Les myopathies sont le groupe le plus diversifié de maladies neuromusculaires, car les symptômes et la gravité des symptômes peuvent varier considérablement. Ils ont une chose en commun : ils sont sous-tendus par un dysfonctionnement musculaire. Quelles sont les causes de la myopathie ? Quel rôle joue la rééducation dans la myopathie ?

Les myopathiessont un groupe de maladies rares qui entraînent une faiblesse et une fonte musculaires. Le processus de la maladie commence dans les cellules musculaires squelettiques. Des maladies telles que l'amyotrophie spinale, la myasthénie grave, les syndromes myasthéniques ou les neuropathies ne sont pas incluses dans la myopathie car leurs symptômes sont associés à des lésions d'autres structures du système nerveux. Les spécialistes excluent généralement du groupe des myopathies les dystrophies musculaires, qui ont une évolution légèrement différente et une image différente dans les tests de laboratoire.

Les patients atteints de myopathie disent souvent qu'ils souffrent d'atrophie musculaire, qui n'est qu'un symptôme de nombreuses maladies neuromusculaires. De plus - dans les myopathies, cela peut ne pas apparaître du tout. Ces maladies sont divisées en deux groupes de base :myopathies congénitalesetmyopathies acquises . Le premier peut se décliner en un grand nombre de variétés.

Myopathies : Variété troublée

Les cas individuels de myopathie diffèrent en termes de cause, de symptômes et d'évolution. Ils sont tous déterminés génétiquement, mais le mode de transmission est varié. Elle peut être à la fois autosomique dominante (la maladie se transmet alors de génération en génération) et récessive. Il arrive aussi qu'un gène "défectueux" soit associé au chromosome X, alors les femmes n'en sont que les porteuses, et seuls les hommes souffrent de la maladie.

Il arrive aussi que la maladie ne soit pas héréditaire, car elle apparaît à la suite d'une modification génétique dans les cellules qui a donné naissance à une personne spécifique. Les myopathies étant génétiquement déterminées, il semble que leurs symptômes apparaissent toujours dans l'enfance. En effet, un grand nombre de ces maladies apparaissent à ce stade de la vie, mais vous pouvez tomber malade à tout âge, même dans la 5e ou la 6e décennie de la vie.

Les difficultés à décrire la myopathie sont causées par le large éventail de symptômes et l'évolution variée de ces maladies. Chez certains, la maladie progresse lentement, chez d'autres, elle progresse rapidement, entraînant une invalidité précoce et parfois une insuffisance respiratoire.ils ont souvent besoin des soins d'un membre de la famille. Mais ce n'est pas nécessairement le cas.

Les patients dont la maladie s'est manifestée à l'âge adulte peuvent vivre jusqu'à 90 ans en assez bonne forme et en bonne santé. Ils comprennent, entre autres les patients atteints de certaines myopathies métaboliques pour lesquels les symptômes ne sont pas cohérents. Par exemple, ils peuvent parfois ressentir de fortes douleurs musculaires après l'exercice, puis tout revient à la normale.

Symptômes de myopathie

La faiblesse musculaire est le symptôme le plus caractéristique de la myopathie, mais non spécifique (il se produit également dans d'autres maladies neuromusculaires) et l'un des nombreux. Alors quels sont les premiers signes de myopathie qui devraient être inquiétants ?

  • Symptômes de la myopathie chez l'enfant- laxité corporelle visible dans la première année de vie, souvent associée à un retard du développement moteur ou psychomoteur. Les bébés atteints de myopathie commencent à s'asseoir, à se lever et à marcher tard. Un autre symptôme qui peut ajouter au laxisme et au retard de mouvement est la courbure précoce et qui s'aggrave rapidement de la colonne vertébrale. Plus rarement, un signe de myopathie sont des infections respiratoires sévères, à commencer par un nez qui coule banal. Parfois, les symptômes de la myopathie sont si subtils qu'ils passent longtemps inaperçus. L'enfant est en moins bonne forme physique que ses pairs et évite l'activité physique.
  • Symptômes de la myopathie chez l'adulteLe spectre des symptômes est très large, allant de douleurs musculaires sévères plusieurs fois dans une vie après un exercice intense, à l'affaiblissement de certains groupes musculaires. Il peut y avoir des difficultés à monter les escaliers, à sortir de la baignoire et une faiblesse notable dans les mains en les soulevant. Soudain, peigner ou atteindre l'armoire murale devient un problème.

