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Mon enfant a reçu un diagnostic de phénylcétonurie classique à l'âge de 11 jours. Des tests génétiques ont été effectués et aucune mutation n'a été détectée. Qu'est-ce que cela montre? Les 106 mutations les plus courantes ont été étudiées.
Étant donné que votre enfant a été diagnostiqué cliniquementphénylcétonuriesur la base de tests biochimiques sous la forme classique, le diagnostic génétique doit être poursuivi. Jusqu'à présent, seules les mutations les plus courantes ont été exclues, ce qui signifie que les mutations responsables de la maladie de votre enfant doivent être recherchées ailleurs dans le gène PAH.
Si la méthode de séquençage examine le gène entier et ne parvient pas à détecter deux mutations pathogènes (la maladie est héritée de manière autosomique récessive, donc pour tomber malade, l'enfant doit hériter d'une copie endommagée du gène des deux le père et la mère), puis envisagez d'effectuer un test de méthode différente (MLPA) pour la présence d'une délétion - c'est-à-dire la perte d'une partie ou de la totalité du gène.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail : [email protected]
L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal
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