Le syndrome de Werner est une entité pathologique génétiquement déterminée caractérisée par un vieillissement prématuré. Ses symptômes apparaissent généralement à l'adolescence. Pour cette raison, le syndrome de Werner est souvent appelé "progeria adulte". Le traitement du syndrome de Werner est symptomatique.

Contenu :

  1. Syndrome de Werner - causes
  2. Syndrome de Werner - symptômes
  3. Syndrome de Werner - diagnostic
  4. Syndrome de Werner - traitement
  5. Syndrome de Werner - pronostic

Le syndrome de Wernerest une maladie génétique rare souvent décrite comme un vieillissement prématuré, dont les symptômes sont caractéristiques des patients. Cela entraîne généralement un vieillissement prématuré, une perte de cheveux ou des cataractes. Cependant, des troubles tels que la maladie d'Alzheimer ou la démence sénile ne sont pas présents. La maladie apparaît généralement dans la première moitié de la deuxième décennie de la vie.

Syndrome de Werner - causes

Le syndrome de Werner est une maladie génétique autosomique récessive. La mutation du gène WRN sur le bras court du chromosome 8 concerne la protéine WRN, qui est une hélicase de l'ADN, c'est-à-dire une enzyme qui dévisse le double brin de l'ADN. En conséquence, l'ADN des personnes malades contient beaucoup plus de zones endommagées, ce qui contribue aux symptômes du vieillissement prématuré.

Syndrome de Werner - symptômes

La maladie se manifeste par des changements dans de nombreuses régions du corps humain. Les traits caractéristiques du vieillissement dans ce syndrome sont :

  • grisonnant
  • perte de cheveux
  • rides révélatrices précoces
  • cataracte
  • ostéoporose
  • athérosclérose
  • diabète de type 2

Les autres symptômes courants du syndrome de Werner sont :

  • sclérose cutanée et poussées d'amincissement accompagnées d'une atrophie du tissu sous-cutané
  • hyperkératose dans les endroits de proéminence osseuse
  • ulcération
  • poïkilodermie, c'est-à-dire la coexistence de foyers de télangiectasies, d'hyperpigmentation réticulaire et d'hypopigmentation
  • taille basse
  • visage spécifique "d'oiseau" avec un nez à bec et des joues creuses
  • troubles endocriniens tels que hypogonadisme, gynécomastie, aménorrhée, arrêt prématuré de la fonction ovarienne, infertilitéet l'impuissance
  • troubles du métabolisme du calcium entraînant des modifications ostéoporotiques et une calcification des tissus mous
  • pieds plats
  • déformations des articulations et des os
  • symptômes neurologiques tels que les neuropathies sensorielles, la fatigue musculaire et les myopathies

Les patients sont également beaucoup plus susceptibles de développer des néoplasmes tels que : cancer de la thyroïde, mélanome, méningiomes, sarcome des tissus mous, leucémie et ostéosarcome.

Syndrome de Werner - diagnostic

Habituellement, les lésions cutanées sont remarquées en premier, ce qui peut suggérer à tort un diagnostic de sclérodermie, et le diagnostic correct est posé beaucoup plus tard. Afin de diagnostiquer correctement la maladie, les symptômes sont divisés en symptômes principaux et supplémentaires.

Les principaux symptômes sont les suivants : grisonnement prématuré, amincissement des cheveux, alopécie, cataractes bilatérales, changements cutanés, petite taille.

Les symptômes supplémentaires incluent des membres minces, un visage "d'oiseau", des traits nets, l'ostéoporose, une décoloration de la voix, un hypogonadisme, un diabète de type 2, une calcification des tissus mous, un cancer et une athérosclérose. Un diagnostic sûr nécessite la reconnaissance de quatre symptômes principaux et de deux autres.

Afin de confirmer la maladie, un test génétique doit être effectué. Les tests supplémentaires effectués au cours de la maladie ne sont pas très caractéristiques.

  • les tests sanguins montrent souvent des niveaux élevés de triglycérides et de glucose
  • les tests d'urine peuvent montrer des niveaux élevés d'acide hyaluronique
  • Les rayons X sont utiles dans le diagnostic des changements ostéoporotiques et dégénératifs associés à cette maladie
  • L'ECG et l'échocardiographie permettent d'évaluer les changements cardiaques

Syndrome de Werner - traitement

Le traitement de ce trouble est symptomatique. Il est important de traiter le diabète et les troubles lipidiques pour prévenir les complications cardiovasculaires. Les changements cutanés sont également traités.

Syndrome de Werner - pronostic

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Werner meurent entre 40 et 60 ans. Les causes de décès les plus courantes sont les crises cardiaques et les néoplasmes, qui sont des complications de la maladie.

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Maladies génétiques