Le test prénatal Harmony est un test simple, sûr et non invasif qui vous permet d'évaluer le risque de troubles chromosomiques tels que le syndrome de Down et d'autres trisomies. Le test permet également de déterminer le sexe de l'enfant et de détecter le risque de troubles des chromosomes sexuels (X, Y). Elle est réalisée avec un échantillon de sang prélevé sur la mère. Quand dois-je faire le test prénatal Harmony ?

Contenu :

  1. Test d'harmonie - efficacité
  2. Test d'harmonie - trisomie
  3. Test d'harmonie - troubles des chromosomes sexuels
  4. Test d'harmonie - quand le réaliser ?

Prenatal Harmony Testest basé sur les dernières avancées en matière de tests prénatals non invasifs. Il s'agit d'un test sanguin simple et sûr permettant à la mère et au bébé d'évaluer le risque de certaines trisomies chez le fœtus.

Test d'harmonie - efficacité

Il existe d'autres dépistages non invasifs des anomalies génétiques fœtales utilisant la chimie du sérum maternel et / ou l'échographie. Cependant, pour la trisomie 21, le taux de faux positifs atteint 5 % et le taux de faux négatifs atteint 30 %.

Ces tests peuvent donc indiquer à tort l'existence d'une trisomie chez le fœtus, dans une situation où le résultat devrait être négatif (le résultat du test est alors faux positif) ou, au contraire, ils peuvent indiquer à tort l'absence d'une trisomie fœtale, même si la trisomie existe (le résultat du test est alors faux négatif).

Les taux de faux positifs et de faux négatifs du test d'harmonie sont significativement plus faibles.

Les tests diagnostiques, tels que l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales (CVS), sont très précis pour diagnostiquer la trisomie fœtale, cependant, en tant que tests invasifs, il existe un risque de perdre un bébé.

Le test prénatal Harmony détecte plus de 99 % des cas de trisomie fœtale 21 avec un taux de faux positifs inférieur à 0,1 %.

Test d'harmonie - trisomie

Les cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes porteurs d'informations génétiques, constitués de brins d'ADN et de protéines. La trisomie est une anomalie chromosomique où trois copies du chromosome sont présentes au lieu des deux normales.

  • Trisomie 21

C'est la forme la plus courante de trisomie chez les nouveau-nés. Il est basé sur la présence d'une copie supplémentaire du chromosome21. Cette anomalie génétique provoque le syndrome de Down.

La maladie se présente avec un retard mental de gravité variable - de léger à modéré. Les patients souffrent également d'une structure anormale du système digestif et de malformations cardiaques congénitales. On estime que le syndrome de Down survient dans 1 naissance sur 740.

  • Trisomie 18

Ce défaut est lié à la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 18. La trisomie 18 provoque le syndrome d'Edwards et est associée à un risque élevé de fausse couche.

Les nourrissons nés avec le syndrome d'Edwards présentent de nombreuses anomalies qui raccourcissent considérablement leur vie. Le syndrome d'Edwards est diagnostiqué à 1 naissance sur 5 000.

  • Trisomie 13

Cette trisomie se développe lors de l'apparition d'une copie supplémentaire du chromosome 13. C'est la cause du syndrome de Patau, qui présente un risque élevé de fausse couche. Les nourrissons atteints de trisomie 13 développent généralement une cardiopathie congénitale grave et d'autres anomalies graves.

Les enfants atteints de ce défaut vivent rarement un an. La prévalence de la trisomie 13 est estimée à 1 naissance sur 16 000.

Test d'harmonie - troubles des chromosomes sexuels

Les chromosomes sexuels (X et Y) déterminent le sexe. Les anomalies des chromosomes sexuels X et Y, qui entraînent de nombreuses maladies, peuvent être dues à l'absence d'une copie d'un chromosome, à la présence d'une copie supplémentaire ou à la présence d'une copie incomplète.

Le test d'harmonie avec l'option d'analyse des chromosomes X, Y vous permet d'évaluer le risque de syndromes :

  • XXX
  • XYY
  • XXYY
  • XXY (syndrome de Klinefelter)
  • monosomie X (X0) chez les filles (syndrome de Turner)

La sévérité des symptômes associés à ces syndromes varie considérablement. S'ils se produisent, il s'agit généralement de troubles physiques ou comportementaux légers.

Test d'harmonie - quand le réaliser ?

Le test prénatal Harmony peut être commandé par un gynécologue dans le cas de femmes enceintes d'au moins 10 semaines. Il est exécuté dans le cas de :

  • grossesses uniques issues d'une fécondation in vitro (FIV) quelle que soit la méthode utilisée, y compris les grossesses à partir d'un ovule étranger
  • grossesses gémellaires (bi-fertiles) de conception naturelle et grossesses conçues après l'implantation de leur propre ovule. Le test n'identifie pas le risque de mosaïcisme, de trisomies partielles ou de translocations
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A propos de l'auteurAnna JaroszUn journaliste impliqué dans la vulgarisation de l'éducation à la santé depuis plus de 40 ans. Lauréat de nombreux concours pour les journalistes traitant de la médecine et de la santé. Elle a reçu, entre autres Le "Golden OTIS" Trust Award dans la catégorie "Médias et santé", St. Kamil a reçu, à l'occasion de la Journée mondiale du malade, deux fois le "Crystal Pen" au concours national des journalistes promouvant la santé, et de nombreux prix et distinctions lors des concours du "Journaliste médical de l'année" organisés par l'Association polonaise des Journalistes pour la santé.

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