. Si la mère transmet le gène anormal à son fils, il développera des symptômes de la maladie car il n'a pas de second chromosome X pour l'empêcher d'activer la maladie. S'il transmet un gène sain, les symptômes de la maladie n'apparaîtront pas.

Syndrome de Hunter - symptômes

Il existe deux formes de la maladie : le type A, appelé forme classique, et le type B - avec une évolution plus douce. Le type A est dominé par les symptômes typiques de la mucopolysaccharidose, tels que :

  • épaississement des traits du visage
  • taille basse
  • modifications des articulations, avec une réduction significative de leur mobilité
  • hypertrophie du foie et de la rate (hépatosplénomégalie)
  • hernies ombilicales et inguinales (apparaissant dans la petite enfance)

Le type A se caractérise par un retard mental important, une déformation de la colonne vertébrale et une cyphose sévère.

Dans le type B, les malformations congénitales sont moins graves : les modifications osseuses sont plus légères et le retard mental est léger ou absent.

Les symptômes qui distinguent la maladie de Hunter des autres types de MPS sont des lésions cutanées de petites masses surélevées situées sur les bras, les omoplates et le dos. De plus, il n'y a pas de changements typiques de la mucopolysaccharidose dans l'organe de la vision sous forme d'opacité cornéenne, tandis que des lésions de l'organe auditif sont souvent diagnostiquées, associées à une perte auditive ou à la surdité. Au cours de la maladie de Hunter, il existe également un écoulement de sécrétions séreuses muqueuses du nez, sans rapport avec une infection des voies respiratoires. D'autres symptômes du syndrome de Hunter comprennent également des lésions du muscle cardiaque et des infections respiratoires récurrentes.

Les symptômes du syndrome de Hunter apparaissent vers 2-3. année de la vie de l'enfant.

Syndrome de Hunter - diagnostic

Afin de diagnostiquer la maladie, il est nécessaire d'effectuer un test qui consiste à quantifier les mucopolysaccharides dans l'urine (dans le cas de la mucopolysaccharidose, ils sont sécrétés en excès) et de déterminer leur type.

Syndrome de Hunter - traitement

Seul un traitement symptomatique du syndrome de Hunter est possible, qui consiste en une rééducation et un traitement des complications organiques. La thérapie peut également comprendre l'administration d'une thérapie de remplacement enzymatique utilisant un iduronate de sulfatase. Ils sont utilisés pour inhiber la progression de la maladie.

Syndrome de Hunter - pronostic

La période de survie sous la forme du syndrome de Hunter classique est d'environ 20 ans. Survie des personnes aux prises avec le type B du syndrome de Hunter,est plus long (jusqu'à la 3e voire la 4e décennie de la vie).

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Maladies génétiques