La SMA, ou amyotrophie spinale, est causée par une déficience de la protéine SMN1 nécessaire au bon fonctionnement des motoneurones responsables du travail des muscles squelettiques. Cette maladie est causée par une mutation génétique.
L'évolution de la maladie dépend de l'âge auquel les premiers symptômes de la maladie sont apparus, ainsi que du niveau de ladite protéine dans l'organisme. Sur cette base, les spécialistes distinguent quatre types de SMA. Le type 1 se manifeste dans les premières semaines de vie, généralement jusqu'au 6ème mois de vie.C'est la forme la plus grave et, malheureusement, la plus courante de la maladie . Les types 2 et 3 se manifestent chez les tout-petits, les enfants et les adolescents. Les enfants acquièrent certaines compétences qu'ils perdent progressivement à cause de la fonte musculaire. Le type 4 apparaît à l'âge adulte et est le plus bénin, mais se termine généralement par la perte de la capacité du patient à se déplacer de manière autonome.
SMA - une maladie rare et dangereuse
SMA, ou amyotrophie spinale, est une maladie rare. Il affecte un petit pourcentage de la population - en Pologne, il s'agit d'environ 1000 personnes. Les statistiques montrent quechaque année, cette maladie est détectée chez environ 50 enfants.La plupart d'entre eux sont décédés avant l'âge de 2 ans, car l'un des effets de la fonte musculaire, qui est le principal symptôme de la maladie, est une insuffisance respiratoire. Chez un enfant, la maladie est généralement agressive, ce qui rend difficile non seulement de respirer, mais aussi de manger, et conduit à une paralysie complète.
Cette situation est en train de changer, tout cela grâce à un nouveau médicament apparu sur le marché il y a quelques années. Depuis janvier 2022, il est également disponible en Pologne dans le cadre du programme médicamenteux "Traitement de l'amyotrophie spinale". Tous les patients atteints de SMA ont été inclus dans le programme de traitement, sans aucune restriction d'âge ni de gravité de la maladie.
- Depuis plus d'un an, nous avons un programme de médicaments en Pologne, grâce auquel les patients atteints d'amyotrophie spinale reçoivent une préparation à base de nusinersen, conçue pour stimuler le gène SMN2 afin de produire la protéine SMN - explique le professeur . Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, neurologue, présidente de la Société polonaise des neurologues pour enfants. - Des essais cliniques avec nusinersen montrent que ce traitement produit des résultats étonnamment bons.Les enfants qui ont reçu le médicament se sont considérablement améliorésMême ceux qui ne bougent toujours pas ont moinsbave, respiration plus facile. Les patients avec des variétés plus légères de SMA disent qu'ils peuvent enfin planifier quelque chose, avoir des mains plus fortes, ils peuvent tenir la tasse - ce sont des choses qui sont incroyablement importantes pour les patients - ajoute l'expert.
Un nouveau traitement est un succès
Les meilleurs effets du traitement nusinersen sont lorsque le médicament est administré le plus tôt possible, c'est-à-dire chez les patients présentant des symptômes présymptomatiques ou très peu. Par conséquent, les spécialistes traitant de l'amyotrophie spinale exhortent le ministère de la Santé à introduire des tests de dépistage obligatoires pour les nouveau-nés pour la SMA.
- Le dépistage néonatal permettra d'identifier le patient avant l'apparition des symptômes cliniques, puis de mettre en place un traitement immédiat - explique le prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. - De telles actions peuvent empêcher un enfant diagnostiqué de cette manière de développer des symptômes de SMA. En revanche, l'utilisation d'un traitement chez un patient dont la maladie est déjà à un stade très avancé peut arrêter son évolution, renforcer sa force musculaire, mais ne fera pas se lever et marcher. Les neurones détruits ne se reconstruisent pas.
Le sens de l'introduction de tests de dépistage, selon le professeur Mazurkiewicz-Bełdzińska, est indiqué par les essais cliniques de NURTURE, qui ont été menés sur 25 jeunes patients diagnostiqués dans la période prénatale en raison de la présence de SMA chez leurs aînés frères et sœurs. Ces enfants au cours des premières semaines de vie ont reçu un traitement nusinersen, qui a donné d'excellents résultats.
- La plupart de ces patients se comportent complètement comme des enfants en bonne santé ou presque comme des enfants en bonne santé - explique notre expert. Ils atteignent leurs étapes de développement tout comme leurs pairs en bonne santé, et nous devons nous rappeler qu'un patient atteint de SMA de type 1 n'a jamais été assis. Et ici, nous avons des enfants qui se tiennent souvent debout et marchent. C'est une révolution, une percée complète. Il espère queSMA cessera d'être une maladie mortelleque les patients sous ventilateurs pour l'amyotrophie spinale ne le seront tout simplement pas. La seule condition de ce succès est la mise en place du dépistage néonatal.
Tests pilotes de dépistage
Un test pilote de nouveau-nés pour la SMA doit être effectué au début de l'année prochaine. Une telle promesse a été faite il y a quelque temps par le ministre de la Santé de l'époque, Łukasz Szumowski. Malheureusement, la pandémie de coronavirus risque de retarder le pilote, ce que craignent les spécialistes.
- La situation liée au COVID est dynamique, de plus il y a eu des changements au sein du ministère de la Santé - explique le Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, présidente de PTND. - Nous avonsespérons cependant que le pilote sera introduit. À l'heure actuelle, nous sommes le deuxième pays d'Europe en termes de nombre de patients inclus dans le programme de traitement nusinersen.Nous avons environ 650 patients traités et 700 éligibles au traitement dans tous les groupes d'âge et toutes les formes de SMA . Je dois souligner que ce programme fonctionne vraiment fantastique.