L'échographie génétique entre les semaines 11 et 14 de grossesse doit être effectuée avant la fin de la 13e semaine et le 6e jour de grossesse. La condition est également la longueur assise pariétale appropriée du fœtus - elle doit être comprise entre 45 et 84 mm. Ce test est familièrement appelé "échographie génétique" et doit être effectué à chaque grossesse. Ils sont réalisés avec une tête transabdominale, et uniquement en cas d'obésité importante - transvaginale.

L'échographie génétique entre 11 et 14 semaines de grossesseest remboursée si la référence est délivrée par un médecin qui a un contrat avec la Caisse nationale de santé (coûte environ 250 PLN sans remboursement ).

L'objectif du test est d'évaluer dans un premier temps tous les organes du fœtus, d'évaluer le risque de développer chez le fœtus les maladies les plus courantes résultant d'anomalies chromosomiques (syndromes de Down, d'Edwards et de Patau) et d'évaluer la l'âge gestationnel. Chaque anomalie ou doute doit être une indication pour un examen fœtal au centre de référence.

Important

Échographie de grossesse : glossaire des abréviations

CR L - longueur pariétale FHR - fréquence cardiaque fœtale NT - clarté du pli nucal NB - os nasal DV - flux veineux BPD - dimension transversale de la tête HC - circonférence de la tête AC - circonférence du ventre FL - longueur fémorale EFW - estimée poids fœtal

Quels tests de grossesse sont obligatoires ?

Qu'est-ce qui est noté exactement ?

  • âge de la grossesse - pendant cette période, il peut être évalué avec une précision de 7 à 10 jours. Ceci est important si vous avez des règles irrégulières car l'âge de vos dernières règles n'est pas exact
  • structure externe et anatomique du fœtus - la tête, le torse, les membres inférieurs et supérieurs sont examinés, la longueur du siège pariétal (CRL) est mesurée, c'est-à-dire la longueur de l'enfant du haut de la tête au fesses. Les organes internes sont également évalués : le cerveau, l'estomac, la vessie, la colonne vertébrale et le cœur. L'évaluation du cœur comprend sa structure, son emplacement et son rythme de battement (FHR). Pendant cette période de grossesse, le RCF est généralement de 150 à 170 battements par minute.
  • un paramètre qui peut indiquer un risque accru d'aberrations chromosomiques les plus courantes est le soi-disant la translucidité du pli de la nuque (NT). C'est un réservoir de liquide dans la nuque que l'on retrouve chez chaque enfant à ce stade de développement. Habituellement
  • la largeur de ce réservoir est de 1-3 mm,une grande quantité de liquide (plus de 2,5 mm) peut indiquer ou non une maladie.

Une relation particulièrement claire a été trouvée ici avec le syndrome de Down, mais il y a aussi une relation avec, par exemple, les maladies du cœur et d'autres organes.

Parfois, les éléments suivants sont également notés :

  • présence de l'os nasal (NB) - son absence est typique chez les enfants atteints du syndrome de Down
  • flux sanguin dans le canal veineux (DV);
  • le canal veineux est un vaisseau unique qui ne se produit que dans l'utérus : il relie la veine ombilicale à la veine qui conduit le sang vers le cœur, un écoulement anormal dans ce vaisseau est caractéristique des enfants atteints de malformations cardiaques et de syndromes génétiques (Down , Edwards et Patau) .

Que disent les résultats ?

Les résultats de l'étude ne déterminent que la probabilité statistique des maladies déjà mentionnées en fonction de l'âge de la mère. Il existe des statistiques basées sur le nombre de femmes d'un âge donné qui donnent naissance à un enfant trisomique, par exemple pendant 32 ans le risque est de 1 : 447, c'est-à-dire qu'une femme sur 447 à cet âge donnera naissance à un enfant malade. Un score de 1 : 100 est un risque accru, mais signifie tout de même que sur un groupe de 100 femmes, une seule donnera naissance à l'enfant atteint. Si le résultat est 1 : 2 233, cela signifie que dans un groupe de 2 233 femmes, une seule aurait un enfant malade, donc le risque est très faible. Cependant, ce test ne peut jamais être sûr à 100 % que votre bébé sera en parfaite santé.

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