SMA (amyotrophie spinale) est une maladie génétique de fonte musculaire progressive. Certains patients développent des symptômes peu après la naissance, d'autres tombent malades à l'âge adulte. SMA - quelle est cette maladie? Quelles sont les causes de l'amyotrophie spinale? Qu'est-ce que le traitement et la réadaptation? Quel est le pronostic et quelle est l'espérance de vie du patient ?

SMA - quelle est cette maladie ? Caractéristiques de SMA

SMA- une maladie connue en polonais sous le nom deatrophie musculaire spinale(AnglaisAmyotrophie spinale - SMA) est une maladie génétique rare, dont l'essence estfaiblesseet graduellefonte musculaire . Ce processus est causé par la mort des motoneurones dans les cornes avant de la moelle épinière, qui sont responsables du travail des muscles. La maladie se manifeste, entre autres :

  • faiblesse des muscles squelettiques
  • parésie motrice
  • troubles alimentaires
  • insuffisance respiratoire

Tous finissent par mener à la mort. En Pologne, la SMA survient avec une fréquence de 1 naissance sur 5 000 à 7 000.

Les plus grandes menaces au cours de la SMA sont l'affaiblissement des muscles respiratoires, l'affaiblissement des muscles de la gorge et de l'œsophage, l'affaiblissement des muscles du tronc et la courbure progressive de la colonne vertébrale.

SMA (amyotrophie spinale): causes et hérédité

La raisonde la mort des motoneurones, et d'une atrophie musculaire supplémentaire, estdéfaut génétique- mutation du gène responsable du codage de SMN, c'est-à-dire des protéines nécessaires au fonctionnement des motoneurones. Les informations nécessaires à la production de la protéine SMN sont stockées dans les gènes SMN1 et SMN2 sur le chromosome 5.

Ce défaut est hérité de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'un enfant tombe malade, il doit recevoirune copie du gène défectueux de chaque parent . Dans une situation où chaque parent porte une copie anormale du gène, la probabilité d'avoir un enfant atteint de SMA est de 25 %. Les personnes qui n'ont obtenu le gène muté que d'un seul parent sont porteurs de SMAet ne présentent généralement aucun symptôme de la maladie

Katarzyna Pedrycz - mère de Benia (4 ans, SMA I)

Nous avons d'abord été visités par le Boguś en bonne santé et guilleret. Deux ans plus tard, Benoît, dit Beniu, est né. Tout aussi sain, mais un peu moins vif. Il s'est développé correctement jusqu'à 5-6 mois. Puis il a commencé à perdre sa motricité. Il a cessé de se lever sur ses avant-bras, il a relevé la tête moins volontiers, il n'a pas voulu se coucher sur le ventre. -Peut-être que les paresseux nous ont frappés ? - mon mari et moi nous sommes calmés, en essayant de ne pas comparer Benia à un frère très efficace. Cependant, j'ai confié mes dilemmes à un kinésithérapeute qui s'est occupé de ma colonne vertébrale, mise à rude épreuve par deux grossesses et accouchements. -Le tempérament est une chose, mais cela vaut la peine de vérifier si le petit se développe correctement- J'ai entendu parler d'elle et j'ai obtenu les coordonnées d'un thérapeute en réadaptation pour enfants. Après avoir vu Benia, 7 mois, elle nous a immédiatement référés à un neurologue qui nous a fait passer un test génétique. Ils ont montré que Benio a une SMA de type I. Cela signifie que mon mari et moi avons tous les deux un ensemble de gènes endommagés, responsables de la production de protéines. Ces "élus" - un mariage sur 1600.

SMA : classification de l'amyotrophie spinale

Amyotrophie spinale - SMA est une maladie mais se produit dans 4 types principaux : SMA I, SMA II, SMA III et SMA IV. Chacun d'eux a des symptômes différents et l'évolution de la maladie.

Typ SMAÂge d'apparitionSymptômes courants
Tapez 1jusqu'à 6 moisle malade ne s'assied jamais
Type IIDe 6 à 18 moisune personne malade peut s'asseoir sans aide, mais ne peut pas marcher toute seule
Type IIIplus de 12 moisétapes sans support
Type IVplus de 30difficultés à marcher

SMA : les symptômes dépendent du type de maladie

Les symptômes de la SMA dépendent principalement de la forme de la maladie.

