Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique rare, dont l'essence sont des changements dans le fonctionnement du système nerveux. Les patients atteints du syndrome d'Angelaman ont un sourire caractéristique et font des mouvements bizarres, c'est pourquoi ils étaient autrefois appelés "enfants marionnettes", et la maladie elle-même était appelée "syndrome de la marionnette heureuse". Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome d'Angelman ? Quel est le traitement ?

Le syndrome d'Angelmanest une maladie génétique rare , dont l'essence sont des troubles du fonctionnement du système nerveux. Son symptôme caractéristique est un sourire comme une marionnette et une marche comme une marionnette, de sorte que la maladie porte également un nom différent - le syndrome de la marionnette heureuse. Sa prévalence est estimée à 1 naissance sur 15 000.

Syndrome d'Angelman - causes

La cause du syndrome d'Angelman est le raccourcissement (délétion) d'un fragment du chromosome 15, qui est d'origine maternelle (lorsqu'il est d'origine paternelle, le syndrome de Prader-Willi apparaît).

Une mutation génétique est généralement spontanée, mais dans certains cas, elle peut être héréditaire.

Syndrome d'Angelman - symptômes

Le bébé ne présente aucun symptôme de la maladie après la naissance (seuls des problèmes d'alimentation peuvent apparaître). Cependant, un retard de développement est perceptible après l'âge de 6 mois. Un enfant atteint du syndrome d'Angelaman commence à ramper vers 22 mois, ne s'assied qu'entre 1 et 3 ans, et la capacité à marcher se développe très tard, vers 5 ans, mais certains enfants ne peuvent pas marcher du tout.

Les patients montrent une démarche et un sourire caractéristiques, qui les font ressembler à une marionnette

De plus, l'enfant souffre de troubles du mouvement et de l'équilibre, qui se manifestent par une démarche instable, instable, avec des jambes largement espacées (ataxie de la démarche). Cette démarche est très particulière et ressemble à la façon dont une marionnette bouge.

Il y a aussi des changements notables dans l'apparence du visage - une grande bouche, une grande mâchoire inférieure, des globes oculaires largement espacés et une langue saillante. De plus, il y a un sourire caractéristique comme une marionnette.

Le développement de la parole est retardé - l'enfant ne peut prononcer que quelques mots. Vous ne pouvez communiquer avec lui que de manière non verbale.

Les enfants atteints du syndrome d'Angelman développent également des troubles du comportement. Le plusLa joie et les éclats de rire, qui surviennent souvent dans des situations inappropriées, sont caractéristiques. Les enfants atteints de ce syndrome sont souvent hyperactifs et mobiles - le battement des mains est particulièrement caractéristique. Ils ressemblent alors à de petits anges qui battent des ailes pour s'envoler. Pour cette raison, les enfants atteints de ce syndrome sont désormais appelés "anges" au lieu de "marionnettes".

La plupart des patients souffrent de microcéphalie et de convulsions (survenant généralement jusqu'à l'âge de 3 ans). Ils peuvent également avoir des difficultés à avaler et de la constipation, des troubles du sommeil, une scoliose et de l'obésité.

Syndrome d'Angelman - diagnostic

Le diagnostic est posé sur la base des éléments mentionnés ci-dessus symptômes et tests génétiques. Au moment du diagnostic, d'autres affections neurologiques doivent être exclues, telles que l'autisme ou la paralysie cérébrale, avec lesquelles la maladie est souvent confondue. Ce fut le cas, par exemple, dans le cas du premier fils de Colin Farrell, James, chez qui le syndrome d'Angelman a été initialement confondu avec la paralysie cérébrale.

Syndrome d'Angelman - traitement

Un enfant atteint du syndrome d'Agnelam nécessite avant tout une rééducation. Les exercices dans l'eau sont particulièrement recommandés (car ils en sont fascinés). Grâce à eux, l'équilibre et la coordination de l'enfant s'améliorent. Ils empêchent également le développement ultérieur de la scoliose et des crampes. En raison des crises qui commencent à un âge précoce, des médicaments anticonvulsivants sont nécessaires. De plus, l'aide d'un psychologue et d'un orthophoniste est nécessaire.

Syndrome d'Angelman - pronostic

L'espérance de vie des patients est normale, mais ils en sont dépendants jusqu'à la fin.

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Maladies génétiques