Le syndrome de Rett apparaît soudainement et lentement enlève aux parents un enfant qui se développait normalement. En raison de symptômes similaires, le trouble est souvent confondu avec l'autisme. On peut vivre avec le syndrome de Rett, mais l'existence demande beaucoup de sacrifices et une longue éducation dans les voies de communication. Quels sont les symptômes du syndrome de Rett ?

Le syndrome de Rettest un trouble du développement d'origine génétique qui touche presque exclusivement les filles. Au fur et à mesure que le trouble se développe, le fonctionnement physique de l'enfant se détériore progressivement et son retard mental s'aggrave.

Syndrome de Rett - causes de la maladie

Cette maladie génétique est le résultat d'une mutation du gène MECP2, situé dans l'un des deux chromosomes sexuels - enregistrement XX. Ce syndrome survient presque exclusivement chez les filles car les garçons n'ont qu'un seul chromosome X (le sexe est décrit comme XY) et s'ils sont affectés par ce défaut, ils ne naissent pas ou meurent peu de temps après la naissance. Le syndrome de Rett survient environ une fois sur dix mille bébés nés.

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Les enfants atteints du syndrome de Rett sont appelés "anges silencieux".

Soudain, Emilka a cessé de marcher et de parler - découvrez l'histoire d'une fille atteinte du syndrome de Rett !

Syndrome de Rett - symptômes à différents stades de la maladie

L'évolution du syndrome de Rett peut être divisée en 4 stades.

La première étape dure de 6 à 18 mois - les changements se produisent subtilement et sont souvent complètement imperceptibles. L'enfant se développe apparemment correctement. Pour des raisons inconnues, un enfant qui se développe normalement devient plus silencieux, plus calme, perd tout intérêt pour les jouets, perd le contact avec l'environnement et devient « flasque ». Parfois, il s'accompagne de troubles du développement moteur et d'une inhibition de la croissance du périmètre crânien. Pendant ce temps, les symptômes orientent souvent le diagnostic vers l'autisme, bien que le syndrome de Rett ne soit pas un autisme.

La deuxième étape dure de 1 à 4 ans. Puis des cris, des cris, des réveils nocturnes injustifiés apparaissent, la fille commence à perdre les compétences précédemment acquises. Il y a des troubles de la parole, des problèmes de mouvement des mains qui effectuent ce qu'on appelle mouvements stéréotypés. Ce sont le plus souvent des gestes ressemblant à se laver les mains, essorer, laver, taper, applaudir, se toucher le visage et la tête. Ils peuventil peut également y avoir des convulsions ou des convulsions, une apnée ou une hyperventilation. Le tour de tête diminue nettement et sensiblement jusqu'à l'âge de 4 ans.

La troisième étape est celle de la "stagnation apparente". Il concerne les enfants d'âge préscolaire et scolaire (2-10 ans). Bien que les troubles du mouvement persistent, le comportement change. L'enfant est moins nerveux et pleure moins souvent. La fille développe le désir d'établir un contact et de communiquer avec l'environnement. La concentration s'améliore.

Vers l'âge de 10 ans, la quatrième étape commence. Les problèmes de locomotion s'aggravent et certaines filles arrêtent de marcher. Les compétences cognitives, les compétences de communication et le mouvement des mains ne sont pas affectés par les changements rétrogrades. Le contact visuel est amélioré. À ce moment, le risque de scoliose augmente considérablement. Des tensions musculaires avec des positions corporelles inhabituelles apparaissent. Le développement sexuel reste au niveau des pairs. Les personnes atteintes du syndrome de Rett, outre les problèmes d'ostéoporose et de scoliose, souffrent également d'apraxie et de dyspraxie, de problèmes cardiologiques, de spasticité, de bruxisme, de faiblesse, d'insuffisance pondérale élevée et de constipation.

Traitement du syndrome de Rett

Il n'y a pas de traitement causal du syndrome de Rett. La thérapie consiste uniquement en une rééducation difficile et de longue durée, qui permet aux filles de se développer physiquement et socialement - cela leur permet d'entrer en contact avec le monde. Certains symptômes somatiques sont traités avec des médicaments sélectionnés de manière appropriée.

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Maladies génétiques