Le syndrome de Bartter est une maladie qui appartient aux soi-disant tubulopathies. Elle consiste en une anomalie congénitale du néphron et entraîne secondairement des perturbations hormonales et électrolytiques ainsi que des perturbations acido-basiques. Quels sont les causes et les symptômes du syndrome de Bartter ? Comment se passe son traitement ?

Le syndrome de Bartterconcerne la structure du rein comme l'anse de Henle. Il convient de rappeler ici un peu de physiologie, car il sera alors plus facile de comprendre cette maladie. L'anse de Henle est l'une des structures du néphron (l'unité structurelle et fonctionnelle de base du rein) et fait partie du tubule rénal où se forme l'urine finale. Il doit son nom à son découvreur, Jakob Henle. Il est situé entre les tubules proximaux et distaux et se compose des membres descendants et ascendants. L'ensemble du tubule rénal est tapissé d'un épithélium squameux monocouche. L'épithélium du bras descendant est perméable à l'eau, tandis que l'épithélium du bras ascendant est perméable aux ions sel. L'urine est donc concentrée dans l'anse de Henle car le corps résiste à la perte d'eau et une grande quantité est absorbée par l'urine primaire.

Le syndrome de Bartter - qu'est-ce que c'est ?

Les tubulopathies sont une maladie rare impliquant une altération de la fonction tubulaire rénale. Ceci conduit à une altération de leur fonction de résorption ou de sécrétion, la filtration glomérulaire elle-même étant normale ou peu diminuée. Le syndrome de Bartter appartient aux tubulopathies congénitales. Il existe trois types de syndrome de Bartter :

  • Type I - causé par une mutation du gène codant pour le cotransporteur Na-K-2Cl sur le bras ascendant de la boucle de Henle ;
  • Type II - causé par une mutation du gène codant pour le canal potassique ROMK ;
  • Type III - causé par une mutation du gène CIC-Kb codant pour un canal chlorure sur le bras ascendant de la boucle de Henle.

Le syndrome de Bartter consiste en une altération de l'absorption du sodium dans le bras ascendant de l'anse de Henle. Cela conduit à un certain nombre d'anomalies. Une quantité accrue de sodium non absorbé « s'échappe » du corps et l'hyponatrémie entraîne une hypovolémie. L'hypovolémie active à son tour le système rénine-angiotensine-aldostérone. La concentration accrue d'aldostérone provoque l'échange d'ions sodium contre du potassium et de l'hydrogène dans les autres structures du tubule rénal, c'est-à-dire le tubule distal.et résumé. L'hyperkaliurie, qui est l'excrétion accrue de potassium dans l'urine, entraîne une hypokaliémie. L'hypokaliémie, à son tour, provoque une alcalose métabolique.

On peut distinguer deux formes de syndrome de Bartter : classique et néonatale. Dans la forme classique, les symptômes du syndrome de Bartter peuvent apparaître à tout âge, et il s'agit principalement d'un développement physique altéré avec un retard de croissance important, un manque d'appétit, une polyurie et une polydipsie. De plus, dans la forme classique du syndrome de Bartter, des vomissements, une faiblesse musculaire et un retard mental peuvent apparaître. D'autre part, la forme néonatale du syndrome de Bartter, comme son nom l'indique, se manifeste immédiatement après la naissance. Elle se caractérise par une polyurie sévère, qui conduit souvent à une déshydratation. De plus, il existe une hypercalciurie, une néphrocalcinose et une perte de sodium et de chlore avec l'urine.

Quand faut-il suspecter le syndrome de Bartter ?

Comme vous pouvez le voir, les symptômes cliniques du syndrome de Bartter sont assez aspécifiques et peuvent parfois ressembler à d'autres maladies comme le diabète. Par conséquent, les tests de laboratoire jouent un rôle très important dans le diagnostic du syndrome de Bartter. Ils révéleront une hypokaliémie, une alcalose non respiratoire ou une augmentation de l'activité rénine plasmatique. De plus, il peut y avoir une réduction concomitante de la pression artérielle.

Par quoi doit-on différencier le syndrome de Bartter ?

Le symptôme le plus caractéristique du syndrome de Bartter est l'hypokaliémie. Par conséquent, dans le diagnostic différentiel, nous devons tout d'abord prendre en compte les maladies qui entraînent une hypokaliémie chronique, par exemple :

  • maladies avec apport réduit de potassium au corps, telles que l'anorexie mentale, la malnutrition protéique et énergétique, l'apport de la "bonne" quantité de potassium chez un patient qui le perd en quantité accrue par les reins, le tube digestif ou la peau;
  • augmentation de la "fuite" de l'ion potassium vers les cellules (transminéralisation), par exemple dans l'alcalose, activation des récepteurs bêta-2 (bêta -2-mimétiques, augmentation de l'activité du système nerveux sympathique, crise thyroïdienne), lors de la consommation de phosphodiestérase inhibiteurs (par exemple caféine ou théophylline) ou administration d'insuline;
  • Perte rénale de potassium, qui survient dans l'hyperaldostéronisme primaire ou secondaire, le syndrome de Gitelman, le syndrome de Liddle, le syndrome de Cushing, l'hyperplasie congénitale des surrénales, l'acidose tubulaire proximale et distale, l'hypomagnésémie, l'utilisation de diurétiques et de thiazides, de glucocorticoïdes, de glucocorticoïdes, d'amphotéricine B ou cisplatine;
  • perte de potassium par le tractus gastro-intestinal, qui se produit dans la diarrhée, les vomissements, les VIP ou la prise de laxatifs ;
  • pertepotassium à travers la peau - transpiration excessive et brûlures.

Syndrome de Bartter - traitement

Le syndrome de Bartter est une maladie congénitale, son traitement causal est donc impossible. Dans le traitement symptomatique, cependant, nous administrons par voie orale du chlorure de potassium à raison de 100 à 300 mmol / j en six portions. Parfois, une supplémentation en magnésium est également nécessaire. En utilisant de l'indométhacine, du thiamtérène ou de la spironolactone, la perte de potassium par les reins peut être réduite. De plus, il peut être avantageux d'utiliser des médicaments qui inhibent la formation de rénine, comme le propranolol ou l'ACEI.

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Urologie et Néphrologie