L'hémimélie est une anomalie congénitale caractérisée par l'absence de tout ou partie de la partie distale du membre inférieur ou supérieur. Une personne souffrant d'hémimélie semble avoir une partie d'un membre coupée, c'est pourquoi le défaut est parfois appelé amputation congénitale des membres. Quels sont les causes et les symptômes de l'hémimélie? Comment se passe son traitement ?

Hemimelia( hemi- + gr.mélos'membre') est très rareanomalie congénitale , qui se caractérise par l'absence unilatérale ou bilatérale de tout ou partie de la partie distale du membre inférieur ou supérieur, c'est-à-dire le bas de la jambe et l'avant-bras. Il existe quatretypes d'hemimelia :

  • hémimélie fibulaire - absence congénitale de péroné;
  • hémimélie tibiale - absence congénitale du tibia;
  • hémimélie radiale - absence congénitale d'un os radial ;
  • hémimélie ulnaire - absence congénitale de cubitus ;

Hemimelia peut être un défaut indépendant (isolé). Cependant, il coexiste souvent avec d'autres anomalies congénitales, telles que, par exemple, les doigts fusionnés (également appelés hyperplasie, syndactylie), les doigts supplémentaires (polydactylie), la main / pied de homard (ectrodactylie), le pied valgus congénital, l'anémie de Fanconi ou la maladie de Sprengel. . Il peut également être l'une des composantes des syndromes de malformations congénitales. Par exemple, l'absence congénitale d'un rayon fait partie de i.a. Syndrome TAR (thrombocytopénie et syndrome d'aplasie radiale)

Hémimélie - causes et facteurs de risque

Une mutation génétique spontanée ou une perturbation de l'embryogenèse peut entraîner le développement d'une hémimélie. Le défaut peut également être héréditaire.

Il existe également des facteurs tératogènes (malformations fœtales) connus qui peuvent augmenter le risque d'hémimélie. Ce sont les rayons X, les infections virales pendant la grossesse et les médicaments. Par exemple, l'exposition du fœtus à la thalidomide (dans les années 1960, c'était un médicament destiné à prévenir les nausées matinales chez les femmes enceintes) pendant le premier trimestre de la grossesse est le facteur le plus connu pouvant entraîner une déficience congénitale du radius.

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Hémimélie - symptômes

1. Hémimélie fibulaire - absence congénitale de péroné

Il n'y a pas d'os du péroné, de la cheville et du talon dans ce défaut. De plus, la cuisse peut être légèrement raccourcie et le tibia peut se plier. Le pied peut être légèrement tordu.

2. Hémimélie tibiale - absence congénitale de tibia

Le raccourcissement du membre est caractéristique, et le pied est tourné à l'extrême extérieur par rapport à son grand axe (supination du pied). De plus, l'articulation du genou (si elle se développe) à 90%. cas est instable. De plus, le péroné est décalé axialement du fémur, il peut aussi être déformé ou normal.

3. Hémimélie radiale - absence congénitale de rayon

L'absence congénitale d'un rayon se caractérise par un raccourcissement de l'avant-bras - en conséquence, les mains sont situées juste à côté des coudes. De plus, le poignet est déplacé par rapport à l'extrémité distale de l'ulna. L'hypoplasie du pouce est toujours présente dans ce défaut, et elle survient à divers degrés de gravité.

4. Hémimélie cubitale - absence congénitale de cubitus

L'avant-bras est court, légèrement fléchi vers le coude, le coude est fléchi

Hémimélie - traitement

En Pologne, en cas d'absence congénitale d'os du tibia et du péroné, seules l'amputation et une nouvelle prothèse du membre sont possibles. Cependant, le Dr Dror Paley, orthopédiste au Paley Advanced Limb Lengthening Institute de St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Floride, États-Unis) traite les enfants atteints de ce défaut à l'aide d'un appareil spécial (super cadre spatial - ou fixateur externe) ainsi que la reconstruction des articulations et des muscles (redressement des jambes, extension osseuse et construction de structures inexistantes les articulations). Il est important que l'opération soit réalisée le plus tôt possible, de préférence entre 18 et 24 mois. Malheureusement, les coûts d'exploitation sont très élevés et s'élèvent à plus d'un million de PLN.

Dans le cas d'une absence congénitale d'os du radius et du cubitus, l'opération consiste à installer un appareil dans le système squelettique pour redresser et étirer le poignet et l'avant-bras.

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Maladies génétiques