La maladie de Friedreich (ataxie de Friedreich) est une maladie génétique dans laquelle l'ataxie est le symptôme prédominant. La maladie de Friedreich peut apparaître dans l'enfance, ce qui est encore pire - les symptômes s'aggravent avec l'âge et le patient finit par devenir incapable de se déplacer de manière autonome. Le pire, cependant, est que la maladie de Friedreich est actuellement incurable.

La maladie de Friedreich( Ataxie de Friedreich ) est la maladie la plus courante dans laquelle l'ataxie est causée par des défauts génétiques. On estime que la maladie touche une personne sur 50 000 dans la population. Cependant, la prévalence du porteur du gène muté est beaucoup plus élevée - selon les statistiques, une personne sur 110 est porteuse d'informations génétiques incorrectes. La maladie survient avec une fréquence similaire chez les femmes et les hommes.

Les premiers symptômes de la maladie de Friedreich apparaissent tôt, même entre l'âge de 5 et 15 ans du patient. Chez la grande majorité des patients, les troubles débutent avant l'âge de 20 ans, mais il existe des formes d'ataxie de Friedreich dans lesquelles les premiers symptômes n'apparaissent que dans la deuxième ou la troisième décennie de la vie.

Maladie de Friedreich : causes

La cause sous-jacente de la maladie de Friedreich sont des mutations du gène FXN, situé sur le chromosome 9. La maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que vous devez avoir deux copies du gène anormal pour contracter la maladie (les porteurs d'une copie du gène muté n'ont pas de déviations)
Le problème avec cette condition est le nombre excessif de répétitions triples de GAA (guanosine-adénine-adénine). Cet excès spécifique d'informations génétiques conduit à un dysfonctionnement de la protéine - frataxine, codée par le gène FXN. Cette substance se trouve normalement dans les mitochondries et est associée à la transformation du fer. La réduction de la frataxine associée à la mutation conduit à des dépôts de fer dans les mitochondries qui peuvent affecter négativement la fonction d'une grande variété de protéines cellulaires.
Cette relation est considérée comme l'une des causes des lésions organiques survenant chez les patients atteints de la maladie de Friedreich, mais ce n'est probablement pas le seul mécanisme des troubles - la pathogenèse exacte de la maladie est encorereste flou.

Maladie de Friedreich : symptômes

Comme le suggère l'un des noms des unités, l'ataxie est un problème majeur dans la maladie de Friedreich. Elle est causée par des dommages progressifs aux structures du système nerveux, comme par ex. ganglions de la racine nerveuse dorsale, voies spino-cérébelleuses et cortico-spinales. La maladie de Friedreich cause également des dommages aux gaines de myéline des nerfs périphériques.
Les symptômes neurologiques de l'ataxie de Friedreich, causés par les pathologies susmentionnées, comprennent :

  • affaiblissement progressif de la force musculaire (principalement dans les membres inférieurs, mais aussi dans les membres supérieurs)
  • troubles de la coordination motrice, qui peuvent s'accompagner de chutes fréquentes
  • troubles sensoriels (déficience visuelle et auditive)
  • altération de certains types de sensations (par exemple, les vibrations)
  • troubles de l'élocution

La maladie de Friedreich se manifeste principalement par des affections du système nerveux, malheureusement ce ne sont pas les seuls problèmes des patients atteints de cette maladie. Les autres problèmes rencontrés par les personnes atteintes de cette maladie sont :

  • problèmes cardiologiques (par exemple, fibrillation auriculaire, troubles de la conduction des impulsions dans le muscle cardiaque ou cardiomyopathie)
  • courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose)
  • creusement anormal et excessif des pieds
  • troubles du métabolisme des glucides (sous forme de troubles de la tolérance au glucose, et parfois même de diabète)
Bon à savoir

L'ataxie est une condition dans laquelle la coordination motrice est perturbée à des degrés divers. Cela peut entraîner des conditions vécues par le patient au cours de sa vie (comme, par exemple, un accident vasculaire cérébral), mais la cause de l'ataxie peut également être une maladie génétique héréditaire existant chez une personne dès la naissance. Un exemple de cette dernière situation est la maladie de Friedreich.

Maladie de Friedreich : diagnostic

L'existence de la maladie de Friedreich chez un patient peut être suspectée sur la base d'une apparition très précoce (même dans l'enfance) de troubles neurologiques. Des écarts spécifiques peuvent déjà être trouvés dans l'examen neurologique effectué par le médecin, ils peuvent être:

  • dysmétrie
  • dyzartrie
  • nystagmus
  • abolition des réflexes tendineux
  • diminution de la force musculaire

Afin de confirmer le diagnostic, des tests génétiques sont effectués, dans lesquels il est possible d'identifier les mutations conduisant à la maladie de Friedreich. La recherche est également utilisée tout au long du processus de diagnosticl'imagerie, la technique de choix dans ce cas est l'imagerie par résonance magnétique, qui permet de visualiser le degré de dégénérescence des structures du système nerveux.

Maladie de Friedreich : traitement

L'ataxie de Friedreich est une maladie incurable - jusqu'à présent, il n'a pas été possible de développer un médicament qui arrêterait la dégénérescence progressive des structures du système nerveux. Des tentatives sont en cours pour mettre en œuvre le traitement de la maladie avec des inhibiteurs des histones désacétylases ou de l'interféron, cependant, ces thérapies n'en sont qu'au stade des essais cliniques.
Pour la raison susmentionnée, chez les personnes atteintes de la maladie de Friedreich, l'effet le plus important est de maximiser l'efficacité des patients. Diverses formes de rééducation peuvent être utilisées avec eux, y compris divers exercices musculaires et (dans le cas des patients atteints de dysarthrie) des exercices d'élocution.
Les problèmes restants des patients atteints d'ataxie de Friedreich font l'objet d'un traitement spécifique - c'est le cas, par exemple, dans le cas de la scoliose, qui peut être traitée chirurgicalement en stabilisant la colonne vertébrale. Dans le cas des maladies cardiologiques, le traitement pharmacologique est principalement utilisé, et une thérapie spécifique peut également être mise en place chez les patients aux prises avec des troubles du métabolisme des glucides.

Maladie de Friedreich : pronostic

Le pronostic des patients atteints d'ataxie de Friedreich n'est malheureusement pas très bon - même plus de 95% des patients sont obligés d'utiliser un fauteuil roulant vers l'âge de 45 ans. La maladie entraîne non seulement une perte d'indépendance, mais également une mort prématurée - dans l'une des études menées, il a été déterminé que l'âge moyen des patients atteints de la maladie de Freidrech au moment du décès était d'environ 38 ans.

A propos de l'auteurArc. Tomasz NęckiDiplômé de la faculté de médecine de l'Université de médecine de Poznań. Un admirateur de la mer polonaise (se promenant volontiers le long de ses rives avec des écouteurs dans les oreilles), des chats et des livres. En travaillant avec les patients, il s'attache à toujours les écouter et à passer autant de temps qu'ils en ont besoin.

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Maladies génétiques