La drépanocytose est une maladie du sang potentiellement mortelle. Il provoque l'agglutination des cellules sanguines et la formation de blocages dans les vaisseaux. En conséquence, une crise cardiaque peut survenir, c'est-à-dire que divers organes sont ischémiques, ce qui peut entraîner la mort. Quels sont les causes et les symptômes de la drépanocytose ? Quel est son traitement ?

La drépanocytose (anémie falciforme, drépanocytose ) est une maladie du sang congénitale, génétiquement déterminée, qui appartient au groupe des anémies hémolytiques. Son essence est la structure anormale de l'hémoglobine - une protéine qui fait partie des globules rouges, qui est responsable du transport de l'oxygène vers les cellules.

L'hémoglobine mutée non seulement lie faiblement les molécules d'oxygène, mais contribue également à la déformation des globules rouges qui, au lieu de la forme correcte du disque, prennent la forme de croissants - en forme de faucille (appelés drépanocytes). La forme maladive des globules rouges provoque leur destruction excessive et donc un temps de survie raccourci. Les drépanocytes ne survivent qu'une dizaine de jours au lieu d'environ 100. La moelle ne peut pas suivre la production de nouvelles cellules sanguines, donc l'anémie se développe. De plus, les érythrocytes déformés ont tendance à se coller les uns aux autres. En conséquence, ils peuvent se retrouver piégés dans de petits vaisseaux sanguins, empêchant le sang d'atteindre différentes parties du corps.

La maladie est le plus souvent diagnostiquée chez les mulâtres et les noirs, rarement chez les blancs.

Anémie falciforme - causes

La cause de la drépanocytose est une mutation du gène codant pour l'hémoglobine, qui provoque des changements dans sa structure.

L'anémie falciforme est héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que les deux copies du gène mutant doivent être obtenues des parents pour que les symptômes de la maladie apparaissent. Si vous héritez d'une seule copie mutante, vous n'êtes porteur que du gène de la drépanocytose.

Anémie falciforme - symptômes

Les symptômes de la drépanocytose apparaissent déjà vers le troisième mois de la vie de l'enfant :

Les premiers symptômes de la drépanocytose sont généralement un gonflement des mains et des pieds, et la condition la plus fréquemment signalée estdouleur à divers endroits.

  • pâleur de la peau et des muqueuses;
  • tachycardie (fréquence cardiaque supérieure à 100 battements par minute);
  • infections fréquentes (résultant d'une immunité affaiblie);
  • arthrite, en particulier des doigts et des orteils ;
  • "syndrome main-pied" - gonflement des bras et des jambes,
  • ulcères de jambe,
  • troubles de la croissance (résultant de troubles de la circulation sanguine dans les os);
  • douleurs de divers endroits - sont le résultat d'une crise cardiaque, c'est-à-dire une ischémie de divers organes. Il peut s'agir d'un infarctus de la rate, des reins ou des os ;

La cause directe de décès la plus fréquente chez les enfants atteints d'anémie falciforme de moins de 5 ans est une lésion de la rate résultant d'une obstruction des vaisseaux.

Il vous sera utile

Les porteurs de gènes défectueux sont plus résistants au paludisme

Les porteurs d'une seule copie du gène défectueux (hétérozygotes) sont plus (mais pas complètement) résistants au paludisme. Tout cela parce que la forme malade des cellules sanguines ne permet pas le développement du parasite du paludisme - les érythrocytes mutés sont capturés, détruits et éliminés avec le parasite par la rate. Cela explique pourquoi la drépanocytose survient principalement chez les personnes originaires de zones d'endémie palustre (pays tropicaux et subtropicaux, en particulier l'Afrique centrale et occidentale).

Anémie falciforme - diagnostic

L'anémie falciforme est diagnostiquée avec un test sanguin

Anémie falciforme - traitement

La transfusion sanguine est la forme de base du traitement de la drépanocytose. Les traitements de soutien comprennent : l'antibiothérapie, les analgésiques et les préparations augmentant l'élasticité des globules rouges.

La drépanocytose sera-t-elle traitable ?

La greffe de moelle osseuse est une autre méthode de traitement de la drépanocytose, mais chez l'adulte, une réaction de greffe dirigée contre l'hôte (GVHD) doit être prise en compte. Ce problème a été résolu par des scientifiques de l'Institut national américain du diabète et des maladies digestives et rénales à Bethesda. 10 personnes ont participé à leur recherche. Chacun d'eux, au lieu de recevoir des médicaments puissants qui détruisent la moelle, a été irradié. Ensuite, 7 jours avant la procédure, les patients ont reçu de l'alemtuzumab - un médicament qui détruit les cellules du système immunitaire afin que la greffe ne soit pas rejetée. Enfin, les malades sont greffés avec des cellules souches CD34 spécifiques, qui se transforment en toutes sortes de cellules sanguines. Ils ont été prélevés sur les frères et sœurs des patients. Après la chirurgie, les patients ont reçu un autre médicament - la rapamycine - pour prévenir le rejetgreffe.

Les résultats de la recherche se sont avérés très prometteurs. Chez 9 patients sur 10, les globules rouges malades ont disparu du sang et les symptômes d'anémie ont également disparu. C'est une méthode efficace de traitement de la drépanocytose, mais très coûteuse (surtout dans les pays où ce type d'anémie sévit, principalement dans les pays africains). Un autre problème est de trouver le bon donneur.

Anémie falciforme - thérapie génique

Spécialistes de l'Hôpital Necker Enfants Malades à Paris, pour la première fois au monde, des médecins ont utilisé avec succès la thérapie génique pour traiter la drépanocytose congénitale. La procédure a été réalisée sur un garçon de 13 ans. Les médecins ont éliminé le défaut génétique du garçon, d'abord en détruisant complètement sa moelle osseuse, où ils sont fabriqués. Ensuite, ils l'ont recréé à partir des cellules souches du garçon, mais les ont préalablement modifiées génétiquement en laboratoire. Cette procédure consistait à leur introduire le bon gène à l'aide d'un virus. La moelle osseuse s'est reconstituée pour produire des globules rouges normaux. Deux ans après l'intervention, le garçon de 15 ans va bien et ne présente aucun symptôme de drépanocytose. Le spécialiste affirme cependant que le garçon ne peut pas encore être "guéri". D'autres observations sont nécessaires.

Catégorie:

Maladies génétiques