  • Type I (jeune enfant)

Le type I, connu sous le nom deanciennement connu sous le nom de maladie de Werding-Hoffmann , est la forme la plus grave et la plus courante (50 % des cas) de SMA qui apparaît dans les premières semaines ou mois de la vie d'un enfant. Les symptômes de la maladie sont :

  • faiblesse musculaire et relâchement
  • difficulté à lever la tête - l'enfant est incapable de la tenir verticalement
  • difficulté avec les mouvements du corps - l'enfant est incapable de se retourner
  • difficultés avecrespirer, sucer, avaler
  • faible toux
  • cri silencieux

Dans ce type de maladie, le plus grand risque est l'affaiblissement des muscles respiratoires, entraînant une insuffisance respiratoire aiguë, qui est la cause la plus fréquente de décès.

  • Type II (bébé tardif)

Aussi appeléMaladie de Dubowitz . Au cours de son parcours, les muscles des membres les plus proches du torse s'atrophient en premier, de sorte que les muscles de la cuisse sont plus faibles que les muscles du mollet et du pied, et les muscles des bras sont plus faibles que les muscles des avant-bras et des mains.

Symptômesles maladies apparaissent généralemententre 6 et 18 mois , mais on pense que si l'enfant était incapable de (sans un dossier) pour maintenir une position assise - même si elle a ensuite perdu cette capacité - c'est la deuxième forme de SMA. Chez les patients atteints de SMA de type II, un problème important est égalementcourbure de la colonne vertébrale(scoliose).

  • Type III (enfant et jeune)

Dans le type III, anciennement connu sous le nom demaladie de Kugelberg-Welander , les difficultés pour monter les escaliers, se lever du sol ou d'un fauteuil bas apparaissent en premier. Cependant, avant que la faiblesse musculaire n'oblige le patient à utiliser le fauteuil roulant, il est capable de marcher ou de faire au moins quelques pas.

  • Type IV (adulte)

Le type IV estla forme la plus bénigne de SMAqui apparaît à l'âge adulte, généralementdans la quatrième ou la cinquième décennie de la vie . Il n'y a que des problèmes de marche. Certains spécialistes ne distinguent pas la quatrième forme et classent la maladie bénigne comme la troisième forme tardive.

Katarzyna Pedrycz - mère de Benia (4 ans, SMA I)

Nous ne savions absolument rien de SMA. Après tout, le fils aîné, comme les tests l'ont découvert, ne porte même pas le gène anormal. Nous avons pris contact avec la Fondation SMA, puis avec les parents d'autres enfants. Notre incrédulité s'est transformée en connaissance et en confiance. Nous avons appris que non seulement notre fils ne marchera jamais, mais que les muscles de ses mains deviendront de plus en plus faibles avec le temps. Benio ne s'asseyait jamais et ne levait pas les yeux tout seul. Il perdra lentement la capacité de manger et de respirer de manière autonome. Et finalement SMA nous l'enlèvera … Pas aussi tôt qu'avec un faible SMA I, c'est-à-dire dans la deuxième année de vie, mais pas beaucoup plus tard.

SMA : diagnostics

Le diagnostic initial est posé par un neurologue sur la base des symptômes, des antécédents familiaux et des tests neurologiques.

En cas de suspicion de SMA, le médecin oriente le patient vers une clinique de génétiquepour effectuer un test génétique.

Le diagnostic final peut être faitbasé sur les résultats des tests génétiques

SMA : réhabilitation

Pendant de nombreuses années, il n'y a pas eu de traitement efficace pour la SMA. Afin d'assurer le confort de vie du patient et de le prolonger au maximum, seul untraitement symptomatiquea été mis en place, qui consistait en des activités de rééducation multidisciplinaires.

