La porphyrie est, dans la plupart des cas, une maladie héréditaire, qui se manifeste, entre autres, par une photophobie. Pour cette raison, il était autrefois associé au vampirisme. La porphyrie a plusieurs types, elle est incurable, mais on sait déjà comment en atténuer les effets et les crises sévères, parfois mortelles. Quelles sont les causes et les symptômes de la porphyrie ? Comment se passe le traitement ?
Les porphyries sont un groupe de maladies métaboliques génétiques liées à des troubles de la synthèse de l'hème et entraînant l'accumulation de quantités excessives de porphyrines ou de leurs précurseurs dans l'organisme. La plupart de l'hème est synthétisé dans les cellules de la lignée érythroblastique pour être utilisé dans la production d'hémoglobine. Tout le reste est synthétisé dans le foie.
Porphyre - classification
Nous divisons les porphyries selon l'organe dans lequel le défaut enzymatique a été révélé :
- Porphyries érythropoïétiques - troubles affectant principalement la peau
- porphyrie hépatique - troubles du système nerveux
Une autre méthode de division est basée sur l'évolution de la maladie et distingue :
- porphyrie aiguë telle que : porphyrie aiguë intermittente, déficit en ALA déshydratase, coproporphyrie congénitale, porphyrie mixte
- porphyrie cutanée, par exemple : porphyrie cutanée tardive, porphyrie hépato-érythropoïétique, protoporphyrie érythropoïétique et porphyrie érythropoïétique congénitale
Porphyrie aiguë intermittente
La porphyrie aiguë intermittente est la porphyrie aiguë la plus courante. Elle est de transmission autosomique dominante et est causée par un déficit en porphoblinogène désaminase.
Porphyrie aiguë intermittente - symptômes :
La maladie est asymptomatique dans de nombreux cas. Les facteurs qui augmentent la synthèse des porphyrines, tels que les contraceptifs, l'alcool, le tabagisme ou la marijuana, un régime amaigrissant, une infection, le stress, une intervention chirurgicale, certains médicaments, contribuent à provoquer une crise. Les symptômes typiques sont :
- douleurs abdominales paroxystiques avec vomissements et diarrhée ou constipation
- neuropathies, paralysie et hyperalgésie
- troubles de la miction
- fièvre, transpiration
- tachycardie
- hypertension
- symptômes mentaux pouvant annoncer une attaque imminente, tels que confusion, insomnie, anxiété, dépression et hallucinations
Porphyrie aiguë intermittente - diagnostic
Le paramètre le plus utile pour le diagnostic de ce trouble est l'augmentation de l'excrétion d'ALA et de PBG dans l'urine lors d'une crise. D'autres études à l'appui incluent :
- test sanguin montrant généralement une hyponatrémie, une hypomagnésémie et une leucocytose
- test enzymatique pour prouver la réduction de l'activité PBG désaminase
- ECG
- Radiographie abdominale
Porphyrie aiguë intermittente - traitement
Il est très important d'éviter les facteurs qui augmentent la synthèse des porphyrines et déclenchent des crises. Chaque patient doit se familiariser avec la liste des médicaments à ne pas prendre et veiller à suivre un régime alimentaire approprié fournissant une quantité suffisante de calories et de glucides.
En cas de crise aiguë, le patient doit se présenter à l'hôpital. Les médicaments symptomatiques sont :
- analgésiques comme le paracétamol et les analgésiques opioïdes
- médicaments antihypertenseurs sous forme de bêta-bloquants
- médicaments contre les nausées et les vomissements : phénothiazines, ondansétron
- dans le traitement des infections, on utilise: les pénicillines, les céphalosporines, les aminoglycosides
Porphyrie mixte
La porphyrie mixte est la maladie la plus courante en Afrique du Sud. Elle est de transmission autosomique dominante et est causée par une diminution de l'activité de la protoporphyrinogène oxydase.
Porphyrie mixte - symptômes
Souvent, l'un des symptômes de la porphyrie est l'hypersensibilité à la lumière du soleil, qui dans le passé était associée aux vampires. D'autres symptômes incluent les symptômes neuromusculaires caractéristiques :
- douleurs abdominales paroxystiques
- neuropathies et paralysie
Porphyrie mixte - diagnostic
Les tests effectués pour diagnostiquer la porphyrie mixte comprennent :
- test d'urine montrant une augmentation de l'excrétion d'ALA, de PBG et de coproporphyrine
- examen des selles également caractérisé par une augmentation de l'excrétion des coproporphyrines ainsi que des protoporphyrines
- étude de l'émission fluorescente du spectre des porphyrines plasmatiques
Porphyrie mixte - traitement
Le traitement de la porphyrie mixte est le même que celui de la porphyrie aiguë intermittente
Porphyrie cutanée tardive
La porphyrie cutanée tardive est la porphyrie la plus fréquente en Europe. Il peut s'agir d'une maladie acquise ou d'une maladie héréditaire autosomique dominante. La cause de ce trouble est un déficit en uroporphyrinogène décarboxylase. La conséquence en est l'accumulationla formation d'uroporphyrine et de porphyrine 7-carboxylique. Le fer s'accumule également dans les hépatocytes
Porphyrie cutanée tardive - symptômes
La porphyrie cutanée tardive peut être asymptomatique ou se manifester principalement sous la forme de changements cutanés, tels que ;
- sensibilité de la peau à la lumière, ce qui provoque des cloques et des cloques, en particulier sur le visage, le dos des mains et des pieds, ainsi que sur les tibias et les avant-bras
- érosions
- changements de désintégration
- cicatrices
- décoloration de la peau
- croissance des cheveux
En plus des symptômes cutanés, une hypertrophie du foie peut survenir. La forme acquise de cette porphyrie se révèle à la suite d'un abus d'alcool, de l'utilisation de contraceptifs, de suppléments de fer ou au cours d'une infection
Porphyrie cutanée tardive - diagnostic
Les recherches les plus importantes prouvant la présence de la maladie sont :
- test de selles pour révéler l'excrétion d'isocoproporphyrine
- test d'urine montrant l'excrétion d'uroporphyrines et de porphyrines 7-carboxyliques dans l'urine
Les autres études recommandées incluent :
- étude des caractéristiques biochimiques des lésions hépatiques
- test sanguin pour l'augmentation des niveaux de fer et de ferritine
- examen histologique du foie
Porphyrie cutanée tardive - traitement
Comme pour les autres porphyries, il est important d'éviter les facteurs qui augmentent la synthèse de l'hème.
De plus, la déplétion sanguine est utilisée pour réduire les réserves de fer dans le foie. En règle générale, environ 450 ml de sang sont largués au cours d'un seul traitement. Le traitement au sulfate de chloroquine peut être utilisé lorsque cette méthode est contre-indiquée.