Le syndrome de Gilbert est une maladie génétique mineure qui ne nécessite pas de traitement spécialisé. Néanmoins, il est très important de le diagnostiquer rapidement. Chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert, de nombreux médicaments différents, en particulier ceux pris sur une longue période, peuvent endommager le foie. Quels sont les causes et les symptômes du syndrome de Gilbert ? Quel est son traitement ?

le syndrome de Gilbert , sinonictère juvénile périodique , c'estune maladie génétique métabolique , dont l'essentiel est qu'il y a une accumulation excessive de bilirubine dans le sang, qui est associée à une perturbation du métabolisme de cette substance dans le foie.

La bilirubine est un pigment jaune qui se forme lorsque l'hémoglobine (le pigment rouge du sang) est décomposée, qui est libérée par les globules rouges brisés (érythrocytes). La bilirubine libre passe du plasma sanguin au foie, où elle est liée à l'acide glucuronique. Ensuite, la bilirubine conjuguée est excrétée dans les voies biliaires et concentrée dans la vésicule biliaire, donnant à la bile sa couleur caractéristique. Chez les patients atteints de la maladie de Gilbert, l'excès de pigment n'est pas excrété dans les voies biliaires, ce qui entraîne une hyperbilirubinémie - augmentation des taux de bilirubine dans le sang.

La maladie touche seulement 7 % de la population et est le plus souvent diagnostiquée chez les hommes.

Syndrome de Gilbert - causes

La cause de la maladie est une mutation du gène de l'uridine glucuronyl transférase, qui est impliqué dans le processus de liaison de la bilirubine à l'acide glucuronique. Des modifications de ce gène entraînent une conjugaison incomplète de la bilirubine dans les hépatocytes (cellules hépatiques) et une accumulation de bilirubine libre dans le sang.

Le syndrome de Gilbert est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que des copies des gènes défectueux doivent être héritées de chaque parent pour que les symptômes de la maladie se développent.

Syndrome de Gilbert - symptômes

La maladie est généralement asymptomatique, elle est donc le plus souvent diagnostiquée par accident lors de tests sanguins de routine. Les patients peuvent développer périodiquement une légère jaunisse transitoire, qui se manifeste par une décoloration jaune du blanc des yeux, des muqueuses et de la peau, et qui s'intensifie sous l'influence du stress, de l'exercice, de la famine, de la consommation d'alcool ou de maladies avec une forte fièvre . De plus, les selles sont claires et décolorées, etl'urine est de couleur foncée. Il existe également des symptômes ressemblant à la grippe ou au rhume, c'est-à-dire fatigue et maux de tête.

Syndrome de Gilbert - diagnostic

Dans le cas du syndrome de Gilbert, le diagnostic final est posé sur la base de tests sanguins. La concentration normale de bilirubine totale est d'environ 0,2-1,1 mg/dl, dont la bilirubine libre (c'est-à-dire non liée à l'acide glucuronique) est d'environ 0,2-0,8 mg/dl. Chez les patients atteints du syndrome de Gilbert, la concentration de bilirubine libre est généralement<4-5 mg/dl (72-90 μmol/l).

Auparavant, les autres causes de l'augmentation des taux de bilirubine sanguine devaient être exclues :

  • troubles de l'écoulement biliaire - cirrhose biliaire, cholangite sclérosante, cancer des voies biliaires, cholélithiase, cancer du mamelon de Vater, cancer du pancréas, médicaments ;
  • dommages aux cellules hépatiques - lésions hépatiques virales et toxiques, diminution du flux sanguin dans le foie chez les patients souffrant d'insuffisance cardiaque droite ;

Syndrome de Gilbert - traitement et alimentation

La maladie ne nécessite pas de traitement. Cependant, les patients atteints du syndrome de Gilbert doivent modifier leur alimentation. Ils doivent absolument éviter l'alcool car il augmente les niveaux de bilirubine chez les patients. Vous devez également éviter les régimes hypocaloriques et le jeûne, prendre des repas réguliers et boire une quantité suffisante de liquides (au moins 2 litres par jour). Un mode de vie sans stress est également important.

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Maladies génétiques