- Amylose (amylose): causes
- Amylose (amylose): symptômes
- Amylose (amylose) - types
- Amylose (amylose): diagnostic
- Amylose (amylose): traitement
- Amylose (amylose): pronostic
L'amylose (amylose, bêtafibrillose) est une maladie dans laquelle les protéines sont stockées dans le corps. Selon l'emplacement de ces plaques, les patients présentent différents symptômes - par exemple, si les reins sont impliqués, une protéinurie peut survenir et lorsque des protéines s'accumulent entre les cellules du muscle cardiaque - des troubles du rythme cardiaque ou une insuffisance cardiaque. Quels autres symptômes de l'amylose peuvent être? Quel est le traitement de l'amylose et quel est le pronostic des patients qui développeront cette maladie ?
Amylose( Amylose ,betaphhibrillosis ) n'est pas un, mais en fait un groupe de maladies dont le dénominateur commun est l'accumulation de dépôts de protéines entre les cellules de divers tissus de l'organisme.
Ces protéines sont appelées amyloïdes, les maladies liées à son dépôt sont parfois caractérisées non seulement par le nom mentionné ci-dessus, mais aussi elles sont appelées amyloïdoses - le deuxième nom vient du fait qu'après avoir traité les dépôts de protéines avec iode - semblable à la façon dont il se place dans le cas des amidons - ils ont une couleur bleuâtre.
L'amylose - en raison du nombre de problèmes qui peuvent entraîner sa survenue - peut se développer chez les patients de tous âges, mais cette maladie touche généralement les personnes de plus de 40 ans.
Amylose (amylose): causes
Le principal problème au cours de l'amylose est l'accumulation de protéines dans les espaces extracellulaires - cette situation est défavorable car elle perturbe finalement le fonctionnement des tissus dans lesquels se trouvent ces dépôts de protéines.
Les causes directes de l'amylose sont cependant différentes : certaines amyloses peuvent généralement être considérées comme des maladies congénitales, résultant de diverses mutations génétiques, d'autres avec l'amylose kpei sont acquises au cours de la vie et sont associées à diverses maladies.
Amylose (amylose): symptômes
Pendant assez longtemps après avoir développé une amylose, le patient peut ne pas en être conscient du tout - symptômes de l'amylose,surtout dans les premiers stades de la maladie, ils peuvent être très difficiles à attraper.
Les symptômes exacts de l'amylose dépendent de l'organe dans lequel la protéine anormale s'accumule.
Cependant, avec l'accumulation de plus en plus de dépôts de protéines entre les différentes cellules du corps, il y a de plus en plus de perturbations dans leurs fonctions, et donc les patients peuvent éprouver de plus en plus de maux.
L'un des premiers symptômes qui peuvent apparaître est une hypertrophie du foie (l'hypertrophie de la rate est moins fréquente).
L'atteinte rénale est assez fréquente au cours de l'amylose - dans ce cas, les patients peuvent développer une protéinurie (qui peut être un problème isolé ou faire partie du syndrome néphrotique) et éventuellement conduire à une insuffisance rénale.
Et si des dépôts de protéines s'accumulent dans le cœur, les symptômes de l'amylose peuvent être des troubles du rythme cardiaque, ainsi que des plaintes liées à une insuffisance cardiaque progressive.
En général, l'amylose peut également inclure :
- hypertrophie de la langue (un symptôme considéré comme assez caractéristique de l'amylose)
- diarrhée
- perte de poids
- faiblesse, fatigue
- coulures sanglantes dans diverses parties du corps (ecchymoses)
- bleus autour des yeux
- troubles sensoriels des mains et des pieds
- symptômes du syndrome du canal carpien
Amylose (amylose) - types
Le type d'amylose le plus courant estl'amylose primaire(AL - amylose à chaîne légère). Dans ce cas, les dépôts protéiques sont constitués de chaînes légères d'immunoglobulines monoclonales et se développent au cours de maladies classées comme gammapathies monoclonales (on peut citer par exemple le myélome multiple)
D'autres types d'amyloses apparaissent :
- amylose secondaire(AA - amylose A, également appelée réactive) - dans ce cas, il y a dépôt d'une protéine dont le précurseur est SAA - protéine de phase aiguë ;
l'amylose secondaire se développe en relation avec diverses maladies dans lesquelles l'inflammation se produit - ici les maladies qui peuvent contribuer à l'apparition de l'amylose, par exemple la polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé ou la maladie de Crohn,
le corps peut également se développer en relation avec diverses infections (en particulier celles qui persistent longtemps; il existe une possibilité d'amylose également chez les toxicomanes qui s'injectent des drogues- la maladie peut se développer chez eux en raison d'infections causées par l'injection de drogues) - amylose de dialyse(Aβ2M - amylose bêta-2-microglobuline) - elle se développe en relation avec une thérapie de dialyse chronique, dans son cas le précurseur amyloïde est la β2-microglobuline
- amylose familiale -une forme rare d'amylose génétiquement déterminée; elle peut survenir à la suite d'une mutation de divers gènes (par exemple, les gènes de la transthyrétine - protéine de transport de la thyroxine - la maladie est alors abrégée en ATTR - amylose à transthyrétine)
En plus de celles déjà mentionnées, d'autres maladies sont également associées au dépôt de dépôts amyloïdes, telles que la maladie d'Alzheimer, les maladies à prions, l'angiopathie amyloïde cérébrale et l'amylose cornéenne familiale.
