- Mutations du gène BRCA et risque de cancer
- Mutations du gène BRCA : indications pour les tests génétiques
- Comment et où tester la mutation du gène BRCA ?
- Mutations du gène BRCA : pas besoin de tomber malade
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Existe-t-il un test sanguin pour le cancer ? Grâce aux tests génétiques sanguins, les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 peuvent être détectées et les mesures préventives appropriées prises, que ce soit sous la forme d'une surveillance constante de la santé ou d'une mastectomie préventive. Une mutation du gène BRCA1 et/ou du gène BRCA2 peut être héréditaire et augmenter le risque de développer un cancer du sein ou des ovaires.
Le test sanguin du cancerest en fait un test génétique qui vise àdétecter les mutations du gène BRCA. Les gènes BRCA1 et BRCA2sont responsables du nombre approprié de divisions cellulaires. Si elles mutent, la cellule commence à se diviser de manière incontrôlable, et ses cellules filles contiennent également la mutation et se divisent rapidement et de manière incontrôlable. Pire encore, une mutation du gène BRCA peut être héréditaire, augmentant la probabilité de développer un cancer du sein ou de l'ovaire dans les prochaines générations. Le gène BRCA muté peut être hérité de la mère et de la grand-mère - également du père, qui, sans souffrir lui-même d'un cancer du sein, assure la transmission du matériel génétique défectueux.
Mutations du gène BRCA et risque de cancer
Une mutation du gène BRCA1 et/ou du gène BRCA2 survient dans environ 0,1 % des cas de cancer (1 personne sur 1 000). Chez les personnes appartenant au groupe à risque (cas fréquents de cancer du sein et/ou de l'ovaire, ou antécédents familiaux de cancer du sein ou du côlon chez un homme), un test génétique doit être réalisé.
Le risque de développer un cancer chez les femmes porteuses de l'une des mutations BRCA est de 30 à 80 % pour le cancer du sein, de 11 à 40 % pour le cancer de l'ovaire et d'environ 10 % pour le cancer des trompes et du péritoine. Cependant, il ne faut pas oublier que seulement 3 % environ de tous les cas de cancer du sein et environ 14 % de tous les cas de cancer de l'ovaire sont causés par une mutation du gène BRCA.
Mutations du gène BRCA : indications pour les tests génétiques
Le test génétique sanguin pour la mutation du gène BRCA doit être effectué par les femmes qui :
- avait des cas de néoplasmes malins dans la famille - cancer du sein et des ovaires chez les femmes de moins de 50 ans, cancer du sein, cancer de la prostate, cancer colorectal chez les hommes,
- utiliser une contraception hormonale,
- ont des changements dans leurs seins
Comment et où tester la mutation du gène BRCA ?
Un échantillon est prélevé pour analysedu sang. Le test est effectué par des cliniques de génétique oncologique. Elle est gratuite si le patient est à risque. En privé, cela coûte environ 400 PLN. S'il montre qu'une femme a le gène muté, son risque de développer un cancer du sein est beaucoup plus élevé (jusqu'à 80 %) que les autres femmes. Cependant, il n'est pas obligé de tomber malade. Les tests de mutation BRCA1 et BRCA2 sont également inclus chez toutes les patientes atteintes d'un cancer du sein de moins de 50 ans et chez toutes les patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire. Si un patient a trouvé des mutations dans les gènes BRCA1 ou BRCA2, des tests similaires doivent être effectués sur ses proches.
Mutations du gène BRCA : pas besoin de tomber malade
Une femme qui se sait porteuse du gène BRCA1 doit s'occuper de la prophylaxie : renoncer à la contraception hormonale, faire des bilans de santé réguliers et passer une mammographie après 35 ans. La mastectomie préventive peut également être une solution. De nombreux généticiens pensent que les porteuses de ce gène qui développent un cancer du sein devraient également être encouragées à retirer leur sein sain lors de la première opération. De plus, les généticiens recommandent la ligature des trompes de Fallope ou l'ablation des ovaires aux femmes de plus de 40 ans. Ces traitements sont conçus pour réduire les effets des œstrogènes, qui peuvent contribuer à un nouveau cancer. Désactiver ces organes et prendre un médicament appelé tamoxifène réduit le risque de cancer du sein de près de 80 %.