La polypose juvénile est une maladie génétique qui affecte principalement le système digestif. Si elle n'est pas traitée, elle peut entraîner le développement d'un cancer, il est donc très important de ne pas ignorer ses symptômes. Comment traite-t-on la polypose juvénile ?

Polypose juvénileàmaladie génétiquerésultant d'une mutation des gènes SMAD4 ou BMP.webpR1A sur les chromosomes 18 et 10. Elle est héréditaire dans un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'il se produit dans la famille dans les générations suivantes. Non seulement la maladie est un problème en soi, mais elle augmente également considérablement le risque de développer un cancer gastro-intestinal, en particulier un cancer gastrique et un cancer colorectal.

Qu'est-ce que la polypose juvénile ?

Dans le gros intestin, l'anus, et parfois aussi dans les parties supérieures du système digestif - dans l'intestin grêle, et même dans l'estomac - se forment des polypes hamartomatiques.

Le risque de développer un cancer colorectal au cours d'une polypose juvénile varie de 10 à 38 %, tandis que le risque de développer un cancer de l'estomac est d'environ 21 %.

Selon leur nombre, ils ont des effets différents sur le fonctionnement du tube digestif. Habituellement - chez environ 75% des patients - les polypes surviennent individuellement, mais il existe également des patients qui développent plusieurs centaines de ces structures, et plus leur nombre est élevé, plus le risque de cancer est élevé. Il convient d'ajouter que dans la polypose juvénile, des polypes peuvent également se produire dans les poumons et le cerveau. Nous divisons la polypose juvénile en :

  • polypose juvénile des nourrissons
  • polypose juvénile du gros intestin
  • forme générale de polypose juvénile

Avoir un ou même plusieurs polypes ne signifie pas nécessairement que le patient souffre de polypose juvénile. Pour lui, les polypes peuvent simplement être le résultat d'un mode de vie malsain. Pour établir un diagnostic, certains critères doivent être remplis, tels que la présence de plus de 5 polypes dans le gros intestin et le rectum, la présence de polypes dans d'autres parties du système digestif ou la présence d'un nombre quelconque de polypes, mais dans un patient ayant des antécédents familiaux de cette maladie.

Symptômes de la polypose juvénile

Habituellement, la polypose est détectée par hasard lors d'un examen endoscopique. Cela se passe ainsisurtout quand les polypes sont petits ( <1 cm). Natomiast podejrzenia odnośnie tej choroby mogą nasunąć następujące objawy:

  • saignement rectal
  • diarrhée fréquente et abondante
  • test de sang occulte positif
  • Anémie microcytaire inexpliquée (carence en fer)
  • entéropathies par perte de protéines
  • intussusception - c'est-à-dire l'insertion de l'intestin grêle dans une autre partie de l'intestin, généralement autour du caecum
  • inflammation dans le polype
  • éosinophilie

Quelque 20 % des patients atteints de polypose juvénile présentent également des modifications dans d'autres organes :

  • Diverticules de Meckel
  • malrotation de l'intestin grêle
  • échec testiculaire
  • clivage utérin
  • rein unique
  • rétrécissement des valves cardiaques
  • sténose aortique
  • lymphangiome
  • Kostniaki
  • macrocéphalie
  • spina bifida
  • polydactylie - orteils supplémentaires ici
Important

Que sont les polypes, en particulier les polypes hamartomatiques ?

Les polypes sont toute saillie de la muqueuse au-dessus de la surface, dirigée vers le centre de l'intestin. Nous les divisons en cancéreux et non cancéreux. Un polype hamartomateux, ou hamartome, est une tumeur non cancéreuse. Il est composé de tissus normaux, mais dans de mauvaises proportions et avec une distribution cellulaire désordonnée. Les polypes poussent généralement peu ou pas de croissance. Il existe plusieurs types de polypes hamartomatiques, et les polypes juvéniles en font partie. On les trouve chez les enfants et les adolescents.

Traitement de la polypose juvénile

Un patient suspecté de polypose juvénile est adressé pour examen endoscopique, gastroscopie ou coloscopie. Au cours de la procédure, des échantillons de polypes sont prélevés pour un examen histopathologique. Le traitement ne peut être commencé que lorsqu'il est confirmé qu'il s'agit de tumeurs hamartomatiques.

La polypose juvénile est traitée chirurgicalement, mais l'étendue de la procédure dépend du nombre de lésions dans le tube digestif. Dans les cas les plus graves, où il y a une tendance au cancer, la partie affectée de l'intestin est retirée.

Les patients après la chirurgie sont tenus de vérifier la numération globulaire pour l'anémie et à l'examen endoscopique de l'intestin (une fois par an) ou de l'estomac, selon l'endroit où se trouvaient les polypes, pour les néoplasmes. Si aucun nouveau changement ne survient, l'intervalle de test peut être prolongé à trois ans.

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Maladies génétiques