CONTENU VÉRIFIÉAuteur : Dominika Wilk

La cryptopyrrolurie est un trouble du métabolisme de l'hème, entraînant une carence en zinc, en vitamine B6 et en manganèse. Du fait de ces carences, le fonctionnement de l'organisme est perturbé, ce qui conduit, entre autres, à pour la fatigue chronique, les troubles de la concentration ou l'intolérance aux médicaments. Seuls des diagnostics spécifiques sont capables de découvrir cette condition et d'aider à appliquer le traitement approprié.

La cryptopyrrolurie (KPU) affecte 10% de la population. Il est supposé être génétique car il survient généralement chez les membres de la même famille. La cryptopyrrolurie est un trouble du métabolisme de l'hème qui se traduit par une excrétion urinaire excessive de 2,4-diméthyl-3-éthylpyrrole.

Qu'est-ce que la cryptopyrrolurie ?

Normalement, l'hème, qui fait partie de l'hémoglobine, est métabolisé en bilirubine et éliminé dans les fèces. Dans la cryptopyrrolurie, le métabolisme de l'hème est perturbé, ce qui entraîne un excès de pyrroles (ce sont les éléments constitutifs de l'hème), et ceux-ci sont excrétés avec l'urine.

Parce que les pyrroles ont la capacité de se lier à divers composés, incl. zinc, vitamine B6, manganèse, bien qu'aussi, par exemple, avec la biotine, ils provoquent une carence de ces ingrédients, qui sont éliminés du corps avec eux.

La carence en ces minéraux et vitamines essentiels entraîne des perturbations dans le fonctionnement de l'organisme et l'apparition de nombreux symptômes étranges pouvant être caractéristiques d'autres maladies (d'où la difficulté de diagnostiquer le KPU et de retrouver sa trace).

Symptômes de la cryptopyrrolurie

Il n'y a pas de symptômes uniques et typiques qui indiquent qu'une personne souffre de cryptopyrrolurie. En raison de l'augmentation de l'excrétion de zinc, de manganèse ou de vitamine B6, divers troubles peuvent survenir, entraînant divers symptômes chez les patients.

Ceux-ci incluent, par exemple, des changements dans l'apparence extérieure, par exemple

  • peau pâle,
  • mobilité articulaire excessive,
  • troubles gastriques et intestinaux,
  • sensibilité accrue aux infections,
  • troubles de la concentration et de la mémoire,
  • ne pas se souvenir des rêves,
  • intolérance à de nombreux médicaments et produits chimiques,
  • fatigue constante,
  • problèmes mentaux,
  • troubles menstruels,
  • douleurs musculaires et articulaires constantes

Ils peuventils se produisent ensemble ou séparément. Cependant, ils conduisent toujours à l'épuisement du patient, au sentiment qu'il fonctionne au niveau d'énergie minimum, que quelque chose ne va pas dans tout le corps.

Modifications de l'apparence extérieure

Les personnes atteintes de cryptopyrrolurie ont souvent un visage pâle avec un éclat jaunâtre. Cela est principalement dû à l'anémie et aux taux élevés de bilirubine. L'anémie, caractérisée par une peau pâle, est le résultat d'une diminution de l'absorption du fer ainsi que d'une carence en vitamine B6. À son tour, un éclat jaunâtre est un signe de troubles hépatiques.

Les personnes atteintes de KPU sont souvent hypersensibles aux rayons du soleil et à ce qui les caractérise - leur visage ne bronze pas. D'autres parties du corps sont plus sujettes au bronzage "normal", tandis que la peau du visage y est résistante et, surtout, hypersensible aux rayons UV, elle doit donc être bien protégée du soleil.

Les personnes atteintes de KPU peuvent remarquer des cernes sous les yeux ainsi qu'un visage enflé, ce qui est souvent le résultat d'une hypothyroïdie concomitante.

La peau se distingue par des vergetures qui apparaissent souvent à des endroits non spécifiques, par exemple sur le dos. De plus, il y a la faiblesse de l'émail des dents, qui prédispose à des crises de caries plus fréquentes.

Muscles et articulations

La mobilité excessive des articulations et des muscles est caractéristique de l'adolescence. Les personnes atteintes de KPU deviennent souvent des danseuses et des gymnastes, car elles peuvent facilement plier le corps, faire des écarts.

En vieillissant, vos articulations se raidissent et vos muscles s'affaiblissent. Les muscles des bras et du torse sont particulièrement faibles.

Troubles du système immunitaire

En raison de la carence en zinc, qui joue un rôle très important dans le système immunitaire, et de la carence en manganèse, qui entraîne une altération des fonctions de défense des muqueuses, les personnes atteintes de KPU souffrent d'un système immunitaire affaibli.

Par conséquent, plus souvent que les autres, ils développent des infections, des pneumonies, des problèmes de sinus et des cystites.

Intolérance aux drogues

La cryptopyrrolurie entraîne une hypersensibilité à de nombreux produits chimiques et médicaments. L'effet de ceci est qu'après avoir pris des médicaments, les personnes atteintes de KPU ont un certain nombre d'effets secondaires, ce qui signifie que leurs doses doivent être réduites.

Ces patients ne peuvent prendre, par exemple, que 1/8 du médicament, sinon ils se sentent mal. Ce malaise survient souvent après des médicaments porphyrinogènes comme la carbamazépine, le diazépam, l'érythromycine, le métoclopramide, les contraceptifs oraux, etc.

