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Le dépistage néonatal permet de détecter précocement des maladies graves telles que la mucoviscidose, la phénylcétonurie ou des troubles métaboliques congénitaux, avant qu'elles ne développent des symptômes. Ils sont gratuits pour les parents et grâce à eux, il est possible de détecter jusqu'à 29 maladies.

Contenu :

  1. Dépistage néonatal : pourquoi ça se fait ?
  2. Dépistage néonatal : de quoi s'agit-il ?
  3. Dépistage néonatal : quelles maladies diagnostiquent-ils ?
  4. Dépistage néonatal : un parent peut-il refuser ?
  5. Dépistage néonatal : test auditif
  6. Dépistage néonatal : test SMA
  7. Dépistage néonatal : Dépistage génétique néonatal

Le dépistage néonataln'est pas une invention polonaise : il a été lancé aux États-Unis en 1961. test de phénylcétonurie. En Pologne, les premiers tests pilotes de dépistage de laphénylcétonurieont débuté en 1965 à l'Institut de la mère et de l'enfant. Le nombre d'études augmentait progressivement. Dans les années 1990, les nouveau-nés ont été examinés pour plusieurs maladies, en 2015 leur nombre est passé à 23.

Actuellement, tous les nouveau-nés polonais sont couverts par le programme de dépistage, qui couvre 29 maladies et malformations congénitales et est financé par le ministère de la Santé (à titre de comparaison, dans les pays de l'Union européenne, les nouveau-nés sont testés pour 30 maladies, en aux États-Unis - 34 maladies et dans certains États - 54 maladies).

Un test de dépistage néonatal supplémentaire est - également gratuit - un dépistage auditif, réalisé dans le cadre du programme universel de dépistage auditif néonatal grâce à laWielka Orkiestra Świątecznej Pomocy Foundation .

Les parents peuvent également profiter de tests de dépistage payants pour les nouveau-nés, comme le dépistage de l'AMS (amyotrophie spinale) et le dépistage génétique des nouveau-nés, qu'ils doivent également payer de leur poche.

En Pologne, près de 400 enfants naissent chaque année souffrant de maladies et malformations congénitales dont la détection a été couverte par le programme de dépistage actuel

Dépistage néonatal : pourquoi ça se fait ?

Les tests de dépistage néonatalappartiennent à la soi-disant tests de population couvrant tous les nouveau-nés. Leur but estdétection de maladies congénitales qui ne donnent pas de symptômes dans les premiers jours, semaines ou même dans les premières années de la vie (il est donc difficile de les détecter), mais si elles ne sont pas traitées, elles peuvent provoquer des changements irréversibles, y compris des troubles du développement intellectuel (c'est le cas, par exemple, en cas de phénylcétonurie ou d'hypothyroïdie congénitale) ou physique.

Les tests de dépistagedétectent égalementles anomalies congénitales du métabolisme(telles que la maladie du sirop d'érable ou les troubles de l'oxydation des acides gras), qui peuvent survenir soudainement et mettre en danger la vie d'un enfant. La suspicion précoce de ces maladies permet des tests biochimiques et génétiques supplémentaires, un traitement et une surveillance constante de l'état de l'enfant, ce qui lui permet souvent de mener une vie normale.

Dépistage néonatal : de quoi s'agit-il ?

Le dépistage des nouveau-nésest effectué conformément aux procédures élaborées par l'Institut de la mère et de l'enfant. Ils consistent à prélever des échantillons de sang du talon d'un nouveau-né qui a atteint l'âge de 48 heures pour analyse sur un papier de soie spécial (à la fois après l'accouchement à l'hôpital - également dans les hôpitaux privés, et après l'accouchement à domicile).

Ces échantillons sont ensuite envoyés à l'un des sept laboratoires polonais, équipés d'équipements et de logiciels spécialisés, et soigneusement analysés pour détecter l'apparition de l'une des 29 maladies ou malformations congénitales. Si le résultat du test est normal, le diagnostic est complet - le laboratoire n'envoie plus les résultats aux parents.

