L'anémie de Fanconi est un type d'anémie congénitale, une maladie génétique rare et grave. Les principaux symptômes sont des défauts osseux encore embryonnaires, une petite taille et l'aspect caractéristique du visage. Quels sont les autres symptômes de l'anémie de Fanconi ?

L'anémie de Fanconiest une maladie de la moelle osseuse qui cause la leucémie. Il déforme les os, altère et perturbe le fonctionnement du système nerveux.

Les premiers stades de la maladie sont parfois confondus avec d'autres maladies, de sorte qu'un diagnostic trop tardif et l'absence de traitement au début du développement de la maladie entraînent une mortalité élevée des patients.

L'anémie de Fanconi endommage la moelle osseuse

La maladie altère la fonction de la moelle osseuse, réduisant la quantité de tous les composants sanguins. C'est dans la moelle osseuse que se forment les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes à la suite de nombreuses divisions de cellules souches. Ces cellules pénètrent ensuite dans la circulation sanguine.

Dans l'anémie aplasique, les cellules souches sont endommagées, ce qui réduit le nombre de cellules qui en découlent.

L'anémie aplasique survient à tout âge et peut être causée par un dysfonctionnement acquis ou congénital. L'anémie aplasique congénitale est appeléeAnémie de Fanconi

Symptômes de l'anémie de Fanconi

Les symptômes typiques de la maladie sont :

  • taille basse
  • pouce ou doigt supplémentaire manquant ou déformé
  • décoloration de la peau (taches cutanées : brunes ou de la couleur du café et du lait, grandes taches de rousseur)
  • microcéphalie, c'est-à-dire des dimensions anormalement petites du crâne
  • aspect facial caractéristique (déformation de la mâchoire inférieure, nez large à la base)
  • défauts osseux

De plus, il peut y avoir des symptômes tels que :

  • troubles du système nerveux, de la vision (ptose, strabisme, cataracte) et de l'ouïe
  • retard mental, troubles d'apprentissage
  • défauts du système génito-urinaire (les garçons ont un petit pénis ou pas de pénis, de petits testicules ; les filles n'ont ni utérus ni vagin, ménopause précoce
  • malformations cardiaques
  • dysplasie de la hanche

L'anémie de Fanconi enfin traitable !

- L'anémie de Fanconi est une maladie rare. Très dangereux. Uneun tiers des patients développent une leucémie myéloïde aiguë. Certains d'entre eux meurent. Il y a aussi le risque de divers types d'infections. Le seul traitement efficace est la greffe de cellules souches de moelle osseuse ou de sang de cordon - explique le Dr Marek Ussowicz, spécialiste en pédiatrie et transplantologie du Département de greffe de moelle osseuse, d'hématologie et d'oncologie pédiatrique, Université médicale de Wroclaw (source : poranny. pl, 23/06/2011)

En 2011, les médecins ont réussi à guérir une fillette de 12 ans vivant près de Białystok de l'anémie de Fanconi. L'anémie de Fanconi diagnostiquée chez Dominika Paluszek a été guérie avec du sang de cordon ombilical et des cellules souches de la moelle osseuse de son jeune frère. La recherche à long terme de donneurs s'est terminée par une incompatibilité antigénique des cellules avec les cellules de la fille.

Ce n'est que la grossesse suivante de la mère de Dominika qui a sauvé sa fille aînée. Au moment de l'accouchement, le sang de cordon a été prélevé et sécurisé. Un an plus tard, la moelle osseuse a été prélevée sur le frère cadet de la fille. Avant la greffe, une personne atteinte d'anémie de Fanconi subit une chimiothérapie sévère. Sa tâche est de détruire complètement la moelle.

Tests d'anémie de Fanconi

Le drame de base est un test de la vitesse de régénération des globules blancs. Si, au contact de substances qui les endommagent, les globules blancs sont capables de se régénérer rapidement, une anémie aplasique peut être exclue.

Si votre capacité de régénération est réduite et que vos globules blancs s'accumulent plus lentement que la normale, vous pouvez suspecter une anémie de Fanconi.

Méthodes de traitement de l'anémie aplasique

Le traitement de l'anémie aplasique ne produit pas toujours les résultats escomptés. Seuls certains patients bénéficient d'un traitement aux androgènes (hormones mâles), qui mobilisent l'organisme pour produire des globules rouges. Une méthode de traitement efficace dans l'état actuel de la recherche est la greffe de cellules souches de moelle osseuse.

Des spécialistes développent une thérapie génique qui combattra définitivement l'anémie de Fanconi chez les patients

Il vous sera utile

Le nom de la maladie vient du nom du pédiatre suisse Guido Fanconi, qui en 1927 fut le premier à décrire les symptômes de la maladie. L'anémie ne doit pas être confondue avec le syndrome de Fanconi, une maladie rénale qui porte le nom du même spécialiste.

Catégorie:

Cardiologie