Troubles menstruels, troubleshormonal

En raison de la carence en zinc, la fertilité des patients peut être altérée. De plus, suite à une carence en zinc et en vitamine B6, le niveau de progestérone est réduit, augmentant ainsi le risque de ne pas avoir de grossesse.

La carence de ces ingrédients est également associée à une survenue plus fréquente du syndrome prémenstruel, la sensation de gonflement des seins, des pieds ou des mains juste avant les règles, ainsi que des douleurs abdominales basses.

Troubles mentaux

Pour le bon fonctionnement du système nerveux, une transmission fluide des informations entre les neurones est essentielle. Pour cela, vous avez besoin, entre autres Des vitamines B qui assurent le bon fonctionnement du système nerveux.

La carence en vitamine B6, caractéristique du KPU, entraîne un vieillissement plus rapide des neurones ainsi que des modifications de la composition des acides aminés dans certaines régions du cerveau. De plus, cette vitamine, avec le zinc et les acides aminés, est essentielle à la production de neurotransmetteurs tels que la dopamine et la sérotonine.

S'ils manquent, non seulement l'humeur baisse, mais aussi la motivation à agir. C'est pourquoi il est difficile pour les personnes atteintes de KPU de faire l'effort supplémentaire et de se sentir fatiguées. Ils ont également des problèmes de mémoire et de concentration, et il y a une tendance à la panique ou à la dépression.

Troubles du sommeil

La carence en vitamine B6 perturbe la synthèse du tryptophane, qui est nécessaire à la formation de la sérotonine, qui à son tour est la source de la mélatonine - l'hormone du sommeil. Pas étonnant que les personnes atteintes de KPU souffrent de troubles du sommeil ou d'insomnie. Les troubles du sommeil les plus courants qui affectent les personnes atteintes de cryptopyrrolurie sont :

  • insomnie, c'est-à-dire troubles du sommeil et continuité du sommeil,
  • hypersomnie, c'est-à-dire somnolence excessive,
  • parasomnie - se réveiller en dormant
  • perturbations du rythme du sommeil et de l'éveil

Diagnostic de cryptopyrrolurie

Le diagnostic de cryptopyrrolurie consiste à examiner un échantillon d'urine du matin. L'urine doit être placée dans un récipient spécial contenant de la vitamine C, qui sert de stabilisant. 7 jours avant la réalisation du test, tous les médicaments et suppléments contenant des vitamines B et du zinc doivent être arrêtés, car ils peuvent fausser les résultats du test. L'existence de la cryptopyrrolurie est mise en évidence par la concentration de cryptopyrrole supérieure à 15 µg / dl et les symptômes qui l'accompagnent (décrits ci-dessus).

Les tests supplémentaires qui sont effectués dans le diagnostic de la cryptopyrrolurie sont :

  • dinde dans l'urine,
  • amines biogènes (prise de sang) telles que : histamine, spermine, spermidine,
  • tests sanguins pour déterminer le niveau de zinc, manganèse, vitamine B6, cuivre,
  • étudeimmunoglobuline A,
  • test de glycémie et d'insuline à jeun,
  • test d'intolérance au fructose,
  • test d'homocystéine,
  • test de niveau de progestérone

Traitement de la cryptopyrrolurie

Selon le Dr J. Strientz, le traitement des personnes atteintes de KPU se compose de trois étapes :

  1. Compléter les carences en micronutriments, notamment en zinc, vitamine B6 et manganèse
  2. Traitement des comorbidités
  3. Traitement de la mitochondriopathie

Les recommandations pour la supplémentation en zinc, vitamine B6 et manganèse doivent être déterminées individuellement par un médecin, mais le KPU est généralement traité avec des doses assez importantes. Certains patients, en particulier les plus sensibles, commencent par de faibles doses et augmentent progressivement leur tolérance aux suppléments. Ces types de personnes reçoivent également des vitamines et des minéraux individuellement pour minimiser le risque d'effets secondaires. Ce n'est qu'après que le patient s'est habitué à la fois au supplément et à la dose accrue que le traitement complet est appliqué.

Le traitement des comorbidités est très important pour une amélioration complète de la santé du patient. Par exemple : près de la moitié des personnes atteintes de KPU ont des troubles de l'histamine. Dans 40 % des cas, il s'agit d'une diminution du niveau d'histamine, dans 10 %, il est augmenté.

Par conséquent, certaines personnes se sentiront mal après les produits contenant de l'histamine, ce qui augmentera le malaise, et dans le reste - avec une carence en histamine, il y aura une plus grande sensibilité à la douleur, un risque accru de paranoïa ou d'hallucinations, d'acouphènes, de maux de tête.

De plus, les troubles hormonaux, en particulier la baisse de la progestérone, ainsi que l'hypothyroïdie entraîneront une détérioration du bien-être, une plus grande irritabilité ou une tendance à la dépression, il vaut donc la peine de les compenser afin qu'ils ne se chevauchent pas avec des symptômes liés à KPU.

Certaines personnes atteintes de cryptopyrrolurie sévère ne répondent pas au traitement traditionnel. Ils ont une fonction mitochondriale perturbée et parfois la prise de suppléments de zinc aggrave leur état. Par conséquent, ils sont traités sur une base très individuelle. Jusqu'à présent, il a été prouvé qu'une supplémentation en vitamine B12, en acides oméga-3 et oméga-6 et en coenzyme Q10 améliore la santé de ces personnes.

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Gastrologie