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Ma fille est dans sa deuxième grossesse. Le premier s'est déroulé sans problème et une fille est née. Maintenant, nous avons un problème, car la clinique qui a effectué les tests prénataux (échographie et biochimie selon les normes FMF) a déterminé que le risque de trisomie 21 est de 1 : 251 et qu'une amniocentèse doit être effectuée. Dans la description publiée de l'étude, une erreur a été commise en saisissant la date de naissance et le numéro PESEL de manière incorrecte. En essayant d'obtenir la description correcte de l'examen, le médecin a déclaré que les normes de sa clinique ne tiennent pas compte du fait que l'examen échographique de l'os nasal (comme indiqué dans la description de l'examen - NB +) n'est pas pris en compte compte dans les normes de sa clinique. Par conséquent, j'ai une question pour vous, docteur : la norme FMF de ces tests tient-elle compte du fait que l'os nasal a été trouvé chez le fœtus ? Avoir une amniocentèse est une décision très stressante. Veuillez répondre.
Lorsqu'il s'agit d'évaluerle risque de trisomie du chromosome 21chez le fœtus, tout d'abord, un programme informatique basé sur les normes FMF (Fetal Medicine Foundation) calcule le risque en fonction sur l'âge de la mère, les mesures de la clarté nucale fœtale (NT - Nuchal Translucency) et les résultats des tests biochimiques à partir du sang de la mère (gonadotrophine chorionique, protéine PAPPA-A).
De plus, vous pouvez également évaluer l'os nasal du fœtus lors d'une échographie et modifier sur cette base le calcul de risque informatisé préliminaire. Si le risque a été défini à l'origine comme un risque compris entre 1:50 et 1:1000, la découverte d'un os nasal fœtal le diminue généralement.
La FMF délivre des certificats spéciaux confirmant les capacités du médecin effectuant l'échographie - un certificat séparé sur la capacité d'évaluer la translucidité de la nuque du fœtus et un certificat séparé sur la capacité d'évaluer l'os nasal du fœtus.
Dans le cas décrit, je vous recommande de demander un conseil génétique dès que possible. Le contact via un tiers, même la personne la plus sympathique, en plus via Internet et sans possibilité d'une conversation personnelle avec le patient et sans possibilité pour un spécialiste de voir les résultats des tests effectués jusqu'à présent, ne permet pas une analyse fiable et crédible d'une situation clinique donnée. Rappelons qu'une visite à la Clinique génétique n'est pas synonyme de décision d'effectuer une amniocentèse. Parler à un généticien clinicien spécialisé permettrala patiente prend une décision éclairée d'effectuer ou non un test prénatal.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail : [email protected]
L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal
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