Amylose (amylose): diagnostic
L'image de la maladie est extrêmement atypique et difficile à reconnaître. Pour cette raison, les personnes atteintes de maladies potentiellement associées à l'amylose (par exemple dans la PR) doivent informer leur médecin traitant de toute nouvelle affection qu'elles remarquent - il est alors possible de poser un diagnostic qui confirmera ou exclura l'amylose.
Si une amylose est suspectée, tout d'abord des tests de laboratoire sont effectués (par exemple, test d'urine avec l'évaluation de sa concentration en protéines ou tests de protéines monoclonales et de chaînes légères d'immunoglobulines dans le sérum sanguin ou l'urine).
Cependant, la confirmation définitive que le patient souffre d'amylose ne peut être obtenue qu'après biopsie, examen microscopique du matériel obtenu et observation des dépôts de protéines.
La biopsie préliminaire est prélevée sur des tissus facilement accessibles (par exemple, le tissu adipeux), et seulement lorsque cela devient absolument nécessaire, du matériel est prélevé sur d'autres organes, par exemple sur les reins ou le foie.
Amylose (amylose): traitement
La méthode de traitement de l'amylose dépend de la forme exacte de la maladie chez un patient donné. Si le patient souffre d'amylose primaire, la chimiothérapie et la greffe de moelle osseuse sont principalement utilisées.
- Comment fonctionne la chimiothérapie ?
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Si le patient a une amylose secondaire liée à une autre maladie, il faut avant tout traiter l'inflammation associée et contrôler autant que possible l'évolution de cette maladie.maladies.
Comme alternative, il est possible de donner aux patients un médicament qui réduit l'accumulation de dépôts de protéines - la colchicine.
Il existe également des tentatives d'utilisation d'agents anti-inflammatoires et immunosuppresseurs dans le traitement de l'amylose - réduire l'intensité de l'inflammation dans ce cas entraînerait une réduction de la production de précurseurs amyloïdes, mais jusqu'à présent, cela n'a pas été possible de confirmer clairement l'efficacité d'une telle thérapie.
De plus - en fonction des organes concernés - les patients reçoivent un traitement visant directement leurs troubles.
Par exemple, chez les patients atteints d'amylose cardiaque, qui a entraîné une insuffisance cardiaque, des diurétiques ou des préparations appartenant aux inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (IECA) peuvent être utilisés.
Amylose (amylose): pronostic
Comme le traitement, le pronostic de l'amylose dépend du type de maladie chez le patient. Dans le cas de l'amylose primaire - si elle n'est pas traitée - les patients meurent généralement dans l'année suivant l'apparition de la maladie.
Le pronostic des patients atteints d'amylose secondaire est meilleur - en moyenne, ils survivent environ une décennie après le début de la maladie.
Le pronostic exact dépend des résultats du traitement de l'amylose et (dans le cas de l'amylose secondaire) des résultats du traitement de la maladie sous-jacente.
Généralement, l'amylose est une maladie incurable, mais il est possible de ralentir son évolution, et d'administrer des médicaments au patient pour soulager les symptômes associés à la maladie.
Source :
- Interna Szczeklika 2016/2017, ed. P. Gajewski, publ. Médecine pratique
- Zdrojewski Z., Amylose dans les maladies rhumatismales, Annales de l'Université de médecine de Poméranie à Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
- Olesińska M. et al., Amylose AL primaire avec atteinte cardiaque, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, n° 4, 194-200
- Robert O Holmes, Amylose, Medscape, mai 2022 ; accès en ligne : https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview