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Le rétinoblastome (latin rétinoblastome) est la tumeur maligne intraoculaire la plus fréquente chez les enfants. Le premier symptôme de la maladie est l'apparition d'un reflet blanc dans les yeux, qui est le moyen le plus simple pour les parents de voir sur les photos prises de l'enfant. Quelles sont les causes et les autres symptômes du rétinoblastome ? Comment traite-t-on ce cancer de l'oeil ? Quel est le pronostic ?

Contenu :

  1. Rétinoblastome - la tumeur maligne du globe oculaire la plus courante chez les enfants
  2. Rétinoblastome - causes
  3. Rétinoblastome - symptômes
  4. Rétinoblastome - diagnostic
  5. Rétinoblastome - traitement
  6. Rétinoblastome - pronostic

Le rétinoblastome(rétinoblastome latin) est une tumeur maligne de l'œil, en particulier une tumeur intraoculaire, dont le développement est causé par des mutations qui désactivent des copies du gène RB1 codant pour le protéine de rétinoblastome. C'est un cancer génétiquement déterminé.

Rétinoblastome - la tumeur maligne du globe oculaire la plus courante chez les enfants

Le rétinoblastome survient presque exclusivement chez les enfants, représentant 3 % de toutes les tumeurs malignes chez les enfants de moins de 15 ans. La fréquence de son apparition est d'environ 1 enfant sur 15 000.

Dans 60% des cas, le rétinoblastome est une tumeur qui affecte un globe oculaire.Dans le cas d'une tumeur unilatérale, les enfants âgés d'environ 2 ans souffrent souvent de la maladie. 15% de ces cas sont des tumeurs congénitales. Les tumeurs bilatérales, affectant les deux globes oculaires, surviennent plus tôt, vers l'âge de 1 an, les tumeurs bilatérales sont généralement congénitales.

Rétinoblastome - causes

Le rétinoblastome est un cancer génétiquement déterminé. Dans le corps humain, il existe des gènes qui inhibent le développement de certains types de cancer, les soi-disant anti-oncogènes. L'un d'eux est l'anti-oncogène RB1, situé sur le chromosome 13 du génome humain.

Une mutation de cet anti-oncogène provoque le développement d'un rétinoblastome. Dans le cas d'antécédents familiaux de rétinoblastome, la probabilité de transmettre la mutation à un enfant est d'environ 50 %.

Bien que le rétinoblastome soit un cancer génétiquement déterminé, jusqu'à 60 % des enfants atteints de cancer développent un cancer malgré l'absence d'antécédents familiaux de cette maladie.

Cela est dû au fait qu'une telle maladie génétique apparaît souvent spontanément dans le génome de l'enfant au cours de la vie, malgré l'absence d'un gène défectueux transmis par les parents.

Rétinoblastome -symptômes

Le premier symptôme du rétinoblastome est l'éblouissement pupillaire blanc, le soi-disant leucocorie. À ses débuts, il n'est visible que sous un bon éclairage et sous un certain angle. Souvent, les leucocories précoces peuvent être observées en photographie au flash.

Un autre symptôme précoce est le strabisme qui ne s'est pas produit chez l'enfant auparavant. Les autres symptômes du rétinoblastome comprennent un exsudat purulent ou une hémorragie dans la chambre antérieure de l'œil, ainsi qu'un goitre, c'est-à-dire une hypertrophie d'un globe oculaire due à une augmentation de la pression intraoculaire.

Une inflammation du tissu conjonctif orbitaire et une exophtalmie peuvent également survenir.

Les symptômes du rétinoblastome dépendent également du type de croissance tumorale, de la durée de la maladie ou du degré d'infiltration des tissus environnants.

Il existe 3 types de croissance tumorale :

  • Endophytique, lorsque la tumeur se divise autour de la couche interne de la rétine et se développe vers l'arrière de l'œil, la soi-disant vitré
  • Exophytic, où une tumeur se développe dans la zone de la couche interne de la rétine vers l'avant, provoquant son détachement, entraînant souvent la cécité
  • Un infiltrat plat, caractérisé par une croissance diffuse à la surface de la rétine, un tel néoplasme est diagnostiqué très tardivement, sous forme d'inflammation et de complications post-inflammatoires.

