Le syndrome de Chediak-Higashi est une anomalie autosomique récessive rare du système immunitaire qui développe généralement des symptômes après la naissance. Les enfants touchés par ce syndrome sont particulièrement vulnérables aux infections causées par les bactéries Gram-positives, les bactéries Gram-négatives et les champignons. Le pronostic est mauvais - la plupart des patients meurent avant l'âge de 10 ans.

Le syndrome de Chediak-Higashise développe dans un contexte d'immunodéficience, qui est associée à la présence de mutations dans le gène CHS1 (ou LYST1) codant pour la protéine CHS chez les patients. Il a été démontré que cette protéine, présente dans le cytoplasme de nombreuses cellules différentes, peut interférer avec le transport intracellulaire des protéines. La perturbation de ce transport a pour effet une synthèse et un stockage incorrects des granules sécrétoires de divers types de cellules. Cela est particulièrement vrai des lysosomes de leucocytes et de fibroblastes, des plaquettes sanguines denses, des granules éosinophiles des neutrophiles ou des mélanosomes des mélanocytes.

Syndrome de Chediak-Higashi : symptômes

Le syndrome de Chediak-Higashi se caractérise par une évolution très grave. Cela est dû à la présence d'infections purulentes récurrentes à la suite d'une neutropénie ou de la soi-disant "syndrome de type lymphome". Les infections virales, en particulier l'infection par le virus d'Epstein-Barr, contribuent au développement de cette phase. Dans le "syndrome de type lymphome", les globules blancs anormaux se divisent de manière incontrôlable et envahissent de nombreux organes, les rendant dysfonctionnels. Les caractéristiques sont de la fièvre, des périodes de saignements excessifs entraînant une anémie, une pancytopénie et des infections associées extrêmement difficiles à contrôler. Ces infections touchent le plus souvent l'appareil respiratoire et la peau et sont surtout causées par des bactéries telles queStaphylococcus aureus(staphylocoque doré),Streptococcus pyogenesetEspèce de pneumocoque . Le défaut de mélanisation des mélanosomes se manifeste par la présence d'albinisme oculocutané chez les patients.

En outre, les personnes souffrant du syndrome de Chediak-Higashi peuvent se plaindre d'une tendance aux ecchymoses, d'une hypersensibilité au soleil, d'une photophobie, d'une lymphadénopathie, d'une hypertrophie du foie et de la rate, ainsi que d'une mucosite buccale et d'une parodontite. Une maladie évolutive périphérique peut survenir chez les patients âgésneuropathie, à la fois axonale et démyélinisante.

Il est très important que les patients atteints du syndrome de Chediak-Higashi soient plus sujets aux néoplasmes provenant du système réticulo-endothélial.

Syndrome de Chediak-Higashi : diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi est conditionné par la découverte d'inclusions géantes et granuleuses dans le cytoplasme des neutrophiles du sang périphérique. Ceci est fait en utilisant la méthode de coloration de Wright. De plus, on peut remarquer un mouvement lent de ces cellules causé par la présence des granules susmentionnés.

Il est également possible de démontrer une diminution de la chimiotaxie des neutrophiles et de l'activité des lymphocytes NK (Natural Killers) ainsi que de faibles niveaux d'enzymes lysosomales. Vous pouvez également vérifier la présence d'une mutation dans le gène CHS1 (LYST1).

Il est bon de savoir que le syndrome de Chediak-Higashi peut être diagnostiqué avant la naissance. À cette fin, des échantillons de cheveux sont prélevés sur le cuir chevelu du fœtus par biopsie ou des leucocytes sont testés à partir d'un échantillon de son sang.

Syndrome de Chediak-Higashi : traitement

Le traitement comprend l'utilisation d'antibiotiques sélectionnés de manière appropriée en cas d'infection et une transfusion de sang ou de plaquettes pendant les périodes d'anémie. La vitamine C peut être administrée à titre prophylactique. La greffe de cellules souches de moelle osseuse n'a réussi que chez quelques patients dans le monde.

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