La malédiction d'Ondine, ou syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, est une maladie génétique rare dans laquelle vous pouvez arrêter de respirer pendant votre sommeil et éventuellement mourir. Quelles sont les causes et les symptômes de la malédiction d'Ondine ? Quel est le traitement des personnes atteintes du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale ?

Syndrome d'hypoventilation centrale congénitale(ESCC), ouMalédiction d'Ondineou hypoventilation alvéolaire primaire, est une maladie génétique rare dont l'essence est une trouble du contrôle respiratoire. La respiration n'est pas un processus automatique pour les patients touchés par la malédiction d'Ondine, ils doivent donc se souvenir de respirer.

Le nom de la maladie est inspiré du nom d'une déesse de la mythologie nordique. Selon la légende, Ondine tombe amoureuse d'un mortel par qui elle est trahie. Ensuite, une malédiction est placée sur lui, et il doit se souvenir d'Ondine tout le temps pour pouvoir respirer. Lorsque l'amant s'endort et cesse de penser à la déesse, il ne peut plus respirer et meurt.

Syndrome d'hypoventilation congénitale (malédiction d'Ondine) - Causes

La cause du syndrome d'hypoventilation congénitale est une mutation génétique - probablement une mutation du gène homéotique PHOX2B dans le locus 4p12, qui conduit à un sous-développement du centre respiratoire dans le cerveau.

Syndrome d'hypoventilation congénitale (malédiction d'Ondine) - symptômes

Le symptôme de la maladie est une insuffisance respiratoire aiguë, qui résulte d'une hypoventilation, c'est-à-dire d'un affaiblissement de la fonction respiratoire des poumons. La conséquence de l'insuffisance respiratoire est une quantité réduite d'oxygène dans le sang, et donc - une hypoxie du corps (hypoxie), ainsi qu'une élimination insuffisante du dioxyde de carbone du corps, se manifestant par une augmentation de la pression partielle de dioxyde de carbone dans le sang artériel (hypercapnie).

Au cours de la maladie, des symptômes peuvent également apparaître, tels que travail visible des muscles respiratoires supplémentaires, augmentation de la fréquence respiratoire, essoufflement, cyanose, infections répétées du système respiratoire, changement de voix, tachycardie. La malédiction d'Ondine se caractérise également par une faiblesse et une fatigue facile, une concentration altérée et des maux de tête matinaux. Cependant, les plus gênants sont les problèmes d'endormissement, les réveils nocturnes fréquents et les cauchemars, car les problèmes dela respiration s'intensifie la nuit et peut alors être la cause du décès.

De plus, les patients souffrent souvent d'un dysfonctionnement du système nerveux autonome (troubles de la motilité œsophagienne, évanouissements dus à des arythmies, transpiration excessive). Ils peuvent également développer des conditions telles que le neuroblastome ou la maladie de Hirschsprung. Certains patients ont également été diagnostiqués avec le soi-disant le syndrome de Haddad, c'est-à-dire la coexistence des symptômes avec des changements mineurs dans l'apparence des visages des patients.

Il convient de savoir que les patients réagissent mal à l'alcool - certains patients, après avoir bu de l'alcool à fort pourcentage, sont tombés dans le coma ou sont décédés en raison d'une inhibition du centre respiratoire.

Syndrome d'hypoventilation congénitale (malédiction d'Ondine) - traitement

Malheureusement, le traitement causal n'est pas possible dans le cas des maladies génétiques. Dans la malédiction d'Ondine, la seule forme de thérapie est la respiration artificielle à l'aide de ventilateurs électriques ou de respirateurs, qui sont essentiels pendant le sommeil et parfois aussi pendant la journée. Lorsque les patients ne peuvent pas du tout respirer par eux-mêmes, ils subissent généralement une ventilation mécanique à pression positive via une trachéotomie 24 heures sur 24. L'oxygénothérapie est également utilisée comme traitement de soutien.

Important

Syndrome d'hypoventilation congénitale (malédiction d'Ondine) - une nouvelle intervention chirurgicale qui vous permet de respirer la nuit sans respirateur

Les médecins de l'hôpital universitaire d'Olsztyn ont été les premiers en Pologne à réaliser une opération innovante sur un patient de 13 ans atteint de la malédiction d'Ondine en décembre 2022. Le but de l'opération est de rétablir la respiration pendant la nuit et consiste à implanter des électrodes sur les nerfs phréniques sous la peau du cou. Ils seront connectés (sans fil) à un petit stimulateur extérieur au corps. Le stimulateur cardiaque stimulera les électrodes et celles-ci stimuleront le corps à respirer la nuit.

Plus d'informations sur la maladie peuvent être trouvées, entre autres du site Web de l'American CCHS Association of People with CCHS : www.cchsnetwork.org.

EDITORIAL 24 HEURES - La malédiction d'Ondine

Source: NOUVELLE TV, 24 HEURES EN LIGNE.PL

Catégorie:

Maladies génétiques