L'achondroplasie est une maladie causée par une mutation génétique unique. Chez les patients atteints de cette unité, la principale chose qui attire l'attention est le manque de croissance, mais il y a certainement plus de symptômes d'achondroplasie - ils comprennent, entre autres, raccourcir la longueur des membres et réduire la longueur des doigts. Actuellement, il n'existe aucun remède contre l'achondroplasie, mais il est rassurant de constater que les patients souffrant de cette maladie ont une espérance de vie comparable à la population générale.

L'achondroplasieest une maladie rare génétiquement déterminée. Les données sur la fréquence d'apparition de cette unité varient d'une source à l'autre, mais une chose est sûre : l'achondroplasie n'est pas une maladie courante, car elle survient dans 1 sur 40 000 à 1 sur 15 000 naissances vivantes[1 ]. En ce qui concerne le sexe des personnes souffrant d'achondroplasie, il n'y a pas de tendance notable à ce que cette unité se produise plus souvent selon le sexe - chez les femmes et les hommes, l'achondroplasie se retrouve avec une fréquence similaire.

Achondroplasie : causes

L'achondroplasie survient à la suite de mutations génétiques. Cette maladie est causée par des mutations liées au gène FGFR3 (abréviation de fibroblast growth factor receptor 3), c'est-à-dire le gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes. Le produit de ce gène est impliqué dans les processus liés à la reconstruction du cartilage et du tissu osseux - des anomalies génétiques survenant au cours de l'achondroplasie conduisent à des troubles de l'ossification endochondrale, et c'est l'essence des symptômes de l'achondroplasie.

Dans la grande majorité des cas, même dans 90% des cas d'achondroplasie, la maladie est causée par une mutation spontanée chez un enfant[2] . Cela signifie que l'erreur génétique se produit chez le patient lui-même et que ses parents, à leur tour, ont une taille tout à fait normale et ne souffrent pas eux-mêmes d'achondroplasie. On ne sait pas exactement ce qui conduit à l'apparition de mutations spontanées conduisant à l'achondroplasie, l'un des facteurs pouvant contribuer à leur survenue est l'âge avancé du père (plus de 35 ans).

Dans le reste des cas d'achondroplasie, la maladie est provoquée par l'héritage du gène mutant du parent (ou des parents) atteint d'achondroplasie. Dans une telle situationla maladie est héréditaire autosomique dominante. Cela signifie que si un parent souffre d'achondroplasie, le risque de développer la maladie chez sa progéniture est de 50 %. Si un couple tombe enceinte et que les deux partenaires souffrent d'achondroplasie, ils ont alors 50 % de chances d'avoir un enfant atteint d'achondroplasie, 25 % de chances que leur enfant soit en bonne santé et 25 % de risques que leur enfant devienne porteur. copies du gène muté (et une telle situation dans le cas de l'achondroplasie est mortelle, ce qui signifie qu'elle entraîne la mort du fœtus).

Achondroplasie : symptômes

Les premiers troubles liés à un enfant souffrant d'achondroplasie sont visibles dès sa naissance (et souvent même plus tôt, car les premiers changements peuvent être observés chez les patients même pendant la vie intra-utérine). Les symptômes les plus courants de l'achondroplasie comprennent :

  • membres disproportionnés (par rapport au corps), en outre, à l'intérieur des membres, il y a un raccourcissement notable de leurs parties proximales (plus près du corps)
  • augmentation du périmètre crânien (macrocéphalie) accompagnée d'un front excessivement bombé
  • collapsus nasal
  • doigts très courts
  • rétrécissement de la poitrine
  • petites mains (micromelia) avec une position spécifique des doigts, de sorte que la main des patients atteints d'achondroplasie peut ressembler à un trident

Les troubles précités, observés immédiatement après la naissance, en cas d'achondroplasie, peuvent également s'accompagner d'une diminution du tonus musculaire (hypotonie). De plus, les enfants avec cette unité sont plus susceptibles de développer une hydrocéphalie - cette condition peut nécessiter un traitement, par conséquent, chez les nouveau-nés atteints d'achondroplasie, des tests d'imagerie sont effectués pour confirmer ou exclure l'accumulation excessive de liquide dans le crâne.

