Mon mari souffre d'azoospermie, je sais qu'il doit faire un test de caryotype, AZF et CFTR. Dites-moi, dois-je également subir des tests génétiques ? Quelles anomalies dans les résultats de mon mari peuvent constituer une contre-indication à l'IMSI ? Je serai reconnaissant pour l'information. Cordialement
Si les tests génétiques du mari sont en cours, cela vaut la peine d'attendre leurs résultats, puis d'établir d'autres procédures de diagnostic. Par exemple, si votre mari a une mutation (ou deux mutations) du gène CFTR, vous devez également effectuer un tel test en raison du risque élevé possible de fibrose kystique ou d'une autre maladie liée au CFTR chez la progéniture.
Bien sûr, toutes les dispositions ne doivent pas être prises via Internet, un conseil génétique est recommandé à la Clinique Génétique avec un médecin spécialisé en génétique clinique. Idéalement, avant de commencer le diagnostic génétique, et s'il n'a pas eu lieu alors, obligatoire en cas de réception d'un résultat erroné des tests génétiques du mari.
Il vaut également la peine de discuter des résultats de test corrects avec un spécialiste concernant les indications possibles pour étendre leur portée. La procédure IMSI n'est pas utilisée en routine. Le médecin qui assiste le gynécologue traitant le couple infertile, après consultation du laboratoire, peut le proposer dans des cas particuliers - et c'est à ce médecin qu'il faut parler de l'éventuelle légitimité d'une telle procédure.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail : [email protected]
L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal
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