Lorsque le résultat se situe dans la plage limite, l'analyse de l'échantillon doit être répétée - le laboratoire envoie alors un autre papier de soie à la mère de l'enfant, tandis que l'infirmière prélève le sang pour analyse à la clinique locale (l'échantillon doit ensuite être renvoyé selon les procédures reçues avec le papier de soie) .

Une fois l'analyse effectuée, le laboratoire informe les parents que le résultat est correct ou demande un autre test, en les informant où et quand il doit être effectué. Cependant, lorsque le résultat de l'analyse est supérieur à la norme (ce qui peut indiquer une forte probabilité de maladie), les parents reçoivent une lettre leur demandant de se présenter immédiatement à une clinique spécialisée (mentionnée sur la convocation) - ils peuvent également être informés de par téléphone, s'ils ont déjà fourni un numéro de contact.

Un tel appel indique un risque élevé de maladie - mais il ne constitue pas un diagnostic. Cela ne peut être fait que par un spécialiste après une série de tests spécialisés.

Si la mère quitte l'hôpital avant la fin du deuxième jour après l'accouchement - c'est-à-dire avant que l'échantillon de sang ne soit prélevé - elle devrait recevoir un kit pourtests (papier de soie avec le code de l'échantillon et l'adresse du laboratoire joints) accompagné du carnet de santé de l'enfant. Au 3-4e jour de la vie du bébé, lors de la première visite de l'infirmière de la clinique locale, le sang doit être prélevé sur un papier de soie, puis l'échantillon doit être séché et envoyé au laboratoire.

Le sang pour les tests de dépistage ne doit pas être prélevé avant les 48 premières heures de vie, car alors leurs résultats peuvent être perturbés, par exemple, par une augmentation des niveaux d'hormones après l'accouchement ou des enzymes du corps de la mère, qui pendant un certain temps après l'accouchement circulent encore dans le corps de l'enfant

Dépistage néonatal : quelles maladies diagnostiquent-ils ?

Le programme de dépistage néonatal , actuellement en vigueur en Pologne, permet la détection précoce de 29 maladies, dont :

  • Hypothyroïdie congénitale. Dans notre population, il survient dans 1 cas sur 3 500. Non traitée, elle entraîne une déficience intellectuelle ainsi que des symptômes somatiques, notamment un retard de croissance, des proportions corporelles anormales, une intolérance au froid et des problèmes cardiaques et rénaux. Elle s'accompagne souvent d'autres malformations congénitales.
  • Hyperplasie congénitale des surrénales. La maladie est associée à une perturbation de la production d'hormones. Les filles atteintes de cette maladie sont souvent considérées comme des garçons après l'accouchement (en raison de l'apparence de leurs organes sexuels), tandis que chez les garçons, un excès constant d'androgènes provoque une croissance rapide et une maturation sexuelle accélérée.
  • Mucoviscidose. Maladie qui provoque principalement des symptômes du système respiratoire (tels qu'une obstruction bronchique chronique, des infections respiratoires) et du système digestif (y compris des troubles digestifs).
  • Phénylcétonurie. Anomalie congénitale du métabolisme, qui survient chez 1 personne sur 8 000 en Pologne. personnes. Au cours de son évolution, la transformation de l'acide aminé phénylalanine est inhibée, ce qui provoque des dommages au système nerveux central et une déficience intellectuelle sévère.
  • Déficit en biotinidase
  • Troubles des acides aminés - tels que la maladie du sirop d'érable, l'homocystinurie classique, la citrullinémie de type I et de type II, la tyrosinémie de type I et de type II.
  • Aciduries organiques - maladies congénitales rares dont les symptômes cliniques ressemblent à une intoxication, s'aggravent rapidement et peuvent entraîner des lésions permanentes des organes internes ou même la mort.
  • Perturbations de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse - peuvent entraîner un coma, au cours duquel le foie est endommagé.

Il convient de rappeler que même un résultat positif aux tests de dépistage n'exclut pas la maladie - des erreurs peuvent survenir, y compris le soi-disant erreurs biologiques lors des testsle marqueur est normal, mais la maladie se développera.

Dépistage néonatal : un parent peut-il refuser ?

En Pologneles tests de dépistage néonatal , comme les vaccinations, sont obligatoires. Le sang est prélevé pour des tests alors qu'il est encore à l'hôpital, et si l'enfant est né à la maison, l'échantillon de test peut être prélevé par l'infirmière ou les parents.