En 2007, le soi-disant normes internationales de soins en SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Selon eux, le traitement doit être dirigé par un neurologue, et le patient doit être pris en charge par de nombreux spécialistes, tels que, entre autres :

  • physiothérapeute - le but de la rééducation est de prévenir les courbures et les contractures de la colonne vertébrale, et sous la forme de SMA3 - il peut prolonger la durée de la marche indépendante
  • orthopédiste - le but du traitement est de prévenir les malformations de la colonne vertébrale et des membres
  • diététiste - pour maintenir le bon fonctionnement du système digestif, ainsi que pour prévenir le surpoids et l'obésité, qui pèsent sur le système musculo-squelettique
  • pneumologue - surveille les fonctions respiratoires ; son aide est nécessaire en particulier dans le 1er et le 2ème type de la maladie
Katarzyna Pedrycz - mère de Benia (4 ans, SMA I)

Nous étions un couple de Varsovie ordinaire et actif. La maladie et le traitement de mon fils ont tout changé… Mon mari travaille autant qu'il peut, car lui seul gagne. J'ai quitté mon travail pour m'occuper de Ben. Nos idéaux : vivre en ville, se déplacer en transports en commun et à vélo, se sont heurtés à la nouvelle et dure réalité de vivre avec un enfant handicapé. Un appartement dans un immeuble du centre, au deuxième étage sans ascenseur, est devenu un piège. L'appartement lui-même n'est pas adapté aux personnes en fauteuil roulant. Et les escaliers empêchent Benio de sortir seuls de la maison, et nous perdons chaque jour nos forces et notre santé, les élevant et portant notre fils et l'équipement grâce auquel il se déplace, qui pèsent plusieurs kilogrammes. Nous ne pouvons tout simplement pas nous permettre un appartement ou une maison adaptée aux besoins de Benia avec un emplacement à Varsovie. Peut-être devrons-nous déménager en ville. Mais alors, se rendre à la réadaptation ne sera pas si facile. Nous craignons également de rendre ainsi difficile l'accès des enfants à la culture urbaine et aux autres enfants. Pour l'instant, nous essayons de vivre une vie normale. Les exercices quotidiens de Benia - ceux à domicile et dans les cliniques de rééducation - incluent des excursions vers des événements culturels, des rencontres avec la famille, les amis, le travail et les passions, et des moments rien que pour nous. Nous n'avons renoncé qu'à des plans plus longs. La maladie de Benia nous l'a appris. Ne "présumez" pas que quelque chose va arriver, mais appréciez ce qui est et rapidementréagir aux moindres changements.

SMA : traitement de l'amyotrophie spinale

Près de 120 ans après la première description de la SMA (1891) et après la recherche infructueuse d'un remède contre cette maladie, il y avait de l'espoir. Les scientifiques ont commencé à travailler sur la modification du gène SMN2de manière à ce qu'il puisse coder plus de protéines SMN. Ils ont découvert qu'une telle modification peut être facilitée par de nombreuses substances, notamment : les aminoglycosides, les antibiotiques tétracyclines et les oligonucléotides. Les essais cliniques de la première substance contenant des nucléotides synthétiques ont débuté en 2013. Bientôt, d'autres particules ont également été étudiées :

  • branaplam - toujours en cours de recherche
  • risdiplam - le fabricant a demandé l'admission au traitement aux États-Unis

Il existe également des essais cliniques en cours sur d'autres molécules : reldesemtiv et SRK-015, qui agissent en renforçant les muscles d'un patient atteint de SMA.

Actuellement, les substances suivantes sont disponibles pour le traitement de la SMA :

  • oligonucléotide- fragment d'ADN synthétique - un médicament qui augmente la quantité de protéine SMN codée par le gène SMN2, qui restaure le fonctionnement des neurones et / ou les empêche de mourir en raison de la SMA. En raison de sa taille, la molécule de médicament ne traverse pas la barrière hémato-encéphalique. Le médicament est donc administré directement dans le canal rachidien du patient - le soi-disant injection intrathécale. Le médicament est administré tous les 4 mois. À partir de 2022, en Pologne, le traitement avec cette substance chez les enfants et les patients adultes, quelle que soit la forme de SMA qui survient chez eux, est remboursé.
  • thérapie génique- consiste à "réparer" le gène SMN1 endommagé. Cela se fait en "infectant" les cellules nerveuses avec des virus spéciaux qui portent la pièce manquante du code génétique. Depuis mai 2022, une substance pour la thérapie génique chez les enfants atteints de SMA jusqu'à l'âge de 2 ans est disponible aux États-Unis. La procédure d'approbation du médicament dans les pays de l'Union européenne est en cours.
Katarzyna Pedrycz - mère de Benia (4 ans, SMA I)

Nous avons découvert qu'il existe un nouveau médicament qui, associé à une bonne rééducation, ralentit la fonte musculaire. Le médicament reconstitue le manque de protéines dans la moelle épinière, mais seulement pendant environ 4 mois. Ensuite, il est "épuisé" et une autre dose doit être administrée. Le médicament doit donc être pris tout au long de la vie. Lorsque le noyau ne reçoit pas plus de protéines, votre fonte musculaire commence à s'aggraver.

