Le syndrome de Kasabach-Merritt (KMS) est une maladie infantile rare, le plus souvent diagnostiquée chez les nouveau-nés. L'essence de la maladie est la présence d'une tumeur vasculaire, dont la croissance entraîne de graves perturbations du système de coagulation. Découvrez le syndrome de Kasabach-Merritt, qui peut développer la maladie, quelles sont ses complications et comment diagnostiquer et traiter le syndrome de Kasabach-Merritt.

Contenu :

  1. Syndrome de Kasabach-Merrit et néoplasmes vasculaires
  2. Syndrome de Kasabach-Merritt - symptômes
  3. Syndrome de Kasabach-Merritt - complications
  4. Syndrome de Kasabach-Merritt - diagnostic
  5. Syndrome de Kasabach-Merritt - traitement
  6. Syndrome de Kasabach-Merritt - pronostic

Le syndrome de Kasabach-Merritt(le syndrome de Kasabach-Merritt (KMS)) est une maladie infantile - la plupart des cas sont diagnostiqués avant l'âge d'un an. C'est aussi la période de plus forte incidence d'hémangiomes. Le syndrome de Kasabach-Merritt survient moins fréquemment chez les enfants plus âgés.

Des cas isolés de cette maladie chez des patients adultes ont également été décrits dans le monde.

Le syndrome de Kasabach-Merritt est peu fréquent : on estime que le risque de le développer chez un patient atteint d'hémangiome est inférieur à 1 %.

Les tumeurs vasculaires les plus souvent associées au syndrome de Kasabach-Merritt sont l'angioblastome et l'angiosperme de type sarcome de Kaposi.

Ces cancers sont aussi des maladies rares, mais leur survenue augmente significativement le risque de développer le syndrome de Kasabach-Merritt (de 20% à même 70%).

Le syndrome de Kasabach-Merritt a des conséquences très dangereuses et peut entraîner des saignements potentiellement mortels.

Bien que les tumeurs d'origine vasculaire soient relativement fréquentes chez les enfants, la grande majorité d'entre elles sont bénignes.

Dans le syndrome de Kasabach-Merritt, un hémangiome à croissance rapide provoque une diminution du nombre de plaquettes et d'autres troubles de l'hémostase, c'est-à-dire l'équilibre entre la formation et la dissolution des caillots sanguins dans le sang.

Syndrome de Kasabach-Merrit et néoplasmes vasculaires

Le type de cancer le plus courantles angiomes bénins trouvés chez les enfants. On estime que l'hémangiome infantile survient chez environ 5 % des nouveau-nés. Dans la grande majorité des cas, ces tumeurs ne nécessitent aucun traitement.

L'hémangiome infantile apparaît généralement au début de la vie d'un enfant, se développe initialement et, après un certain temps, commence à disparaître spontanément - c'est un processus appelé involution de l'hémangiome. Les hémangiomes sont le plus souvent visibles à l'œil nu et se produisent sur la peau des enfants.

Les organes internes, comme le foie, sont des localisations beaucoup plus rares des hémangiomes.

L'indication pour le traitement de l'hémangiome est sa croissance agressive et l'infiltration des tissus environnants, ainsi que son apparition dans un endroit défavorable (par exemple près du globe oculaire).

Bien que l'hémangiome infantile soit la tumeur bénigne la plus fréquente chez les enfants, il convient de savoir qu'il existe également d'autres néoplasmes d'origine vasculaire. Ces néoplasmes sont classés selon les caractéristiques histologiques, c'est-à-dire le type de cellules dont ils sont constitués.

Les néoplasmes d'origine vasculaire comprennent le groupe des néoplasmes bénins, localement malins et malins.

Les tumeurs bénignes se caractérisent par une évolution peu agressive, elles sont bien séparées des tissus environnants et ne forment pas de métastases.

Les néoplasmes localement malins n'ont pas non plus tendance à métastaser, mais se caractérisent par une croissance locale agressive et la destruction des tissus voisins. D'autre part, les néoplasmes malins se caractérisent à la fois par une croissance destructrice et la capacité de métastaser.

Dans le contexte du syndrome de Kasabach-Merrit, nous nous intéressons principalement à deux types de tumeurs vasculaires rares :

  • angioblastome (hémangiome en touffe)
  • Sarcome de Kaposi (hémangioendothéliome kaposiforme)

Ce sont ces néoplasmes aux noms difficiles qui sont le plus souvent compliqués par le développement du syndrome de Kasabacha-Merrit. Tous deux appartiennent au groupe localement malin : bien qu'ils ne métastasent pas, ils peuvent se développer rapidement et de manière agressive, détruisant les tissus environnants.

Il arrive aussi que le syndrome de Kasabach-Merritt accompagne d'autres tumeurs vasculaires

Syndrome de Kasabach-Merritt - symptômes

Dans la littérature scientifique, le syndrome de Kasabach-Merritt est appelé "hémangiome géant - thrombocytopénie", c'est-à-dire "énorme hémangiome - thrombocytopénie". Ces termes décrivent bien les caractéristiques les plus importantes de la maladie décrite.

