La sitostérolémie (phytostérolémie) est une maladie métabolique héréditaire rare. Seuls 45 cas ont été décrits à ce jour. Cependant, le pourcentage de patients peut être beaucoup plus élevé, car il est probable que certains patients atteints d'hyperlipidémie soient mal diagnostiqués.
La sitostérolémie( phytostérolémie ) est une maladie autosomique récessive. La mutation concerne des gènes codant pour des transporteurs de protéines de la famille ABC (ABCG8 et ABCG5 situés dans le locus 2p21). Les cellules de mammifères n'utilisent pas de stérols végétaux - normalement, les stérols végétaux sont mal absorbés par le tractus gastro-intestinal - moins de 5 % sont absorbés. Les stérols passent passivement dans les cellules intestinales, puis la plupart d'entre eux sont renvoyés dans la lumière intestinale par le transporteur de protéines ABC ( ATP-Binding Cassette) Transporteurs Chez les patients atteints de sitostérolémie, le pompage à travers le transporteur ABC est perturbé. La capacité du foie à excréter les stérols végétaux dans la bile est nettement réduite. En revanche, la synthèse des acides biliaires se fait comme chez les personnes saines : l'excrétion des stérols dans la bile est inférieure de 50 % par rapport au groupe témoin. Le mécanisme de la diminution de la sécrétion hépatique est inconnu.Chez les patients, on observe une diminution de la synthèse du cholestérol : associée à l'inhibition de la synthèse hépatique et intestinale, et à une diminution de l'HMG-CoA réductase (une enzyme qui contrôle la biosynthèse du cholestérol). On peut se demander si cela est dû à l'accumulation de stérols dans le corps. Des données récentes indiquent que les effets secondaires de régulateurs inconnus peuvent entraîner une diminution de l'activité de l'HMG-CoA réductase dans cette maladie. Cela va de pair avec une expression significativement accrue des récepteurs LDL.
Sitostérolémie : symptômes
La sitostérolémie a plusieurs caractéristiques en commun avec l'hypercholestérolémie familiale (HF), telles que la présence d'un ictère tendineux au cours des 10 premières années de vie et le développement prématuré de l'athérosclérose. De plus, les éléments suivants peuvent être présents :
- amplitude de mouvement réduite dans les articulations
- rougeur
- démangeaisons
- chaleur excessive associée à une inflammation
Les jaunes peuvent également apparaître par voie sous-cutanée sur les fesses des enfants. Il convient de rappeler que tous les patients n'ont pas de jaunisse tendineuse, leur absence n'empêche donc pas un diagnostic. Une dégénérescence lipidique de la cornée et des touffes jaunes sur les paupières se produisentmoins souvent. Contrairement à l'HF, les patients atteints de sitostérélémie ont un cholestérol total normal ou modérément élevé et des taux très élevés de stérols végétaux (sitostérol, campestérol, stigmastérol, avénostérol) et de 5a-stanols.La maladie coronarienne et ses conséquences sur la santé associées sont un problème majeur et une cause de décès prématuré. décès patients atteints de sitostérolémie
Sitostérolémie : diagnostic
La maladie est confirmée par des tests de laboratoire de base : enzymes hématologiques et hépatiques.
Sitostérolémie : traitement
La base du traitement est de réduire la consommation de produits alimentaires riches en stérols végétaux (dont les huiles végétales, les olives et les avocats). Comme les stérols végétaux sont présents dans tous les produits alimentaires d'origine végétale, un traitement diététique n'est pas suffisant pour contrôler la maladie. Les statines sont utilisées, qui en plus d'abaisser le taux de cholestérol et d'avoir un effet positif sur la maladie athéroscléreuse, abaissent le niveau de stérols végétaux eux-mêmes. Les résines liant les acides biliaires (par exemple, la cholestyramine, le colestipol) peuvent être envisagées. En octobre 2002, un nouvel inhibiteur de l'absorption du cholestérol, l'ézétimibe, a été introduit pour traiter la sitostérolémie. Ce médicament est la norme de soins car il bloque l'absorption des stérols et peut être utilisé en conjonction avec des résines d'acides biliaires. Avant l'apparition de l'esimibe, dans certains cas, un pontage était pratiqué dans l'iléon pour abaisser le taux de stérols dans l'organisme. L'efficacité du traitement doit être contrôlée régulièrement en mesurant le taux de stérols dans l'organisme.