La leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) est un type rare de leucémie qui survient chez les nourrissons et les tout-petits, généralement ceux de moins de 2 ans, et plus souvent chez les garçons. Quels sont les causes et les symptômes de la leucémie myélomonocytaire juvénile ? Quel est le traitement ?
La leucémie myélomonocytaire juvénile(JMML) est un type rare de leucémie qui survient chez les nourrissons et les jeunes enfants, généralement ceux de moins de 2 ans, plus souvent chez les garçons.
La leucémie myélomonocytaire juvénile appartient au groupe des néoplasmes myélodysplasiques/myéloprolifératifs (MDS/MPN, syndromes myélodysplasiques/néoplasmes myéloprolifératifs), qui comprend également :
- leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC)
- leucémie myéloïde chronique atypique (LMCa)
Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - Causes
Dans 34% des cas, il y a des mutations dans le gène PTPN11. Ces mutations sont responsables du développement du syndrome de Noonan, mais chez 1/3 des patients atteints de JMML, malgré des mutations du gène PTPN11, ce syndrome ne survient pas. À son tour, 25 pour cent. cas, il y a une mutation oncogène dans le gène RAS.
Encore 25% les patients ont une neurofibromatose de type 1 (également connue sous le nom de neurofibromatose de type 1, NF1, maladie de Recklinghausen), qui est causée par une mutation du gène NF1.
De plus, certains patients peuvent être diagnostiqués avec une monosomie (perte d'un chromosome dans une paire) du chromosome 7 ou d'autres anomalies (par exemple trisomie 8 et 21, c'est-à-dire le syndrome de Down).
Ces anomalies entraînent une multiplication effrénée des cellules leucémiques
Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - symptômes
Les symptômes les plus courants de JMML sont :
U 10-15 pour cent les patients peuvent transformer la maladie en leucémie aiguë myéloïde (LMA)
- pâleur
- fièvre
- signes d'infection, par exemple bronchite ou amygdalite
- symptômes de diathèse hémorragique sur la peau (ecchymoses sous la peau ou ecchymoses sous la peau)
- tousser
- hypertrophie de la rate
- hypertrophie du foie
- élargissement des ganglions lymphatiques
La leucémie myélomonocytaire juvénile, contrairement à la leucémie aiguë myéloïde (LAM),affecte rarement le système nerveux central.
Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - diagnostic
Afin de diagnostiquer la maladie, une numération globulaire périphérique (augmentation des leucocytes, anémie et thrombocytopénie), une biopsie de la moelle osseuse et des tests génétiques sont effectués.
Lors du diagnostic, le médecin doit exclure les réactions leucémiques et autres néoplasmes myéloïdes, ainsi que l'infection par le virus d'Epstein-Barr, le cytomégalovirus, le virus de l'herpès humain 6 et le parvovirus B19.
Il convient toutefois de noter que l'identification de ces infections n'empêche pas la reconnaissance de JMML.
Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - traitement
Le seul traitement efficace prouvé pour les patients atteints de JMML est la greffe de cellules hématopoïétiques. Elle doit être effectuée le plus tôt possible après le diagnostic.
Aucun traitement pré-transplantation ne s'est avéré efficace, mais la chimiothérapie doit être envisagée chez les enfants dont la maladie est plus évolutive.
Leucémie myélomonocytaire juvénile (JMML) - pronostic
La durée médiane de survie des patients qui n'ont pas subi de greffe de cellules hématopoïétiques est d'environ 12 mois.
Les patients meurent principalement d'une insuffisance respiratoire causée par des cellules leucémiques infiltrant le tissu pulmonaire.
Oncologie et hématologie pédiatriques , sous. sous la direction de Chybicka A., Sawicz Birkowska K., PZWL Medical Publishing, Varsovie 2008