Le principal problème de la maladie est une grosse tumeur d'origine vasculaire à croissance rapide. Ce changement peut concerner à la foisla peau et les tissus mous.

Les hémangiomes cutanés du syndrome de Kasabach-Merrit sont violet foncé, enflés et douloureux, et ils se développent rapidement. Un plus grand nombre de petits hémangiomes est beaucoup moins fréquent.

Si la tumeur vasculaire est située à l'extérieur de la peau (le plus souvent dans l'espace rétropéritonéal ou les tissus mous), le diagnostic peut être très difficile - la lésion n'est alors pas visible à l'œil nu.

La croissance rapide d'une tumeur vasculaire a de graves conséquences, décrites comme un "piège plaquettaire". La tumeur conserve les éléments morphotiques du sang, dont principalement les thrombocytes (plaquettes). Il en va de même pour les érythrocytes, c'est-à-dire les globules rouges.

L'effet d'une telle "capture" des composants sanguins dans la tumeur est une réduction significative de leur concentration dans les vaisseaux sanguins restants. C'est ainsi que se développent la thrombocytopénie et l'anémie.

Ces changements sont la cause d'une tendance accrue aux saignements, qui se manifeste par des ecchymoses et des ecchymoses cutanées.

Syndrome de Kasabach-Merritt - complications

La numération plaquettaire normale est de 150 000 à 400 000 / μL. Dans le syndrome de Kasabach-Merritt, on a affaire à une thrombocytopénie, c'est-à-dire à une diminution du nombre de plaquettes. Lorsque la concentration de thrombocytes chute à environ 30 000 / μL, des symptômes de trouble hémorragique thrombocytopénique apparaissent.

Les traits caractéristiques de cette affection sont des ecchymoses et des pétéchies ainsi qu'une tendance aux saignements, qui peuvent, dans des cas extrêmes, mettre la vie en danger (par exemple, saignements dans les organes internes ou le système nerveux central).

Le syndrome de Kasabach-Merritt entraîne une dérégulation complète du système de coagulation. L'hémostase, c'est-à-dire l'état de maintien d'une coagulation sanguine adéquate, nécessite la coopération de nombreux organes, cellules et molécules. Leur bon fonctionnement assure un équilibre entre les processus de formation et de dissolution des caillots sanguins à l'intérieur des vaisseaux sanguins.

Selon l'hypothèse du "piège", on soupçonne qu'une tumeur vasculaire, piégeant les plaquettes en elle, conduit à leur activation, entraînant la consommation de protéines essentielles au processus de coagulation (dont le fibrinogène).

Cela peut conduire au développement d'un DIC, ou syndrome de coagulation intravasculaire. Il s'agit d'une complication très grave, consistant en une rupture complète de l'hémostase.

D'une part, il existe une activité de coagulation généralisée, d'autre part, le sang et les plaquettes nécessaires à celle-ci sont épuisés, ce qui rend difficile l'arrêt du saignement. Le syndrome DIC est une pathologie grave, nécessitant une thérapie symptomatique intensive et une mise en œuvre rapide du traitementcausal.

D'autres complications du syndrome de Kasabach-Merritt peuvent être liées à la croissance tumorale locale. Dans une situation où le cancer se développe dans les cavités corporelles (poitrine, cavité abdominale), les organes internes peuvent souffrir de pression, de troubles secondaires de leur fonctionnement et de douleurs.

Si l'hémangiome est situé dans la peau, il existe un risque de rupture de sa continuité, d'ulcération et de développement de complications infectieuses.

Le grand volume de sang circulant dans les vaisseaux tumoraux comporte également un risque de développer une insuffisance cardiaque.

Syndrome de Kasabach-Merritt - diagnostic

Le diagnostic du syndrome de Kasabach-Merritt est posé sur la base du tableau clinique et des modifications caractéristiques des tests de laboratoire et d'imagerie.

L'examen physique peut montrer une tumeur vasculaire dans la peau, qui est ensuite rejointe par des symptômes de diathèse hémorragique : ecchymoses et ecchymoses.

Chaque thrombocytopénie inexpliquée chez un enfant nécessite la recherche de modifications vasculaires, également au niveau des organes internes.

Dans ce cas, les tests d'imagerie sont utiles ; habituellement une échographie abdominale avec une évaluation du foie et de la rate est généralement la première étape. Si nécessaire, vous pouvez également effectuer une tomodensitométrie ou une imagerie par résonance magnétique.

Un type d'examen très spécialisé, effectué uniquement dans certains centres, est l'imagerie utilisant des isotopes radioactifs. L'utilisation de plaquettes spécialement étiquetées peut révéler leur "capture" au sein d'une tumeur vasculaire.

