Mon partenaire et mon partenaire doivent-ils faire des tests génétiques avant de planifier un bébé ? Je suis en couple avec mon cousin éloigné (l'ancêtre commun est mon arrière-grand-père, ma grand-mère et la grand-mère de mon conjoint étaient des sœurs naturelles), nous vivons à la campagne et, comme c'est le cas dans de si petites villes, les gens traitent notre relation comme une un peu étrange. Nos voisins nous tolèrent la plupart du temps, mais pas sa famille. Ma famille ne voit aucun problème et nous accepte. Ses parents affirment que notre progéniture sera génétiquement malade, ou qu'il y aura quelque chose qui ne va pas chez eux, car ils nous considèrent comme une famille proche. Je voudrais ajouter que notre famille n'a jamais eu de maladies génétiquement déterminées. J'ai fait un entretien avec tous mes cousins ​​et il n'y avait pas de maladies génétiques, jusqu'à mes arrière-grands-parents, l'ancêtre commun de ma relation. Dans une telle situation, est-il possible que notre progéniture soit en bonne santé, ou y a-t-il un risque qu'elle naisse avec des défauts génétiques ? Pouvons-nous avoir des enfants ?

Je sais par expérience que dans votre situation, rien ne peut remplacer une conversation personnelle avec un médecin spécialiste - un généticien clinique. Votre niveau de stress est très élevé, ce qui est probablement le plus influencé par l'attitude de ceux qui vous entourent. Cependant, vous devez aborder votre relation de manière rationnelle et demander un conseil génétique, dans lequel vous aurez la possibilité de recevoir des réponses spécifiques aux questions sur le niveau de risque d'avoir un enfant avec des problèmes de santé et/ou de développement. Cependant, afin de faire une évaluation FIABLE d'un tel risque, plusieurs facteurs doivent être pris en compte.

Au cours de la conversation avec le généticien, un arbre généalogique sera construit couvrant autant de générations que possible et de personnes de chaque génération, en tenant compte de la présence de toute autre relation entre parents, et un entretien approfondi sera effectué sur divers problèmes de santé dans la famille.

Il convient de mentionner que le risque d'avoir un enfant atteint d'une malformation congénitale grave (par exemple, le cœur) ou d'une maladie génétique pour les couples non apparentés est d'environ 2 %, ce qui signifie qu'un tel problème touche un couple de parents sur cinquante.

Dans le cas d'un cousin, le risque est environ deux fois plus élevé, soit 4 %. Cependant, plus la relation se poursuit, plus le risque diminue, et oui, pour un couple qui a des enfantsd'un grand-oncle, le risque est d'environ 3 %. Dans le cas d'un couple apparenté, le risque d'avoir un enfant atteint d'une maladie génétique autosomique récessive (si les deux parents sont porteurs sains d'une mutation du même gène) est particulièrement accru.

La fibrose kystique est la maladie la plus courante héritée de cette façon en Pologne. Les relations entre parents sont relativement rares en Pologne et c'est probablement pour cette raison qu'elles suscitent de nombreuses controverses. Cependant, il convient de rappeler que dans de nombreux pays, par exemple au Moyen-Orient ou en Asie du Sud, les relations entre parents (généralement des cousins) se font encore plus souvent qu'entre personnes non apparentées.

Afin d'obtenir des conseils génétiques, je vous invite vous et votre épouse pour une visite personnelle à la clinique

N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.

Krystyna Spodar

Krystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail : [email protected]

L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal

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