Le syndrome de l'X fragile (FRA X) est une maladie génétique qui se caractérise par un déclin du développement intellectuel à des degrés divers, généralement chez les garçons. De plus, il existe des symptômes similaires à ceux du TDAH et de l'autisme, c'est pourquoi le syndrome FRA X peut être confondu avec eux. Dans une telle situation, le diagnostic de la maladie n'est possible que sur la base de tests génétiques. Quels sont les causes et les symptômes du syndrome FRA X ? Quand sort-il ? Comment est le traitement des malades?

Le syndrome de l'X fragile(FRA X) ou syndrome de l'X fragile, syndrome de Martin-Bella, est unemaladie génétiquedont elle est héréditaire lié au chromosome X. Le syndrome FRA X est la cause la plus fréquente de transmission héréditaire d'une déficience intellectuelle modérée. Selon les recherches, la maladie touche 1 homme sur 4 000 et 1 femme sur 7 000.

Syndrome de l'X fragile (FRA X) - causes

La cause du syndrome de l'X fragile estmutation dynamiquedu gène FMR1 (situé sur le chromosome sexuel X).

Syndrome de l'X fragile (FRA X) - hérédité

Un père malade transmettra le chromosome X (qui porte le gène muté) à toutes ses filles, mais à aucun de ses fils. Le risque qu'une mère porteuse du gène défectueux (généralement asymptomatique) le transmette à ses enfants (fille et fils) est de 50 %.

Il existe un phénomène connu sous le nom de paradoxe de Sherman dans l'hérédité des maladies. Cela signifie que la probabilité de développer les symptômes de la maladie dans la famille est d'autant plus élevée que le nombre de générations à travers lesquelles la mutation s'est transmise est élevé (le risque augmente de génération en génération). Par exemple, les frères d'un homme porteur en bonne santé ont un risque de 9 %, tandis que ses petits-enfants - jusqu'à 40 %.

Syndrome de l'X fragile (FRA X) - symptômes

Les symptômes du syndrome FRA X surviennent chez les deux sexes, mais les symptômes les plus variés et les plus intenses apparaissent chez les hommes. Chez les jeunes garçons, les symptômes qui devraient attirer l'attention des parents sont des oreillettes hypertrophiées et saillantes et un retard psychomoteur, ainsi qu'un développement de la parole très retardé accompagné de troubles du comportement. Après la puberté, le principal symptôme de la maladie est une déficience intellectuelle, généralement d'intensité modérée à modéréeà un degré considérable. Il s'accompagne généralement de troubles du comportement sous forme d'hyperactivité, de trouble déficitaire de l'attention, de labilité émotionnelle et de caractéristiques de l'autisme. Les autres symptômes sont :

  • hypertrophie testiculaire (appelée macroorchidie)
  • visage allongé et étroit
  • grandes oreillettes saillantes
  • laxité excessive des articulations interphalangiennes des mains
  • pieds plats

Chez les femmes, l'évolution de la maladie est beaucoup plus douce. La moitié d'entre eux peuvent avoir une déficience intellectuelle légère ou des difficultés d'apprentissage, ainsi que des troubles émotionnels, de la dépression, de l'anxiété, de l'anxiété. Les caractéristiques externes sont un visage légèrement allongé et des oreillettes élargies. Environ 16-20 pour cent. d'entre eux il y a une ménopause prématurée (vers 40 ans).

Important

Tests génétiques importants

Les symptômes du syndrome FRAX sont similaires à ceux du TDAH et de l'autisme. Par conséquent, chaque enfant atteint d'autisme ou de caractéristiques autistiques, de déficience intellectuelle de cause inconnue, en particulier les enfants hyperactifs présentant d'autres caractéristiques, telles que : un mauvais contact visuel, des signes de la main, des coups de main, un discours répétitif, doit être génétiquement testé pour le syndrome de l'X fragile.

Si la maladie est diagnostiquée, un diagnostic plus approfondi de toute la famille est recommandé (pour déterminer si quelqu'un d'autre n'est pas porteur du gène défectueux).

Syndrome de l'X fragile (FRA X) - traitement

La guérison d'une maladie génétique n'est pas possible. Un enfant diagnostiqué avec la maladie doit être pris en charge par un orthophoniste, un pédagogue, un pédiatre, un neurologue et une observation psychologique. Parfois, l'enfant a besoin d'une thérapie d'intégration sensorielle, d'hyperactivité ou d'un comportement agressif. Habituellement, un enseignement individuel dans une classe intégrée ou dans un centre spécialisé est nécessaire.

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Maladies génétiques