Diagnostiquer la myopathie : les muscles au microscope

La liste des tests n'est ni courte ni identique pour tous les patients, compte tenu du large éventail de symptômes, de l'évolution variée et des mécanismes génétiques différents dans les différentes myopathies. Certains tests sont toujours effectués lorsqu'une myopathie est suspectée. Ceux-ci comprennent un test de laboratoire pour l'enzyme créatine kinase (CK). Mais ce n'est que dans certaines myopathies que la CK est élevée.

L'examen électromyographique (EMG), qui permet d'évaluer les fonctions des muscles et des nerfs périphériques, est d'une importance auxiliaire chez les personnes atteintes de myopathies, il ne détermine pas le diagnostic.

Le plus d'informations est fournie par l'examen histopathologique du segment musculaire, qui révèle des modifications myopathiques et des anomalies des fibres musculaires, caractéristiques d'une myopathie spécifique.

Dans certains cas, il est justifié d'étendre le diagnostic à l'évaluation de l'appareil respiratoire, car l'affaiblissement des muscles respiratoires peut être un élément importantmaladies cardiaques, ainsi que sur l'ECG et l'écho du cœur, car des lésions du muscle cardiaque peuvent être associées à certaines myopathies. Parfois, des tests génétiques sont également effectués.

La rééducation de la myopathie est la clé

Nous ne pouvons pas guérir la myopathie. Cependant, nous pouvons les traiter de manière symptomatique pour assurer une meilleure qualité de vie aux patients et prévenir les complications graves. Le traitement de base est une rééducation régulière par un kinésithérapeute pour étirer et renforcer les muscles. Il s'agit de la seule méthode actuellement connue pour inhiber la progression de la maladie et maintenir la forme physique le plus longtemps possible, c'est pourquoi les patients atteints de myopathies congénitales nécessitent un meilleur accès à la réadaptation remboursée.

Les activités thérapeutiques sont toujours personnalisées et corrigées au fur et à mesure en fonction des besoins. Pour la plupart des myopathies congénitales, la pharmacologie n'a encore rien à offrir aux patients.

La rééducation doit être correctement sélectionnée et dosée. L'un est nécessaire 5 jours par semaine tout au long de l'année pour le reste de sa vie, pour d'autres il suffit de faire de l'exercice pendant un mois sous la supervision d'un kinésithérapeute une fois par trimestre ou par semestre, complété par des auto-exercices à domicile.

Les éléments de soins constants surveillent également le travail des systèmes respiratoire et cardiovasculaire afin de mettre en place un traitement approprié, si nécessaire. Certaines nécessitent l'utilisation de matériel orthopédique (ex. orthèses, corsets). Son accès s'est amélioré ces dernières années, mais la situation n'est pas idéale. La commande de fournitures orthopédiques doit être commencée dans les 30 jours suivant sa délivrance par un médecin. Pour diverses raisons, ce délai peut être trop court pour les soignants des plus gravement malades. Aussi, le cofinancement des fournitures orthopédiques par la Caisse Nationale de Santé n'est pas toujours suffisant.

Les médecins attendent toujours de nouvelles thérapies (par exemple, gène, cellule souche) qui pourraient percer le traitement de la myopathie. De nombreuses recherches ont été effectuées au cours des 10 dernières années et les neuroscientifiques envisagent l'avenir avec un optimisme prudent. Mais le plus important reste d'utiliser toutes les méthodes de traitement disponibles afin que, grâce à des exercices ardus, à des soins neurologiques, cardiologiques, pulmonaires et orthopédiques attentifs, les patients les maintiennent dans la meilleure forme possible.

Important

Myopathies acquises

Les myopathies acquisessont des maladies inflammatoires auto-immunes (auto-immunes) qui peuvent se développer à tout âge. Les plus courantes sont la dermatomyosite et la polymyosite. Un traitement médicamenteux est disponible pour ce groupe de maladies. Il est généralement efficace.Il améliore l'efficacité motrice, ralentit la progression de la myopathie et prévient ses complications. Cependant, la rééducation doit être intégrée dans le plan thérapeutique.

"Zdrowie" mensuel

Catégorie:

Maladies génétiques