Cependant, il arrive que les parents ne soient pas d'accord avecle dépistage néonatal , l'expliquant par la religion ou d'autres raisons philosophiques - une telle situation se produit extrêmement rarement, car la plupart des parents sont conscients le fait que les tests de dépistage précoce peuvent sauver la santé ou même la vie d'un enfant. Le refus de consentement n'a aucune conséquence pour les parents.

Dans un tel cas, cependant, la personne responsable de la réalisation de ces tests tente d'effectuer les tests après la sortie de l'enfant de l'hôpital - les parents reçoivent une lettre avec du papier buvard sur lequel l'échantillon de sang doit être appliqué et envoyé à l'expéditeur. La lettre comprend également une déclaration de refus de consentement aux tests de dépistage, qui - en cas de désaccord - doit être signée et renvoyée à l'expéditeur.

Dépistage néonatal : test auditif

Dans le cadre des tests de dépistage, des tests de dépistage auditif pour les nouveau-nés sont également réalisés. Ce test est organisé dans le cadre duProgram of Universal Newborn Hearing Screening Testet est réalisé grâce à la Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Le test vérifie si le nouveau-né a une déficience auditive et analyse également les facteurs de risque prédisposant à de tels dommages. Deux tests sont effectués au cours de celle-ci. La première consiste à enregistrer les réponses qui surviennent dans l'oreille interne du bébé après l'application de sons doux. Au cours de la seconde, les potentiels évoqués auditifs du tronc cérébral qui sont créés dans les voies auditives après l'application des sons sont enregistrés. Les deux tests durent quelques minutes, sont sûrs et indolores.

Un enfant dont le résultat est correct reçoit un certificat bleu, collé dans leChild He alth Book . Un bébé dont le résultat est anormal ou dont le test a détecté des facteurs de risque de perte auditive reçoit un certificat jaune - il est alors nécessaire d'effectuer des bilans complémentaires auprès d'un audiologiste ou d'un spécialiste ORL. Si le résultat de ce test est correct, le certificat jaune sera remplacé par le bleu.

Dépistage néonatal : test SMA

SMA(amyotrophie spinale) est une maladie génétique grave dans laquelle les neurones de la moelle épinière meurentmoelle épinière, responsable du travail des muscles. Il en résulte une atrophie progressive des muscles squelettiques et une paralysie : partielle ou complète.

La maladie peut être héréditaire (on estime qu'une personne sur 35 est porteuse du gène SMA). En Pologne, jusqu'à 800 personnes en souffrent et chaque année, 50 nouveaux diagnostics de SMA sont posés.

Ses symptômes dans plus de 90 %. apparaissent dans la petite enfance et la petite enfance. L'administration à un jeune patient d'une substance appelée nusinersen peut prévenir l'apparition des symptômes de la SMA, mais uniquement si elle est administrée avant que la maladie ne soit présente.

Le fait qu'un enfant présente ou non un risque de SMA peut être déterminé par le dépistage de la SMA. Actuellement, de tels tests peuvent être effectués moyennant des frais (le coût est de plusieurs centaines de zlotys), cependant, des travaux sont en cours pour garantir que les tests de dépistage de la SMA soient inclus dans le programme polonais de dépistage néonatal, initialement sous la forme d'un projet pilote pour le Mazowieckie Voïvodie, puis au programme de tests standard pour tous les nouveau-nés.

Dépistage néonatal : Dépistage génétique néonatal

Il existe aussi des tests génétiquesde dépistage néonatal , qui - moyennant des frais et sans recommandation - peuvent être effectués par chaque parent pour son enfant. Selon le type, les tests ADN permettent de détecter même plusieurs milliers de modifications génétiques, et avec leur aide, il est possible d'évaluer le risque de jusqu'à 87 maladies rares chez un enfant, y compris des troubles congénitaux du système immunitaire et des maladies métaboliques.

L'échantillon à tester est un écouvillon prélevé à l'intérieur de la joue de l'enfant avec un bâtonnet spécial, qui - après prélèvement - doit être envoyé au laboratoire.

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Catégorie:

Santé infantile