Le rétinoblastome a tendance à métastaser principalement par la circulation sanguine, il peut aussi envahir le nerf optique et ainsi se propager au cerveau. La tumeur infiltre également les os orbitaires. Les métastases à distance se trouvent le plus souvent dans le cerveau et les os du crâne, ainsi que dans les ganglions lymphatiques cervicaux.

En plus du rétinoblastome, il existe également 3 autres types de néoplasmes associés à la croissance dans la rétine.

Le premier est le rétinome, c'est une tumeur bénigne trouvée chez les patients porteurs de la mutation RB1. C'est une tumeur à l'intérieur de la rétine qui ne s'infiltre ni ne s'agrandit et n'a pas tendance à devenir maligne. Il a été considéré comme une manifestation bénigne de la mutation RB1.

Le rétinoblastome à trois côtés est un type de rétinoblastome qui implique une atteinte simultanée des deux yeux et la présence d'une maladie pinéale embryonnaire. C'est une tumeur qui se produit dans la glande pinéale, la glande interne du cerveau.

La tâche principale de la glande pinéale est de produire l'hormone - la mélatonine, qui régule le rythme circadien humain. Le type et la structure de la tumeur pinéale embryonnaire ressemblent à un rétinoblastome.

La mutation RB1 est présente dans toutes les cellules du patient, pas seulement dans la rétine. Sa présence augmente le risque de développer d'autres néoplasmes, par conséquent, si un rétinoblastome est détecté, des examens préventifs réguliers doivent être mis en place.pour le reste de ta vie. Les emplacements les plus courants des tumeurs coexistant avec le rétinoblastome comprennent :

  • tissus mous de la tête (24%)
  • os du crâne (18%)
  • cuir (15%)
  • cerveau (8%)

Rétinoblastome - diagnostic

La méthode de diagnostic de base est l'examen du fond d'œil, c'est-à-dire coloscopie indirecte. Sur la base de cet examen, jusqu'à 85% des cas de rétinoblastome peuvent être diagnostiqués. Une échographie de l'œil est également utile, ce qui permet d'évaluer la taille de la tumeur et le degré de décollement de la rétine.

La tomodensitométrie permet la détection de calcifications caractéristiques à l'intérieur de la tumeur et d'infiltrations à l'extérieur du globe oculaire. L'imagerie par résonance magnétique n'est pas une méthode utilisée dans le diagnostic du rétinoblastome, car elle ne détecte pas la présence de calcifications, mais confirme seulement la présence d'une tumeur dans le globe oculaire.

L'imagerie par résonance magnétique est cependant utile pour reconnaître l'infiltration dans les tissus en dehors du globe oculaire, ainsi que pour détecter les métastases à distance.

Étant donné que le rétinoblastome a tendance à métastaser les os et le cerveau, il n'est pas rare qu'une biopsie de la moelle osseuse ou du LCR soit effectuée.

Dans le cas du diagnostic de rétinoblastome, il est également important d'identifier la présence de la mutation RB1. Ceci est important pour le traitement du patient, mais aussi pour les soins des frères et sœurs et, à l'avenir, des enfants des malades.

Si un enfant souffre de rétinoblastome et a une mutation RB1, des tests génétiques sur les frères et sœurs doivent être envisagés afin d'exclure la mutation RB1.

Rétinoblastome - traitement

Les méthodes de traitement modernes permettent non seulement la préservation du globe oculaire, mais souvent aussi une bonne vision. Il n'existe actuellement aucun traitement généralement utilisé pour le rétinoblastome. Différents centres ont leurs propres schémas thérapeutiques dans lesquels différentes méthodes sont préférées. Même ainsi, les principes généraux du traitement sont similaires.

Il existe deux méthodes de traitement de base : le traitement systémique et le traitement local.

Dans la plupart des cas, le traitement commence par une chimiothérapie, c'est-à-dire une méthode systémique visant à réduire la masse tumorale, puis met en œuvre une méthode locale choisie afin de détruire les foyers tumoraux restants.

À l'exception des petites tumeurs situées à la périphérie de la rétine, les méthodes locales sont alors utilisées immédiatement, sans chimiothérapie.

