Le syndrome de Sotos, ou gigantisme cérébral, est un syndrome rare de malformations congénitales qui se manifeste par des anomalies du développement physique et mental. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Sotos ? Existe-t-il un traitement pour cette maladie rare ?

Le nom " gigantisme cérébral " fait référence à l'un des symptômes les plus caractéristiques de cette maladie, à savoir la taille excessive du crâne. À son tour, l'éponyme " syndrome de Sotos " contient le nom du médecin qui a décrit pour la première fois cette entité pathologique. On estime que la fréquence du syndrome de Sotos est d'environ 1 : 15 000 naissances vivantes. Ce n'est qu'il y a plusieurs années qu'un gène dont la mutation est responsable de la formation du gigantisme cérébral, à savoir le gène NSD1, a été découvert. Dans la grande majorité des cas, les mutations sont complètement aléatoires, il n'y a donc pas de risque accru de répétition du syndrome de Sotos lors de grossesses ultérieures.

Syndrome de Sotos : symptômes

Plus de 90 % des patients présentent un complexe à trois symptômes : une dysmorphie faciale caractéristique, un retard mental et une grande taille. Les dysmorphies faciales du syndrome de Sotos comprennent, entre autres :

  • visage étroit et élancé (dolichocéphalie)
  • grand front large qui peut ressembler à une poire inversée
  • haut des cheveux
  • macrocéphalie
  • hypertélorisme, c'est-à-dire une distance accrue entre les pupilles
  • menton pointu et proéminent
  • palais haut
  • disposition antimongoïde des fentes des paupières (abaissement des coins externes de l'œil)
  • amincissement des cheveux au niveau des tempes et des zones pariétales
  • joues rouges

Outre les traits caractéristiques de l'apparence, chez les patients atteints du syndrome de Sotos plus souvent que dans la population générale, il existe, entre autres: un âge osseux avancé par rapport à l'âge, une réticence à téter, une hypotonie musculaire, des convulsions, des défauts de posture (scoliose, pieds plats) et malformations cardiaques.

Les caractéristiques de la dysmorphie sont plus prononcées chez les jeunes enfants, avec l'âge les traits du visage s'adoucissent et ne sont plus aussi prononcés.

La jaunisse survient chez près de 70 % des nouveau-nés, mais elle n'a pas de séquelles permanentes et disparaît spontanément avec le temps. Le syndrome de Sotos peut également s'accompagner d'anomalies des voies urinaires, dont la plus courante est le reflux vésico-urétéral.

Les enfants souffrant de gigantisme cérébral parmi leurs pairs se distinguent par une taille plus avancée et des têtes disproportionnées. Avec l'adolescence, ces disproportions disparaissent progressivement de sorte que les adultes dans ces aspects diffèrent des personnes en bonne santé.

Les personnes atteintes du syndrome de Sotos se distinguent également par divers troubles mentaux. On peut citer, entre autres, les difficultés d'apprentissage, les troubles de la concentration plus ou moins sévères, l'hyperactivité ou encore le TDAH. Parfois, il développe également des phobies, des troubles compulsifs ou des obsessions.

À quelles autres maladies le syndrome de Sotos peut-il ressembler ?

Différentes caractéristiques ou syndromes dysmorphiques sont caractéristiques de différentes maladies génétiques, cependant certains éléments peuvent se répéter dans plusieurs unités. Par conséquent, lorsque vous suspectez un gigantisme cérébral, vous devez d'abord exclure des maladies telles que:

  • Syndrome de Weaver - de nombreuses caractéristiques sont en commun avec le gigantisme cérébral, mais dans ce syndrome, la tête est plus ronde et la mâchoire inférieure est légèrement plus en avant ;
  • Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - les caractéristiques de la dysmorphie peuvent amener à tort un médecin à suspecter cette maladie, mais après un examen approfondi, de nombreuses malformations vasculaires, des tendances à la formation de polypes dans les intestins et diverses lésions cutanées sont détectées;
  • Le syndrome de Beckwith-Wiedemann - la macrosomie est typique de cette maladie, mais d'autres déviations (telles que l'hypertrophie de la langue ou l'organomégalie) excluent successivement le syndrome de Sotos ;
  • Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel - en plus d'une croissance excessive, également typique du gigantisme cérébral, il existe, entre autres, une polydactylie, une poitrine en forme d'entonnoir, des mamelons surnuméraires et d'autres caractéristiques de la dysmorphie;
  • Syndrome de l'X fragile - il existe des caractéristiques communes avec le syndrome de Sotos, mais de nombreuses différences dans le tableau clinique ne posent généralement pas de problèmes pour distinguer ces maladies ;
  • macrocéphalie familiale - la macrocéphalie est un défaut isolé ici, et le diagnostic est généralement posé en excluant toutes les autres entités pathologiques présentant cette anomalie ;
  • Syndrome de Marshall-Smith - exophtalmie, micrognation et défauts phalangiens se produisent ici ;
  • Syndrome de Nevo - le tableau clinique peut parfois être très similaire au gigantisme cérébral, donc dans certains cas, seul un test génétique est décisif.

Au total, une douzaine de cas ont été décrits lorsque les entités pathologiques susmentionnées étaient suspectées depuis longtemps, mais après des recherches génétiques approfondies, il s'est avéréil était clair que ces personnes souffraient du syndrome de Sotos. Cela prouve que vous devez toujours effectuer des diagnostics jusqu'à la toute fin, car parfois des maladies qui semblent évidentes s'avèrent être quelque chose de complètement différent.

Syndrome de Sotos : diagnostic

La suspicion de syndrome de Sotos, c'est-à-dire de gigantisme cérébral, doit apparaître dans le cas d'un enfant qui présente les traits caractéristiques de la dysmorphie. Les troubles du comportement ne sont pas détectables tôt dans la vie, ils ne font donc que compléter le diagnostic.

Parfois, il peut être utile d'étendre le diagnostic pour inclure des tests d'imagerie. Il n'y a pas de changements spécifiques au syndrome de Sotos dans la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique de la tête, mais il existe certaines déviations qui peuvent aider à diagnostiquer ou à exclure la maladie. Chez les patients atteints de gigantisme cérébral, la lésion la plus fréquente est la proéminence du triangle latéral et des cornes latérales, ainsi que l'élargissement des ventricules. Divers systèmes de points qui comptent des caractéristiques dysmorphiques spécifiques et résument la probabilité de syndrome de Sotos peuvent également être utiles. Bien sûr, toutes les méthodes mentionnées jusqu'à présent ne visent qu'à guider le clinicien vers le bon diagnostic, et le "mot" final contient les résultats d'un test génétique qui détectera des mutations spécifiques dans le gène NSD1.

Syndrome de Sotos : existe-t-il un traitement ?

Le syndrome de Sotos (gigantisme cérébral) en tant que maladie génétique est incurable. Le patient ne peut être aidé qu'en traitant les maladies qui l'accompagnent, et un tel patient doit recevoir des soins complets par une équipe de spécialistes. Une attention doit être portée aux éventuels défauts posturaux, afin de mettre en place le traitement au bon moment et de stopper la progression de la maladie. La prise en charge psychologique est également importante en raison de la coexistence possible de troubles sur ce fond, ainsi qu'une aide particulière à l'éducation. Des diagnostics détaillés des maladies auxquelles le syndrome de Sotos prédispose doivent être effectués puis surveillés régulièrement.

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Maladies génétiques