À mesure qu'un enfant atteint d'achondroplasie grandit, d'autres symptômes de cette maladie peuvent devenir de plus en plus évidents. La caractéristique de l'achondroplasie est un manque de croissance - cette unité est l'une des causes du nanisme et, dans son évolution, les hommes atteignent une taille moyenne d'environ 131 centimètres, tandis que les femmes atteintes d'achondroplasie mesurent environ 124 centimètres[3].

Les symptômes de l'achondroplasie décrits jusqu'à présent ne sont malheureusement pas les seuls problèmes associés à cet individu. Eh bien, les patients atteints d'achondroplasie ont tendance à avoir des courbures excessivement approfondies de la colonne vertébrale, et ils ont également un risque accru de sténose vertébrale. En raison de défauts de construction de la cageDe plus, en raison des différences anatomiques dans la structure des structures de la tête, les patients atteints d'achondroplasie sont plus susceptibles de souffrir de maladies laryngologiques, telles que des infections récurrentes de l'oreille moyenne. L'obésité est un autre problème qui est plus fréquemment signalé dans la population atteinte d'achondroplasie.

Un aspect doit être souligné - tout comme l'achondroplasie est associée à de nombreux troubles différents, ils ne concernent généralement pas le fonctionnement du système nerveux - chez les patients atteints d'achondroplasie, leur intellect n'est généralement pas anormal.

Achondroplasie : diagnostic

L'achondroplasie peut être suspectée sur la base des symptômes caractéristiques de cet individu après la naissance d'un enfant. Suspicion que l'enfant puisse souffrir d'achondroplasie, mais cela est également possible pendant la grossesse - le médecin peut suggérer qu'il existe une telle possibilité en réalisant une échographie pendant la grossesse, au cours de laquelle des anomalies suggérant une achondroplasie sont détectées (par exemple, une taille inhabituellement importante par rapport à la grossesse âge) , dimensions de la tête du bébé).

Ce qui précède, cependant, ne décrit que la façon dont l'achondroplasie peut être suspectée. Le diagnostic final de la maladie peut être posé après la réalisation de tests génétiques, dans lesquels des mutations caractéristiques de cet individu seront détectées.

Achondroplasie : traitement

Actuellement, il n'existe aucune méthode de traitement causal de l'achondroplasie, c'est-à-dire une méthode où il serait possible d'éliminer la mutation associée à cette maladie et de supprimer ses effets. Chez les patients atteints d'achondroplasie, la thérapie est mise en œuvre principalement lorsqu'ils développent certaines complications de cette unité, telles que, par exemple, un rétrécissement important du canal rachidien entraînant une pression sur la moelle épinière (où un traitement chirurgical peut être effectué) ou des infections fréquentes du oreille moyenne (dans laquelle les patients peuvent se voir recommander des antibiotiques).

Chez certains patients atteints d'achondroplasie - afin d'augmenter leur croissance - des tentatives sont faites pour leur administrer des préparations d'hormone de croissance. À l'heure actuelle, cependant, une telle procédure semble controversée car, selon certains chercheurs, les résultats obtenus de cette manière ne sont guère satisfaisants.

Achondroplasie : pronostic

L'achondroplasie peut certainement avoir un impact significatif sur la vie des patients qui en souffrent, cependant, au moins une information liée à cet individu est réconfortante. La bonne nouvelle dans ce cas est qu'il s'agit de l'espérance de vie la plus courante des personnespersonnes souffrant d'achondroplasie n'est pas plus courte que l'espérance de vie des personnes dans la population générale.

Source :

[1]Ressources du National Human Genome Research Institute, accès en ligne : https://www.genome.gov/19517823/learning-about -achondroplasie /[2]Documents de l'Organisation nationale pour les maladies rares, accès en ligne : https://rarediseases.org/rare-diseases/ achondroplasie /[3]Matériaux U.S. National Library of Medicine, accès en ligne : https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasiadiagnosis

A propos de l'auteurArc. Tomasz NęckiDiplômé de la faculté de médecine de l'Université de médecine de Poznań. Un admirateur de la mer polonaise (se promenant volontiers le long de ses rives avec des écouteurs dans les oreilles), des chats et des livres. En travaillant avec les patients, il s'attache à toujours les écouter et à passer autant de temps qu'ils en ont besoin.

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Maladies génétiques