Les tests de laboratoire montrent généralement des anomalies significatives dans le système de coagulation. Les changements caractéristiques sont :

  • diminuer le nombre de tuiles
  • diminution de la concentration de fibrinogène
  • augmentation des D-dimères (ils indiquent l'activation des processus de coagulation, peuvent indiquer, entre autres, le développement de DIC - voir point 4)

Une tendance hémorragique excessive se traduit par une augmentation des paramètres utilisés pour évaluer l'efficacité du système de coagulation (INR, TCA).

En termes de numération globulaire, on a généralement affaire à une anémie, c'est-à-dire une diminution du nombre de globules rouges.

Le problème de diagnostic difficile dans le syndrome de Kasabach-Merritt est la décision d'effectuer une biopsie.

Bien qu'une évaluation histologique d'un fragment de tumeur vasculaire puisse être utile au diagnostic, cet examen est souvent abandonné

Cela est dû au risque considérablement accru de saignement chez les patients atteints du syndrome de Kasabach-Merritt. La réalisation d'une biopsie peut provoquer une hémorragie difficile à contrôler.Pour cette raison, l'évaluation de la tumeur est généralement effectuée à l'aide de méthodes moins invasives (principalement des études d'imagerie).

Syndrome de Kasabach-Merritt - traitement

Le syndrome de Kasabach-Merritt est une maladie rare. Pour cette raison, il n'existe pas de directives claires quant au schéma thérapeutique préféré.

Chaque cas est considéré et traité individuellement, en fonction du type, de l'emplacement et de la taille de la tumeur vasculaire et de la gravité des complications du système de coagulation.

La première option thérapeutique est l'ablation chirurgicale de la tumeur. Cette méthode est principalement utilisée pour des changements relativement petits. Une limitation supplémentaire de l'intervention chirurgicale est le risque très élevé de saignement périopératoire.

Une méthode légèrement moins invasive est la technique de traitement endovasculaire, qui consiste à fermer la lumière des vaisseaux formant la tumeur. Si les méthodes ci-dessus permettent l'élimination du néoplasme, les troubles du système de coagulation sont généralement corrigés spontanément.

Une autre voie thérapeutique est la pharmacothérapie. Dans le passé, la thérapie avec l'utilisation de glucocorticostéroïdes était principalement utilisée, tandis que de nos jours, les agents chimiothérapeutiques (sirolimus, vincristine) sont également de plus en plus utilisés. La réponse au traitement varie : parfois, la croissance tumorale est inhibée, mais malheureusement, la pharmacothérapie reste parfois inefficace.

La transfusion de concentrés plaquettaires reste un enjeu important dans la prise en charge des patients atteints du syndrome de Kasabach-Merritt. Malheureusement, cette méthode de traitement n'est pas adaptée au traitement chronique de la thrombocytopénie, car les plaquettes transfusées seront "piégées" dans la tumeur et peuvent aggraver l'état du patient.

La transfusion de plaquettes est parfois utilisée en cas d'hémorragie aiguë, ainsi qu'en préparation d'une intervention chirurgicale (pour réduire le risque de saignement périopératoire).

Les transfusions concentrées de globules rouges sont souvent utilisées pour traiter l'anémie associée au syndrome de Kasabach-Merritt.

Il convient de rappeler que la grande majorité des cas de syndrome de Kasabach-Merritt impliquent de jeunes enfants. Pour cette raison, chaque thérapie planifiée nécessite un examen attentif de l'équilibre entre les avantages potentiels et les risques associés.

Les décisions concernant les traitements radicaux pour les enfants peuvent être difficiles. Un exemple est l'irradiation thérapeutique, c'est-à-dire la radiothérapie des tumeurs vasculaires.

Malgré les effets positifs montrés dans certaines études scientifiques, cette méthode de traitement est rarement utilisée chez les enfants.

Il comporte un risque élevé de personnes éloignéescomplications telles que la restriction de croissance et l'augmentation de la probabilité de développer une tumeur maligne à l'avenir.

Syndrome de Kasabach-Merritt - pronostic

Le pronostic du syndrome de Kasabach-Merritt dépend de la rapidité du diagnostic et du traitement. Si une tumeur vasculaire est retirée à un stade précoce, avant l'apparition de graves troubles de la coagulation, le pronostic est généralement bon.

Malheureusement, il arrive aussi que le cancer réapparaisse malgré l'efficacité initiale de la thérapie

Les tumeurs vasculaires associées au syndrome de Kasabach-Merritt n'ont cependant pas tendance à métastaser.

Si le traitement n'est pas commencé assez rapidement, le risque de complications mortelles comme la CIVD ou les saignements dus à une thrombocytopénie grave augmente.

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A propos de l'auteurKrzysztof BialaziteUn étudiant en médecine au Collegium Medicum de Cracovie, entrant lentement dans le monde des défis constants du travail du médecin. Elle s'intéresse particulièrement à la gynécologie et à l'obstétrique, à la pédiatrie et à la médecine du mode de vie. Amoureux des langues étrangères, des voyages et des randonnées en montagne.

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Oncologie