Grâce à la coopération avec la Fondation SMA, nous avons réussi à organiser un voyage en France, où Benia a été incluse dans le programme caritatif étendu et a reçu les premières doses d'un nouveau médicament SMA. Ce programme permettait aux patients les plus gravement malades de bénéficier de la thérapie aux frais du fabricant du médicament jusqu'à ce qu'elle soit remboursée dans un pays donné. Quand c'est arrivé, nousLa France, comme nous n'étions pas citoyens de ce pays, nous ne pouvions pas continuer le traitement là-bas. Heureusement, le médecin traitant nous a transférés dans un programme similaire en Belgique. Ensuite, nous avons reçu un autre cadeau, et c'est arrivé à Noël 2022. Depuis, le médicament de Benia est remboursé en Pologne.

Avant le traitement, Benio avait du mal à rouler d'un côté à l'autre et n'attrapait que des objets légers. Heureusement, nous n'avons pas encore atteint le stade de l'étouffement avec notre haleine, notre salive et notre nourriture. Après 12 doses de médicament et une rééducation intensive, Benio s'assoit et roule dans un fauteuil roulant actif, tire ses jambes, lève ses bras, monte dessus, se mange et dessine. Jusqu'à récemment, nous n'avions même pas imaginé que Benio passerait d'un landau à un lit. Maintenant, nous espérons que non seulement Benio vivra, mais peut-être qu'un jour, un jour, il vivra de manière indépendante …?

Si vous voulez savoir quel est le traitement de Benia, lisez"L'histoire d'un Beni travailleur, dont les muscles ont cessé de disparaître"

SMA - exosquelette pour les enfants atteints d'amyotrophie spinale

En juin 2016, le Comité de recherche espagnol (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) a dévoilé le premier exosquelette au monde pour les enfants âgés de 3 à 14 ans atteints d'amyotrophie spinale. Il se compose d'orthèses ajustables qui s'ajustent à la longueur des jambes et du torse de l'enfant. Au lieu d'articulations, il existe des moteurs qui imitent les muscles humains. L'exosquelette est destiné à aider les patients à marcher et à prévenir, entre autres, courbure latérale de la colonne vertébrale.

Source vidéo : youtube.com/CSIC Comunicación

SMA : pronostic

Il est difficile de définir clairementl'espérance de viecar elle varie fortement en fonction de la qualité des soins et des différences individuelles entre les patients. Cependant, on sait que la plupart des enfants atteints d'une maladie de type II entrent à l'âge adulte en toute sécurité. En revanche, l'espérance de vie des personnes atteintes de SMA légère (type III) ne diffère pas de la moyenne. Ces personnes fondent souvent des familles et ont de grandes réalisations académiques et professionnelles.

L'introduction de nouveaux médicaments pour la SMA dans le traitement donne l'espoir non seulement d'améliorer considérablement la qualité, mais aussi de prolonger la vie des personnes atteintes de SMA. On sait déjà que plus tôt un enfant reçoit le médicament SMA actuellement disponible, mieux il se développe. Dans de nombreux cas, les symptômes de la SMA sont complètement invisibles. Même chez les enfants atteints du type le plus grave de SMA I.

Où chercher de l'aide

Fondation SMA

Les personnes atteintes d'amyotrophie spinale et leurs proches peuvent demander de l'aide à la Fondation SMA. Son but est, entre autres, mener des activités complètes au profit des personnes souffrant d'atrophie spinalemuscles et leurs proches, y compris ceux visant à prévenir l'exclusion, à accroître l'indépendance et à améliorer la qualité de vie au sens large, à accroître la disponibilité de méthodes et de techniques de diagnostic, thérapeutiques et de réadaptation, ainsi que de produits et de solutions technologiques pour les personnes souffrant d'amyotrophie spinale , ainsi que le soutien de solutions systémiques , notamment dans le domaine des soins de santé et de la sécurité sociale, en tenant compte des besoins des personnes atteintes d'amyotrophie spinale et de leurs proches.

Plus d'informations peuvent être trouvées sur le site de la fondation : www.fsma.pl.

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Maladies génétiques