Parmi les méthodes locales, on distingue :

  • cryothérapie - cette méthode est efficace pour les petites tumeurs, jusqu'à 3 mm. Il consiste en la congélation rapide de la tumeur, ce qui provoque sa dégradation
  • photocoagulation au laser - une méthode similaire à la cryothérapie,cependant, au lieu d'une basse température, un faisceau laser est utilisé, ce qui détruit en outre la vascularisation de la tumeur.
  • thermochimiothérapie au laser - implique l'utilisation d'un laser à diode et d'un faisceau laser similaire à l'infrarouge. Une température élevée provoque une nécrose tumorale. En tant qu'auxiliaire, la chimiothérapie est administrée avant la procédure et la tumeur est photocoagulée au laser sous le microscope, c'est-à-dire sa destruction locale à l'aide d'un laser.
  • radiothérapie - dans ce groupe, on distingue la curiethérapie, c'est-à-dire une procédure consistant à coudre des plaques avec un isotope radioactif sur le globe oculaire. C'est une méthode utilisée pour les grosses tumeurs lorsque les méthodes moins invasives n'ont pas fonctionné. La téléradiothérapie, quant à elle, consiste à irradier le globe oculaire à partir du champ externe. Cette méthode est utilisée pour les grosses tumeurs ou celles situées sur le pôle postérieur du globe oculaire.

La méthode la plus radicale de traitement du rétinoblastome est l'ablation complète du globe oculaire, c'est-à-dire énucléation. Cette méthode est utilisée très rarement et dans des conditions strictement définies. Les indications pour le retrait du globe oculaire sont divisées en

  • absolu - quand la procédure doit être effectuée indépendamment de l'état de l'autre œil. Ceux-ci incluent :
    • infiltrat rétrobulbaire trouvé en tomodensitométrie
    • remplissage complet du globe oculaire avec une tumeur avec glaucome secondaire et dissémination dans la chambre antérieure
  • Relatif - Lorsque l'autre œil est sain ou peut être traité avec succès. Ces indications incluent :
    • tumeur remplissant plus de la moitié du bouton
    • décollement complet de la rétine
    • récidive tumorale le long de la base vitréenne
    • dissémination dans le vitré

En cas d'ablation du globe oculaire chez un enfant, il est extrêmement important d'utiliser un implant orbitaire, qui permet le bon développement de l'orbite orbitaire et le développement symétrique du visage.

Rétinoblastome - pronostic

La survie pour le rétinoblastome seul est désormais très bonne chez les patients atteints de tumeurs unilatérales ou bilatérales ; dans les pays occidentaux, le taux de guérison est d'environ 95 %.

Le pronostic individuel dépend, entre autres, de sur le stade des modifications néoplasiques, leur emplacement, la sensibilité au traitement et la présence de néoplasmes secondaires.

Un bien meilleur pronostic est sous la forme d'une maladie monoculaire. Il convient de rappeler qu'après le traitement du rétinoblastome, les enfants doivent être examinés par un ophtalmologiste tous les 3 à 6 mois jusqu'à l'âge de 6 ans, puis tous les ans.

Il est important que la mutation RB1 augmente le risque de développer d'autres cancers, donc après avoir terminé le traitement,pensez à effectuer des examens préventifs conformément aux recommandations du médecin.

Le rétinoblastome est une maladie dangereuse, mais grâce à une observation attentive de l'enfant, il peut être remarqué avec succès dans les premiers stades. Si vous remarquez un éblouissement gênant dans les yeux, en particulier sur les photos avec flash, ou un strabisme qui ne s'est pas produit auparavant, vous devez contacter un pédiatre ou un médecin généraliste qui examinera attentivement l'enfant et prescrira les tests appropriés.

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A propos de l'auteurArc. Agnieszka MichalakDiplômé de la première faculté de médecine de l'université médicale de Lublin. Actuellement médecin en stage de fin d'études. À l'avenir, il envisage de se spécialiser en hémato-oncologie pédiatrique. Elle s'intéresse particulièrement à la pédiatrie, l'hématologie et l'oncologie.

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Catégorie:

Oncologie