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Bonjour, Docteur ! Mon père est décédé à l'âge de 48 ans d'un cancer du poumon, dès son plus jeune âge il avait des démangeaisons anales pour lesquelles il a été traité dès sa jeunesse et jusqu'à la fin de ses jours les médecins n'ont pas pu le diagnostiquer. Je lutte avec ce problème depuis plusieurs années et je n'arrive pas à faire face (les hémorroïdes ont été exclues). J'ai fait une coloscopie et ça n'a rien montré, juste des gaz, que j'ai comme lui. Je me demande déjà si ce n'est pas une maladie génétique ?
Le prurit analest un problème médical relativement courant, dans certains cas, il est impossible d'identifier sacause . Si je comprends bien, les démangeaisons ne surviennent que dans la région de l'anus et vous avez déjà consulté de nombreux spécialistes. Certes, dans le diagnostic différentiel, il convient de considérer des causes plus rares, par exemple l'anémie causée par une carence en fer, la maladie coeliaque, l'amylose cutanée ou une infection fongique dans cette zone (survenant principalement chez les personnes atteintes de diabète) - c'est une tâche pour un interniste expérimenté. Il existe bien sûr des maladies génétiquement déterminées dont les démangeaisons sont l'un des nombreux symptômes. La littérature médicale comprend également des descriptions de familles présentant un prurit dans diverses parties du corps en tant que symptôme isolé. À l'heure actuelle, il n'est pas encore possible d'effectuer un test génétique dans ce domaine.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail : [email protected]
L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal
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