La génétique en ophtalmologie se développe aussi rapidement que dans d'autres domaines de la médecine. Dans les maladies oculaires, les tests génétiques sont utilisés, entre autres, dans le diagnostic de dystrophie cornéenne ou rétinienne. La détection de mutations dans certains gènes aide également à déterminer votre risque de développer la DMLA, la cataracte, le glaucome et le syndrome de Lowe-Marfan.

La génétique en ophtalmologie se développe aussi rapidement que dans d'autres domaines de la médecine. Dansmaladies oculaires, des tests génétiquessont utilisés, entre autres, dans dans le diagnostic de la dystrophie cornéenne (dans certains cas, c'est le test de base qui confirme le diagnostic) ou la rétine. Il existe un travail intensif sur les thérapies géniques qui visent à "réparer" les gènes mutés et à récupérer les patients (par exemple, après avoir utilisé la thérapie génique pour traiter la cécité congénitale de Leber - associée à des mutations du gène RPE65 - les patients commencent à voir et à distinguer de gros objets) . Bien que les thérapies géniques ne soient pas encore introduites dans la voie de traitement de routine, c'est un avenir plein d'espoir pour de nombreux patients.

Génétique en ophtalmologie

Il existe plus de 1200 maladies oculaires génétiques décrites dans la littérature. Ce sont souvent des maladies avec des symptômes similaires qui se chevauchent, c'est pourquoi les médecins ont du mal à établir un diagnostic rapide et précis. Actuellement, nous avons la possibilité d'effectuer des tests génétiques de certaines maladies oculaires, sur cette base, par exemple, le risque de développer une dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) peut être déterminé.

Dans les maladies ophtalmiques, il est extrêmement important de détecter précocement et d'introduire un traitement approprié retardant le développement de la maladie, par exemple comme dans le glaucome - pour arrêter le processus de dégénérescence du nerf optique. C'est tellement important parce que les changements qui se produisent sont irréversibles et ne peuvent pas être guéris. Les médecins, en utilisant une thérapie appropriée, peuvent retarder l'apparition de tous les symptômes de la maladie, ce qui maintient sans aucun doute la qualité de vie des patients pendant de nombreuses années.

La génétique est l'avenir de l'ophtalmologie. Il existe de nombreuses indications que les tests génétiques deviendront une pratique courante dans les cabinets médicaux dans un proche avenir.

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Les tests génétiques, pour quoi faire ?

Les tests génétiques sont un outil que votre médecin peut utiliser pour faire des prédictionsle pronostic du patient, l'apparition et l'évolution de la maladie, ajuster le traitement approprié et enfin évaluer le risque de transmission du gène défectueux à sa descendance. Un autre argument en faveur de la réalisation de tests génétiques, même dans les maladies incurables - avec un risque de cécité - est la possibilité de préparer le patient à la vie future (interviewer un psychologue, planifier l'avenir avec la maladie, choisir la bonne école, la profession , etc.). Grâce aux connaissances sur la prédisposition à, par exemple, la DMLA, il est possible de réduire considérablement le risque de développer la maladie avant qu'elle ne se développe, en :

  • changer le régime - l'enrichir avec des antioxydants et des acides gras insaturés de la famille des oméga 3 ;
  • changement de mode de vie - augmentation de l'activité physique et réduction de l'exposition au soleil ;
  • arrêter de fumer;
  • contrôles médicaux plus fréquents (pour une détection précoce des changements).

Résultat du test génétique

Le résultat d'un test génétique spécifique ne change pas, la mutation détectée accompagnera le patient tout au long de sa vie et pourra être (avec une probabilité différente) transmise à sa progéniture. Par conséquent, le résultat du test peut avoir un impact non seulement sur la vie de la personne qui subit le test, mais également sur la vie de ses proches. Par conséquent, il est important qu'au moment de décider de subir un test, vous demandiez d'abord l'avis d'un généticien pour être pleinement conscient des conséquences. Le médecin (en fonction des antécédents familiaux, des antécédents médicaux, des résultats des tests, etc.) sélectionnera au mieux le test génétique approprié, ce qui fera souvent gagner du temps et de l'argent au patient.

Test génétique pour la dégénérescence maculaire

La dégénérescence maculaire liée à l'âge ( DMLA ) dans les pays développés est l'une des causes les plus courantes de cécité chez les personnes de plus de 60 ans. Les facteurs de risque génétiques comprennent des mutations dans les gènes CFH et ARMS2. Dans le cas de cette maladie, il est très important de diagnostiquer rapidement, d'introduire une thérapie appropriée et de changer votre mode de vie. Les porteurs de mutations des gènes CFH et/ou ARMS2 ont des indications pour des contrôles médicaux réguliers et pour le test d'Amsler.

Test génétique pour le glaucome

Le glaucome primairepeut être une maladie congénitale du globe oculaire avec une incidence estimée de 1 : 5 000 - 1 : 20 000 naissances. La maladie est causée par une obstruction de l'écoulement du liquide de la chambre antérieure de l'œil, avec une augmentation de la pression intraoculaire entraînant des lésions secondaires du nerf optique et la cécité. La condition génétique est indiquée par des mutations dans les gènes CYP1B1 (la maladie apparaît plus tôt) et TIGR (la maladie apparaît dansplus tard dans la vie).

Un glaucome non traité conduira inévitablement à une cécité complète. Chez les personnes appartenant au groupe le plus à risque (porteurs de mutations des gènes CYP1B1 ou TIGR), il est recommandé d'effectuer des tests de pression intraoculaire jusqu'à deux fois par an, et chez d'autres tous les 2-3 ans.

Test génétique vers le syndrome de Lowe

Le syndrome de Loweest une maladie très rare avec une incidence dans la population d'environ 1 : 500 000. Tous les patients développent des cataractes in utero et sont présents à la naissance. La moitié des patients souffrent de glaucome (généralement détecté au cours de la première année de vie). Outre les maladies oculaires, il existe également des insuffisances rénales et des handicaps mentaux. Le syndrome de Lowe est une hérédité liée à l'X, de sorte que les hommes contractent généralement la maladie. Des mutations du gène OCRL sont responsables de la maladie.

Test génétique pour le syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfanest une maladie courante du tissu conjonctif, avec une incidence de 1 : 5 000 - 1 : 10 000 naissances. Parmi les modifications de l'organe de la vision observées chez les patients, des déplacements unilatéraux ou bilatéraux du cristallin surviennent chez plus de la moitié des patients. Des défauts tels que le décollement de la rétine, la myopie et la subluxation du cristallin sont également observés. La maladie est causée par des mutations du gène FBN1.

Catégorie:

Maladies oculaires et troubles de la vision